CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Bệnh 'dị ứng' với đạm có thể dự phòng bằng khám sàng lọc

Các bệnh - 24/05

Đối với một số bệnh di truyền, khi bố mẹ thực hiện khám tư vấn tiền hôn nhân sẽ giúp phát hiện, sàng lọc và dự phòng được bệnh cho trẻ.

Tuy nhiên, tại Việt Nam, việc thực hiện khám bệnh trước hôn nhân vẫn còn rất hiếm. Vì thế, hậu quả không tránh khỏi là có những đứa trẻ sinh ra phải gánh chịu bệnh tật suốt đời.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) cũng nằm trong nhóm bệnh di truyền, có thể sàng lọc, dự phòng được. Thế nhưng có nhiều trường hợp, nhiều gia đình đã phải trả giá, đánh đổi bằng mạng sống của những đứa trẻ rồi mới xác định được căn nguyên và có thể gọi chính xác được tên bệnh.

Có gia đình sinh được 3 người con trai, tất cả đều mất khi mới 5 ngày tuổi. Đến lần thứ 4 cũng là một bé trai, lúc này gia đình lo lắng lại xảy ra sự cố nên đến ngày thứ 2 sau sinh đã chuyển con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để theo dõi. Đến ngày thứ 4, cháu bé khóc rồi li bì, hôn mê sâu rồi cũng tử vong. Phải 2 tháng sau khi mẫu bệnh phẩm của bé được gửi ra, mới biết bé bị RLCHBS ở chu trình chuyển hóa urê - bác sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương nhớ lại.

Đó là thời điểm Việt Nam mới tiếp cận với bệnh này, tuy nhiên đến nay với khoa học kỹ thuật hiện đại, mọi người có thể phòng bệnh ngay từ khi quyết định tiến tới hôn nhân bằng việc khám sàng lọc trước hôn nhân; sàng lọc, tư vấn trước khi mang thai với những ca có nguy cơ cao. Nhưng thực tế việc thực hiện khám sàng lọc các bệnh di truyền - nhất là trước thời điểm kết hôn - vẫn chưa được mọi người quan tâm.

Chị Nguyễn Thị Nhị, 34 tuổi, ở Cẩm Giàng, Hải Dương có con đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ: 'Khi em mang bầu, quá trình sinh nở diễn ra bình thường. Lúc con được hơn 1 tháng, thấy con hay quấy khóc, nôn trớ, không bú, mắt lờ đờ, em cho đi khám được chỉ định chụp X-quang thì con ngày càng mệt. Ban đầu bác sỹ nghi cháu bị bệnh não nhưng điều trị mãi vẫn không tiến triển tốt, cháu được chuyển sang khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và bác sĩ xác định cháu bị RLCHBS'.

Bệnh 'dị ứng' với đạm có thể dự phòng bằng khám sàng lọc - ảnh 1

Chị Nguyễn Thị Nhị xót xa khi nhắc đến đứa con nhỏ đã phải mang bệnh nặng (ảnh: Dũng Hà).

'Cháu được 16 tháng tuổi thì có tới 15 tháng gắn bó với bệnh viện. Cuộc chiến đấu chống chọi với bệnh tật còn dài, ai sinh con ra cũng đều mong con khỏe mạnh, giờ gặp phải hoàn cảnh này vợ chồng em chỉ biết động viên nhau vượt qua. Điều duy nhất em cảm thấy may mắn là con được chuyển đến bệnh viện kịp thời nên vẫn có thể can thiệp. Nhưng em cũng thấy đáng tiếc vì mình còn biết quá ít thông tin về bệnh để có thể phòng ngừa, khám sàng lọc thì con đỡ phải khổ…', chị Nhị nói xen lẫn những giọt nước mắt tiếc nuối, xót xa.

Việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất quan trọng đối với sức khỏe, sự phát triển cũng như sinh mạng của trẻ. Vì thế, các bác sỹ khuyến cáo những người có nguy cơ cao nên thực hiện khám sàng lọc trước khi sinh, tư vấn trước khi mang thai. Và đặc biệt là khám sức khỏe trước hôn nhân.

Để phòng tránh nguy cơ mắc RLCHBS thì công tác tư vấn tiền hôn nhân rất quan trọng. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ để nhận biết bố hay mẹ tương lai có chứng rối loạn chuyển hóa là quan trọng nhằm giúp sinh đứa con khỏe mạnh không mắc chứng bệnh này. Tiếp theo là tư vấn tiền thụ thai, đặc biệt, đối với những gia đình có một trẻ bị RLCHBS thì việc tư vấn di truyền trước khi mang thai sẽ giúp sàng lọc được bệnh cho trẻ. Nếu người mẹ liên tục bị sảy thai, thai chết lưu, đã từng sinh con ra nhưng bé đều nhanh chóng tử vong không rõ nguyên nhân, cần phải đi khám di truyền học để xác định nguy cơ. Từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị để em bé được an toàn ngay từ trong bụng mẹ.

Dũng Hà

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có gây tai biến?

Sống khỏe - 15/05

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có gây tai biến?

Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, Bộ Y tế, tại Việt Nam, 90% trẻ mang dị tật bẩm sinh ở tim là do sản phụ không làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp phát hiện sớm trẻ RLCHBS

Sống khỏe - 18/05

Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp phát hiện sớm trẻ RLCHBS

SLSS được thực hiện trong vòng 36-48 giờ sau sinh. Lấy máu từ gót chân của trẻ nhỏ lên tờ giấy mẫu và chuyển tới phòng xét nghiệm.

Video có thể bạn quan tâm

  

Xét nghiệm sàng lọc và siêu âm hình thái thai nhi

Siêu âm được sử dụng kết hợp với sàng lọc huyết thanh mẹ để tính nguy cơ mắc dị tật của thai.. Theo hanoitv.vn.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

BS Đỗ Hữu Thảnh: Lá khoai lang trị bệnh bạch biến

Sống khỏe - 24/05

BS Đỗ Hữu Thảnh: Lá khoai lang trị bệnh bạch biến

Bạch biến là một bệnh tự miễn dịch có đặc trưng lâm sàng là những dát trắng do sự thiếu vắng của tế bào sắc tố (melanocyte).

Ðộng kinh có phải điều trị suốt đời?

Sống khỏe - 23/05

Ðộng kinh có phải điều trị suốt đời?

Điều trị bệnh động kinh cần kiên trì, có những trường hợp đã dùng nhiều loại thuốc mà không giảm (cần khám và đổi thuốc).

BS Nguyễn Thị Hòa: Đi tiểu đau như bị kim châm là bệnh gì?

Sống khỏe - 23/05

BS Nguyễn Thị Hòa: Đi tiểu đau như bị kim châm là bệnh gì?

Viêm đường tiết niệu là bệnh lý viêm nhiễm xả ra ở đường tiết niệu, nguyên nhân là do vi khuẩn gây viêm nhiễm.

BS Nguyễn Thị Hòa: Trẻ bị rụng tóc vì tư thế nằm

Sống khỏe - 23/05

BS Nguyễn Thị Hòa: Trẻ bị rụng tóc vì tư thế nằm

Tới 80% trẻ sơ sinh dưới 1 tuổi đều có giai đoạn bị rụng tóc.

Bệnh do giun đũa: 1,4 tỷ ca mắc, 60.000 người tử vong 1 năm

Sống khỏe - 22/05

Bệnh do giun đũa: 1,4 tỷ ca mắc, 60.000 người tử vong 1 năm

Có bệnh nhân da vàng, mắt vàng vì bị giun chui cuống mật, gây viêm gan cấp tính. Có những bệnh nhân bị tạo ổ áp xe trong gan tạo mủ rất kinh khủng.

Video nổi bật