CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

1,5 tỷ mỗi năm để điều trị bệnh duy trì sự sống cho bé bị bệnh hiếm

Thời sự - 07/11

Theo số liệu của Tổ chức y tế thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non.

1,5 tỷ mỗi năm để điều trị bệnh duy trì sự sống cho bé bị bệnh hiếm - ảnh 1

Bé Lâm và bố mẹ

Chị Huyền Trang là mẹ của bé Nguyễn Lâm, 2,5 tuổi-bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp Pompe kể, đứa con đầu chỉ ở được với vợ chồng anh chị 2 tháng, rồi qua đời không rõ nguyên nhân. Bé Nguyễn Lâm là con thứ 2 sinh ra mới được 5 tháng tuổi thì phát hiện mắc căn bệnh ứ đọng thể tiêu bào hiếm gặp Pompe. Khi được đưa đến Bệnh viện Nhi TW, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn rộng và chức năng suy giảm rất trầm trọng. Con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi.

Bệnh của Lâm là bệnh về rối loạn chuyển hóa. Gia đình đã rơi vào thất vọng tột cùng khi biết trên thế giới mới phát hiện 5-10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm.

GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

GS.TS Lê Thanh Hải cho hay, đối với sức khỏe cộng đồng thì tỷ lệ lưu hành của tổng các bệnh di truyền trội/lặn nhiễm sắc thể thường hay liên kết giới X, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh dao động từ 31,5 – 73/1000, con số này chưa tính đến nhiều bệnh phổ biến và có yếu tố di truyền như: bệnh tim mạch, tiểu đường và ung thư.

“Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em”- Giám đốc Bệnh viện Nhi TW nhấn mạnh.

Dẫn số liệu của Tổ chức y tế thế giới, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non. Đồng thời, ông cũng nêu rõ: Cùng với những thành tựu của hóa sinh và sinh học phân tử thì di truyền y học ngày càng trở thành một bộ phận quan trọng giúp chúng ta hiểu biết về hầu hết các bệnh lý, và là cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới.

Để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1/2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi TW. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12/2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.

Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

Theo Khánh Ngọc/Infonet

Link báo gốc: http://infonet.vn/15-ty-moi-nam-de-dieu-tri-benh-duy-tri-su-song-cho-be-bi-benh-hiem-post281096.info

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

Sống khỏe - 08/06

Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các acid amin - là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vì sao lại nguy hiểm với trẻ sơ sinh

Sống khỏe - 11/06

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vì sao lại nguy hiểm với trẻ sơ sinh

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp, bệnh diễn tiến nguy hiểm ngay sau sinh.

Rối loạn chuyển hóa đường galactose gây tổn thương gan, não

Sống khỏe - 19/06

Rối loạn chuyển hóa đường galactose gây tổn thương gan, não

Một số trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh bình thường, nhưng chỉ sau một vài cữ bú, trẻ rơi vào tình trạng lơ mơ, li bì, hôn mê và tử vong.

Video có thể bạn quan tâm

  

Vai trò của sàng lọc sơ sinh với trẻ nghi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rất nhiều cha mẹ bác sĩ chưa thể chẩn đoán sớm bệnh tình, dẫn đến việc điều trị cho trẻ gặp nhiều khó khăn

Tin cùng chuyên mục

Hà Nội: Tiêm bổ sung văc xin Sởi - Rubella cho trẻ từ 1 - 5 tuổi

Sống khỏe - 07/11

Hà Nội: Tiêm bổ sung văc xin Sởi - Rubella cho trẻ từ 1 - 5 tuổi

Hà Nội sẽ tiêm bổ sung vắc xin Sởi –Rubella cho toàn bộ trẻ từ 1-5 tuổi trên địa bàn thành phố trừ những trẻ đã tiêm vaccin Sởi/Sởi - Rubella/Sởi - Quai bị - Rubella và Thủy đậu trong vòng 1 tháng tính đến ngày tổ chức chiến dịch.

Phú Thọ: Kinh hoàng phát hiện kiến sống trong tai bé gái

Sống khỏe - 07/11

Phú Thọ: Kinh hoàng phát hiện kiến sống trong tai bé gái

Các bác sỹ chuyên khoa Tai - Mũi - Họng BVĐK Hùng Vương vừa gắp thành công côn trùng - cụ thể là loài kiến đã chui vào trong hòm nhĩ (đi xuyên thủng qua màng nhĩ tai) của một bé gái 10 tuổi.

Kinh hoàng hàng trăm người nhiễm sán dây lợn (lợn gạo) ở Bình Phước

Sống khỏe - 07/11

Kinh hoàng hàng trăm người nhiễm sán dây lợn (lợn gạo) ở Bình Phước

Ngày 6/11/2018, PGS.TS Lê Thành Đồng, Viện trưởng Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng (TPHCM) vừa khuyến cáo, xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh ấu trùng sán dây lợn ở người tại Bù Gia Mập, Bình Phước cho thấy 108/904 mẫu máu nhiễm ấu trùng sán dây lợn.

Hãy hành động để hướng tới mục tiêu 90-90-90 vào năm 2020

Sống khỏe - 06/11

Hãy hành động để hướng tới mục tiêu 90-90-90 vào năm 2020

Bộ Y tế - Cơ quan Thường trực phòng, chống AIDS (Ủy ban Quốc gia phòng, chống AIDS và phòng, chống tệ nạn ma túy, mại dâm) vừa có công văn phát động trong cả nước Tháng hành động Quốc gia phòng, chống HIV/AIDS năm 2018 từ ngày 10/11 đến ngày 10/12/2018 với chủ đề “Hãy hành động để hướng tới mục tiêu

Bé 6 tuổi bị ngã xe đạp bị hôn mê sâu

Sống khỏe - 06/11

Bé 6 tuổi bị ngã xe đạp bị hôn mê sâu

Theo TS BS Hoàng Công Tình – Trưởng khoa Hồi sức cấp cứu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình cho biết bệnh viện vừa cấp cứu trường hợp bé Bùi Văn M. (6 tuổi, Tân Lạc, Hoà Bình) bị ngã xe đạp.

Tin mới

Xem thêm

Video nổi bật