CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nuôi dạy con - 10/12

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm 22% số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Trên thế giới, RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2.000 trẻ sinh sống.

Ở Việt Nam, RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện tại cộng đồng.

Bài viết này sẽ cung cấp những thông tin giúp các chuyên gia y tế tuyến cơ sở cũng như người dân phát hiện những biểu hiện nghi ngờ trẻ bị RLCHBS, đưa trẻ đi khám bệnh hoặc chuyển tuyến kịp thời nhằm giảm thiểu tỷ lệ tử vong cũng như tàn phế cho trẻ.

Chú ý đến tiền sử gia đình:

- Tiền sử gia đình liên quan đến cha m: cùng huyết thống? chủng tộc?

- Tiền sử anh chị em ruột tử vong ở giai đoạn sơ sinh không rõ nguyên nhân, hoặc bị hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi…

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

RLCHBS cần phải được quan tâm đúng mức (Ảnh: Internet)

Các biểu hiện của RLCHBS:

Tùy theo từng lứa tuổi phát bệnh mà trẻ có các biểu hiện khác nhau.

Giai đoạn sơ sinh:

- Bú kém, bỏ bú hoặc nôn

- Giảm trương lực cơ

- Bất thường hô hấp, ngừng thở

- Bệnh não tiến triển hoặc co giật

- Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng

Ở trẻ lớn hơn:

- Nôn mất nước nặng tái phát không rõ nguyên nhân

- Các đợt giống như đột quỵ

- Suy gan và thận cấp

- Bệnh lý cơ tim

- Bệnh lý não và co giật không rõ nguyên nhân

Các triệu chứng có thể âm thầm:

- Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển

- Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương

- Rối loạn tâm thần

- Bất thường về chuyển hóa sau khi thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức

- Thèm hoặc từ chối một loại thức ăn nào đó

Đánh giá tại các cơ sở y tế:

- Hệ thần kinh trung ương: kích thích, thay đổi tri giác, rối loạn cử động, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê.

- Các triệu chứng tiêu hóa: bú kém, nôn/mất nước, vàng da kéo dài.

- Chậm phát triển tinh thần, chậm nhận thức và chậm vận động hoặc thoái triển.

- Có toan chuyển hóa không?

- Có hạ đường máu không?

- Có xeton niệu không?

- Có tăng ammoniac máu không?

- Phát hiện các mùi bất thường: như mùi đường cháy trong MSUD, mùi tất thối trong isovaleric academia, mùi mốc trong phenylketonuria…

Trẻ bị nghi ngờ hoặc có chẩn đoán mắc RLCHBS cần được chuyển tới các bệnh viện nhi tuyến trung ương để được xác định chính xác thể bệnh và có hướng điều trị thích hợp.

>> Xem thêm: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Khái niệm, phân loại

 
Thông tin liên hệ: CLB các bệnh hiếm gặp – BV Nhi Trung ương
Địa chỉ: 18/879 La Thành - Đống Đa - Hà Nội
Điện thoại: 04. 62738573
Fax: (84.4) 62738573
 

Chương trình thực hiện bởi Tổng Công ty Viễn thông Viettel,
Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế và Công ty Mead Johnson Nutrition

Theo Sức khỏe và Đời sống

Link báo gốc: javascript:void(0)

Tin liên quan

Nhiều trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bị bỏ sót

Sống khỏe - 14/03

Nhiều trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bị bỏ sót

Hiện nay mô hình bệnh tật trẻ em tại Việt Nam đã có những thay đổi rõ rệt.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Sống khỏe - 13/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Các dấu hiệu chủ yếu thường gặp ở các bệnh RLCHBS là nôn, kém ăn, li bì, hôn mê.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Sống khỏe - 01/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với bệnh thông thường.

Video có thể bạn quan tâm

  

Xử trí dị tật tim bẩm sinh thường gặp

Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nếu không được xử trí sớm có thể dẫn đến suy tim, thậm chí tử vong.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Khái niệm, phân loại

Sống khỏe - 10/12

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Khái niệm, phân loại

Một số trẻ khi sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng sau một thời gian ngắn tử vong không rõ nguyên nhân.

Phòng cúm cho bé ngày đầu đông

Sống khỏe - 09/11

Phòng cúm cho bé ngày đầu đông

Ảnh hưởng gió mùa kèm theo mưa rải rác, nhiệt độ giảm dần trong những ngày đầu đông trở thành nguy cơ khiến nhiều trẻ nhỏ mắc cúm.

Trẻ bị vàng da do sữa mẹ có đáng lo không?

Sống khỏe - 09/11

Trẻ bị vàng da do sữa mẹ có đáng lo không?

Vàng da do sữa mẹ là tình trạng sức khỏe khiến da và các bộ phận ở mắt của trẻ có màu vàng.

Phát hiện sớm và phòng tránh tai nạn khi sinh

Sống khỏe - 09/11

Phát hiện sớm và phòng tránh tai nạn khi sinh

Năm đầu tiên trong cuộc đời mỗi đứa trẻ là một thách thức đối với bất kỳ bậc làm cha làm mẹ nào.

Trẻ liệt cánh tay sau sinh đã không còn hiếm gặp

Sống khỏe - 08/11

Trẻ liệt cánh tay sau sinh đã không còn hiếm gặp

Chấn thương đám rối thần kinh cánh tay thường bị do lực kéo quá mức của các dây thần kinh.

Video nổi bật