CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

BS Lê Huy Tuấn: Việc cần làm trước sinh con khi bị đột biến gen

Làm mẹ - 31/08

Bệnh thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi a-xít amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn.

BS. Lê Huy Tuấn: Khi bị đột biến gen cần làm gì trước khi sinh con - ảnh 1

Thalassemia còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Trước câu hỏi của các cặp vợ chồng tại Việt Nam mắc bệnh Thalassemia cần làm gì trước khi sinh con, BS. Lê Huy Tuấn-Chuyên khoa Sản-Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản Hà Nội, cho biết:

'Alpha thalassemia là một trong các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới. Bệnh do đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 genHbA1 và 2 gen HbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn.

Nếu cả hai vợ chồng bị thì khi sinh 25% con bình thường, 50% mang gen bệnh, 25% con bị bệnh.

Bệnh nhân hãy đến bệnh viện chuyên khoa để khám xác định cụ thể và có hướng điều trị phù hợp. Nếu ở Miền Nam hãy đến Bệnh viện Từ Dũ hoặc bệnh viện Y dược Thành phố Hồ Chí Minh. Tại Miền Bắc hãy đến bệnh viện Phụ sản Trung ương hoặc bệnh viện Đại học Y Hà Nội để khám và điều trị kịp thời.

Theo Sức khỏe và Đời sống Link Gốc: Copy Link

http://songkhoe.vn/bac-si-tu-van-vo-chong-bi-dot-bien-gen-nen-lam-gi-truoc-khi-sinh-con-s2537-1264-182850.html

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

>> Xem tất cả thông tin về bệnh Bệnh Thalassemia

Tin cùng chuyên mục

Đừng ngần ngại nói 'Con yêu Mẹ' mỗi ngày!

Sống khỏe - 28/08

Đừng ngần ngại nói 'Con yêu Mẹ' mỗi ngày!

Lại một mùa Vu Lan lại đến, các con lại cùng nhau nhớ về mẹ, người đã chăm sóc, che chở chúng con suốt cuộc đời.

Video cảm động: Khoảnh khắc bé sơ sinh bám mẹ không rời

Sống khỏe - 11/08

Video cảm động: Khoảnh khắc bé sơ sinh bám mẹ không rời

Dù mới chào đời nhưng em bé bám mẹ không rời mặc cho bao nỗ lực của đội ngũ y tá muốn đưa bé đi tắm.

Lấy lại phong độ làn da cho mẹ sau sinh

Sống khỏe - 09/08

Lấy lại phong độ làn da cho mẹ sau sinh

Dưới đây là một vài bí kíp sẽ giúp chị em sau sinh mau chóng lấy lại phong độ cho làn da sau sinh.

Người mẫu bị ung thư bất chấp nguy hiểm sinh con

Sống khỏe - 07/08

Người mẫu bị ung thư bất chấp nguy hiểm sinh con

Cô gái 24 tuổi đã bất chấp tính mạng, quyết sinh con khi đang bị ung thư.

Trầm cảm sau sinh: Có thể hại con mà không biết

Sống khỏe - 24/07

Trầm cảm sau sinh: Có thể hại con mà không biết

Trên thế giới có khoảng 10% phụ nữ mắc chứng trầm cảm sau sinh.

Tổng quan bệnh

Thalassemia (tha-lat-xê-mi-a) còn gọi là thiếu máu miền biển là bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường.

Video nổi bật