CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

BS Vũ Chí Dũng: Nhiều bệnh nhi nghèo RLCHBS được xét nghiệm miễn phí

Sống khỏe mạnh - 08/06

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh nguy hiểm, đe dọa trực tiếp tính mạng của trẻ nhỏ.

Bệnh thường khó phát hiện, dấu hiệu hay bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Do đó, vấn đề tư vấn cho các bậc cha mẹ sớm nhất có thể là cực kỳ quan trọng. Tuy nhiên, thực tế là rất nhiều bậc phụ huynh không biết tới các dấu hiệu bệnh để đưa con đi chữa trị kịp thời. Thậm chí gia đình có 3-4 con tử vong thì mới phát hiện ra bệnh.

Chúng tôi đã có cuộc trao đổi với BS Vũ Chí Dũng – trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW về vấn đề này.

Thưa bác sĩ, việc phát hiện sớm trẻ mắc RLCHBS có tầm quan trọng như thế nào?

Việc phát hiện sớm trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là vô cùng quan trọng. Các phương pháp giúp phát hiện sớm gồm: tư vấn trước, sau sinh, chẩn đoán tiền làm tổ và sàng lọc sơ sinh. Trong đó, sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm khi chưa có biểu hiện lâm sàng để phát hiện, điều trị sớm, từ đó giảm tỷ lệ tử vong cũng như di chứng vận động, thần kinh ở trẻ sau này.

Một cách khác giúp phòng bệnh chủ động là chẩn đoán tiền làm tổ, tức xét nghiệm hợp tử xem có đột biến như anh/chị  mắc bệnh không. Nếu không có đột biến gen giống anh/chị em ruột thì mới đưa hợp tử vào tử cung. Tuy nhiên, cách này rất tốn kém.

BS Vũ Chí Dũng: Nhiều bệnh nhi nghèo RLCHBS được xét nghiệm miễn phí - ảnh 1

BS Vũ Chí Dũng

Bác sĩ có thể nói rõ hơn về sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc sơ sinh triển khai cho rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được gọi là sàng lọc sơ sinh mở rộng, chỉ thực hiện đối với một số bệnh nhất định. Hiện việc này đang được thực hiện ở nhiều nước. Ở Mỹ, mỗi tiểu bang sẽ sàng lọc được số lượng bệnh khác nhau, có thể là 29 hoặc tới 50 bệnh khác nhau.

Ở châu Á, việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện tiên phong tại các nước là Đài Loan, Nhật Bản, Hàn Quốc.

Còn ở Việt Nam thì sao thưa bác sĩ?

Bệnh viện Nhi TW đã thực hiện sàng lọc sơ sinh mở rộng được 11 năm nay.

Tuy nhiên, chúng tôi triển khai sàng lọc có chọn lọc vì điều kiện nguồn nhân lực, trang thiết bị, kinh phí còn hạn chế. Nói là chọn lọc bởi sẽ chọn sàng lọc đối với những trẻ sơ sinh có nguy cơ cao, tức là có anh/chị trước đó đã mắc 1 RLCHBS đặc hiệu nào đó; có anh/chị  tử vong không xác định được nguyên nhân; hoặc tử vong cùng 1 khoảng thời gian nhất định ví dụ ngày thứ 5 đến 10 sau sinh.

Ngoài Bệnh viện Nhi TW thì cha mẹ có trẻ nghi mắc RLCHBS có thể tới những cơ sở y tế nào khác để thực hiện sàng lọc sơ sinh mở rộng? Chi phí cụ thể thế nào?

Rất tiếc là hiện nay chỉ có duy nhất Bệnh viện Nhi TW thực hiện sàng lọc sơ sinh mở rộng và khẳng định chẩn đoán cho trẻ có biểu hiện triệu chứng nghi ngờ, hoặc có kết quả sàng lọc nghi ngờ. Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cũng triển khai sàng lọc thí điểm cho các cháu sinh ra tại bệnh viện. Kết quả nghi ngờ sẽ được chuyển đến bệnh viện Nhi Trung ương để xác định chẩn đoán. Hầu như trường hợp có trẻ mắc RLCHBS đều là các gia đình rất nghèo, do đó chi phí cũng là một vấn đề không hề nhỏ.

Hiện tại, đối với các xét nghiệm thông thường mang tính chất cấp cứu, bảo hiểm y tế chi trả. Còn đối với các xét nghiệm đặc hiệu hơn như phân tích axit hữu cơ niệu, axit amin máu…, Bệnh viện Nhi TW đang có kế hoạch đề nghị BHYT chi trả hoàn toàn. Mong rằng điều này sẽ sớm thành hiện thực. Trong 5 năm qua, bệnh nhân nghèo cũng được sự hỗ trợ một phần kinh phí từ nhà nước thông qua các nguồn kinh phí của các dự án hoặc nguồn hợp tác quốc tế. Có trường hợp, chúng tôi còn thực hiện xét nghiệm miễn phí hoàn toàn.

Chi phí này ở Việt Nam có gì khác so với nước ngoài thưa bác sĩ?

Mỹ và các nước châu Á là khoảng 10-20$/mẫu bệnh phẩm, bởi họ thực hiện với số lượng mẫu bệnh phẩm lớn.

Tuy nhiên tại Việt Nam, điều này còn gặp nhiều hạn chế. Chi phí đối với một mẫu phẩm là khoảng 500.000-700.000 đồng.

Nếu chúng ta thực hiện sàng lọc sơ sinh đồng loạt với 1 số lượng lớn, chi phí chắc chắn sẽ giảm đi nhiều.

Hiện nay, danh sách hơn 30 các bệnh (thuộc 5 nhóm lớn) RLCHBS đã nằm trong 62 bệnh/nhóm bệnh được chuyển bảo hiểm y tế 1 lần/năm. Điều này cực kỳ thuận lợi, giảm phiền hà rất lớn. Vì đặc điểm chung của các cháu là bất cứ lúc nào cũng có thể xuất hiện các biểu hiện nặng và phải cấp cứu.

Cám ơn bác sĩ về cuộc trò chuyện!

>> Xem thêm:

Tư vấn: Phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Những đứa trẻ 'nói không' với không thịt cá

Bino

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 08/05

Chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trường hợp trẻ không có khả năng hấp thụ đạm thì cần phải hạn chế ăn thực phẩm chứa nhiều đạm.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Sống khỏe - 17/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Những trường hợp sống sót cũng gặp nhiều khó khăn trong điều trị do hạn chế về biện pháp y học và phải sử dụng các sản phẩm hỗ trợ suốt đời.

Độ tuổi khởi phát bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 21/05

Độ tuổi khởi phát bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Phần lớn, bệnh phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi (chiếm tỷ lệ 76%).

Video có thể bạn quan tâm

  

Vai trò của sàng lọc sơ sinh với trẻ nghi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rất nhiều cha mẹ bác sĩ chưa thể chẩn đoán sớm bệnh tình, dẫn đến việc điều trị cho trẻ gặp nhiều khó khăn

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Xin đừng ném đá những người làm Y nữa!

Sống khỏe - 07/06

Xin đừng ném đá những người làm Y nữa!

Người ta thường mặc định: Bác sĩ phải thanh cao, phải là mẹ hiền. Còn bác sĩ phải học phải làm trong môi trường căng thẳng thế nào thì...mặc kệ.

'Yêu' dưới nước: Lãng mạn hay nguy cơ tiềm ẩn?

Sống khỏe - 07/06

'Yêu' dưới nước: Lãng mạn hay nguy cơ tiềm ẩn?

Đây được coi là một cách thức làm cho chuyện yêu thêm mới mẻ, đặc biệt là vào mùa hè nóng nực.

Hội chứng về mắt nguy hiểm dân văn phòng hay mắc

Sống khỏe - 06/06

Hội chứng về mắt nguy hiểm dân văn phòng hay mắc

Hội chứng thị lực máy tính (CVS) là một tình trạng liên quan tới căng, mỏi mắt, nhìn kém tạm thời, khô mắt, nhạy cảm với ánh sáng và các rối loạn mắt.

Có thể 2 năm tới, bạn sẽ không-bao-giờ-già nhờ thuốc này

Sống khỏe - 06/06

Có thể 2 năm tới, bạn sẽ không-bao-giờ-già nhờ thuốc này

Một loại thuốc viên giúp 'quay ngược thời gian' có thể sắp xuất hiện trong 2 năm tới.

Video nổi bật