Câu hỏi: Chào bác sĩ, em có vấn đề băn khoăn về bệnh u xơ thần kinh. Bố em bị mắc bệnh này từ nhỏ, đến nay bố em 55 tuổi các khối u nổi rõ khắp cơ thể gây mất thẩm mỹ nhưng không ảnh hưởng gì lớn đến sức khoẻ. Bố mẹ em sinh được 2 con em là con trai cả không bị bệnh, em gái em bị bệnh giống bố các khối u nổi rải rác khắp cơ thể nhưng nhẹ hơn (có thể vì đang ít tuổi hơn). Em muốn hỏi bác sĩ cơ chế di truyền của bệnh này như thế nào? Nguyên nhân bệnh của bố em vì họ hàng ông bà không ai bị? Liệu em và em gái em khi lập gia đình con cái có bị di truyền, tỷ lệ bị bệnh là bao nhiêu phần trăm và có cách nào phòng tránh được không. Rất mong nhận được sự tư vấn của bác sĩ.

Trả lời: BS. Nguyễn Thị Hòa-Bác sĩ đa khoa-Bệnh viện đa khoa Đống Đa, cho biết:

U xơ hay u sợi thần kinh là u lành tính, bệnh mang tính di truyền, không lây nhưng gây mất thẩm mỹ khi khối u phát triển ở những vùng mang tính nhạy cảm của cơ thể.

Có hai dạng u sợi thần kinh:

- U sợi thần kinh type 1: Đây là u sợi thần kinh ngoại biên, tức là u phát triển ở hệ thần kinh ngoại biên, thường phát triển trước 5 tuổi. Các khối u lành tính phát triển ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên. Nó gây lên tổn thương đa dạng ở mắt, não, tim mạch, tiêu hóa… làm cho bệnh nhân chậm biết đi, chậm biết nói, chậm phát triển trí tuệ, học kém, trì trệ tâm sinh lý…

- U sợi thần kinh type 2: Còn gọi là u sợi thần kinh trung ương. Bệnh nhân phát triển những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh phát triển muộn hơn loại trên, thường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Tỷ lệ người mắc u sợi thần kinh type 2 hiếm hơn type 1. Các triệu chứng là có các đốm màu cà phê sữa ở da, các u sợi thần kinh lành tính dưới da, ù tai, chóng mặt, u thần kinh, u màng não u tủy sống…

Người ta cho rằng, nguyên nhân gây bệnh là do sự bất thường một gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) số 17. Gen này chịu trách nhiệm điều khiển sự phân chia tế bào. Do sự biến đổi, chúng không còn chức năng nữa mà trở thành vô dụng. Tế bào cứ phân chia thoải mái và kết quả là chúng tạo ra vô số khối u lớn nhỏ khác nhau. Đến một lúc nào đó chúng tạo ra một khối u rất khổng lồ ở ngay dưới da và lan theo hệ thống thần kinh.

U xơ thần kinh xuất hiện là do rối loạn gene trên nhiễm sắc thể thường. Đây là bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Vì vậy, nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thì khả năng con cái sinh ra mắc bệnh này là 50%, nên xét nghiệm gen di truyên nếu muốn sinh con để ngừa những trường hợp sinh con khuyết tật cùng những trường hợp đáng tiếc xảy ra sau này.