CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Bé sơ sinh đóng vảy như da cá vì bệnh cực hiếm

Thời sự - 14/10

 Bé trai chào đời ở tuần 37 với lớp vảy cứng dày kèm theo các vết nứt sâu do căn bệnh hiếm gặp.

Trao đổi với VietNamNet, BS Đặng Phúc Diệp, Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang cho biết, cháu bé chào đời vào chiều 13/10, là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông sống tại huyện Bảo Yên, Lào Cai.

Trẻ ra đời ở tuần 37 và là con thứ 2 của sản phụ. Trong quá trình mang thai, mẹ bé chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.

Khi chào đời, toàn thân bé bao bọc bởi lớp da cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu, được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

BS Diệp cho biết, bé vẫn đang hô hấp tốt, được chăm sóc đặc biệt trong lồng ấp. Trong chiều nay, bệnh viện Quang Bình sẽ hội chẩn trực tiếp với Bệnh viện Nhi Trung ương để có phương án điều trị, chăm sóc phù hợp.

Cách đây 1 tuần, bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Ảnh: BVCC.

Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.

Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là 'cá'. Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.

Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình khuyến cáo khi mang thai, sản phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Theo PV (Tổng hợp)/Ngày nay Link Gốc: Copy Link

http://ngaynay.vn/suc-khoe/be-so-sinh-dong-vay-nhu-da-ca-vi-benh-cuc-hiem-182454.html

Tin liên quan

Phát hiện thai nhi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Sống khỏe - 22/04

Phát hiện thai nhi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Theo các bác sĩ, bệnh vảy cá là một dạng rối loạn di truyền gen lặn, cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ 1/600.000 trẻ. Bệnh khiến trẻ có nguy cơ nhiễm trùng cao và có thể dẫn tới tử vong.

Bé trai 4 tuổi hôn mê sâu vì uống thuốc cai nghiện của người chú đã qua đời

Sống khỏe - 24/04

Bé trai 4 tuổi hôn mê sâu vì uống thuốc cai nghiện của người chú đã qua đời

30 phút sau khi uống chai thuốc cai nghiện để trong tủ, bé trai 4 tuổi lịm dần, hôn mê sâu.

Đưa vợ đi cấp cứu vì đau bụng, ông bố sốc nặng khi vợ chuyển dạ sinh con ngay sau đó

Sống khỏe - 12/06

Đưa vợ đi cấp cứu vì đau bụng, ông bố sốc nặng khi vợ chuyển dạ sinh con ngay sau đó

Sau khi vào phòng cấp cứu được một lúc thì các bác sĩ nhanh chóng đưa bà mẹ này qua khoa phụ sản.

Bé gái 6 tuổi tử vong vì ngộ độc sắn có vị khác thường

Sống khỏe - 22/06

Bé gái 6 tuổi tử vong vì ngộ độc sắn có vị khác thường

Ăn nồi sắn đắng, 3 anh em họ bị ngộ độc thương tâm. Trong đó, một cháu bé 6 tuổi đã tử vong.

Tin cùng chuyên mục

Nhóm kỹ sư Việt Nam sáng tạo cáng y tế áp lực âm tặng bệnh viện

Sống khỏe - 14/10

Nhóm kỹ sư Việt Nam sáng tạo cáng y tế áp lực âm tặng bệnh viện

Vượt qua 2000 dự án từ 79 quốc gia trên thế giới, cáng y tế áp lực âm made in Việt Nam do các kỹ sư của Đại học Bách Khoa Hà Nội sáng tạo đã nhận được tài trợ của Quỹ ứng phó với COVID-19, thuộc Tổ chức Đại học Pháp ngữ (AUF). Thành quả đầu tiên của nhóm nghiên cứu đã tặng cho Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương.

Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng

Sống khỏe - 14/10

Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng

Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.

Gia tăng bệnh lý với gánh nặng kép về dinh dưỡng

Sống khỏe - 14/10

Gia tăng bệnh lý với gánh nặng kép về dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng chưa hợp lý, thói quen ăn uống thiếu lành mạnh, ít hoạt động thể lực là những nguyên nhân gây gia tăng các bệnh với gánh nặng kép về dinh dưỡng. Từ ngày 16 - 23/10, tuần lễ 'Dinh dưỡng và Phát triển' được diễn ra với chủ đề là 'Dinh dưỡng hợp lý để phát triển bền vững'.

Anvy - Nối kết Khoa học với Thiên nhiên

Sống khỏe - 14/10

Anvy - Nối kết Khoa học với Thiên nhiên

Đây là slogan mới của công ty cổ phần Anvy với mong muốn dùng sức mạnh của khoa học khai phá tiềm năng cây cỏ thiên nhiên để có được những sản phẩm chất lượng tốt và hữu ích cho sức khỏe, đặc biệt với các bênh mạn tính, qua đó từng bước nâng cao vị thế thương hiệu Anvy.

Nam thanh niên 25 năm sống không hậu môn

Sống khỏe - 14/10

Nam thanh niên 25 năm sống không hậu môn

Ngày 14/10, Bệnh viện đa khoa Cần Thơ (BVĐKCT) cho biết, các bác sĩ (BS) của BV vừa tạo thành công cho nam bệnh nhân 25 sống năm không hậu môn. Sau 2 lần phẫu thuật, đến nay sức khỏe bệnh nhân ổn định, hậu môn do các BS tạo hình hoạt động tốt, đi cầu như người bình thường.

Video nổi bật