CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Làm mẹ - 04/06

Một số trẻ sinh ra trong tình trạng khỏe mạnh hoàn toàn nhưng sau vài ngày, hoặc vài cữ bú sữa mẹ, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó.

Nhiều gia đình có con tử vong với các triệu chứng giống hệt nhau. Với tỷ lệ bệnh xuất hiện ở trẻ trước 1 tuổi lên đến 76%, rối loạn chuyển hóa hiện nay đã được kiểm soát  tốt hơn.

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gen bệnh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thuật ngữ để mô tả nhóm bệnh lý những rối loạn của cấu trúc gen dẫn tới các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc và chức năng của các enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) tham gia vào các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể.

Đa số rối loạn chuyển hóa là di truyền lặn, trẻ mắc bệnh do nhận gen gây bệnh từ bố và mẹ. Với những bệnh nhân bị rối loạn tính trạng lặn, thường phải có hai bản sao của một gen bệnh (hay đột biến) thì mới biểu hiện triệu chứng.

Những người chỉ có một bản sao của gen bệnh (được gọi là người mang gen bệnh) thường không biểu hiện hoặc triệu chứng của bệnh nhưng có thể truyền gen bệnh cho con của họ. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh cho một rối loạn đặc biệt, tần suất mắc bệnh của người con trong mỗi kỳ mang thai sẽ là 25%.

Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gen bệnh. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử.

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Thức ăn thường có 3 dạng chính: Protein (đạm), lipit (chất béo) và carbonhydrate (đường) cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, trong quá trình đó cần rất nhiều loại enzyme, hocmone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) khác nhau.

Các thành phần này được tổng hợp dưới sự điều khiển, kiểm soát của gen tương ứng, cũng là yếu tố di truyền của từng người.

Các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất bị đột biến thì ezyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa. Một số chất có thể thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất lại quá dư thừa, gây tình trạng ứ đọng trong cơ thể khiến cơ thể bị ngộ độc dẫn đến tử vong.

Khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay do đó thai nhi phát triển khỏe mạnh bình thường.

Nhưng khi chào đời, cơ thể trẻ bắt đầu phải tự chuyển hóa các chất dinh dưỡng từ sữa mẹ, sữa bột, nên ở trẻ mắc bệnh, các chất này sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại và gây độc với cơ thể.

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 2

Cơ chế gây bệnh rối loạn chuyển hóa axit propionic (so sánh giữa người bình thường và người bị bệnh). Nguồn Bionet

Các loại rối loạn chuyển hóa

Hiện nay, khoảng 1.000 bệnh đã được biết đến dựa theo nhóm chất dinh dưỡng cơ thể gặp vấn đề chuyển hóa, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chia làm 3 nhóm bệnh chính bao gồm:

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin: các axit amin là đơn vị cơ bản xây dựng nên Protein (chất đạm). Nhờ quá trình tiêu hoá, protein từ thức ăn được phân giải thành axit amin. Các axit amin từ ruột vào máu và tới các cơ quan, tại đây chúng được sử dụng để tổng hợp protein đặc hiệu cho cơ thể.

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit béo: Đây là một nhóm bệnh khiến cơ thể gặp khó khăn trong việc chuyển hóa chất béo thành năng lượng để sử dụng trong các hoạt động sống.

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Rối loạn chuyển hóa này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các axit amin là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

•    Ngoài ra còn một số nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa khác liên quan đến việc chuyển hóa đường, chuyển hóa steroid, chu trình ure….

Ảnh minh họa: Internet

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)

Theo Nguyễn Mai/Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ nhũ nhi

Sống khỏe - 15/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ nhũ nhi

Đột tử ở trẻ nhũ nhi là những trường hợp trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường nhưng sau đó tử vong không rõ nguyên nhân.

Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 20/10

Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngày càng diễn biến phức tạp và gây ra nhiều ca tử vong với trẻ nhỏ.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Sống khỏe - 13/10

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Lý do của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW giải đáp.

Video có thể bạn quan tâm

  

Thực trạng về điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại VN

Đây là căn bệnh rất nguy hiểm, nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ gây tử vong cho trẻ.

Tin cùng chuyên mục

Chăm sóc đúng cách sản phụ sau sinh

Sống khỏe - 25/05

Chăm sóc đúng cách sản phụ sau sinh

Thông thường sau khi sinh thường tại cơ sở y tế 1-2 ngày sản phụ sẽ được xuất viện. Sau khi về nhà cách chăm sóc sau sinh là vấn đề quan trọng, cần phải có sự theo dõi chặt chẽ và tuân thủ hướng dẫn sau.

Chăm sóc và tập luyện cho trẻ sau bó bột

Sống khỏe - 25/05

Chăm sóc và tập luyện cho trẻ sau bó bột

Thông thường, khớp bất động lâu sẽ bị cứng do cơ co ngắn lại, bao khớp bị co, bao hoạt dịch tăng sản mỡ, sụn bị mỏng. Do vậy cử động khớp là cách tốt để cho dịch khớp lưu thông, khớp được nuôi dưỡng và trở nên mềm mại.

3 trẻ sốc, co giật sau uống thực phẩm chức năng oresol

Sống khỏe - 23/05

3 trẻ sốc, co giật sau uống thực phẩm chức năng oresol

Thay vì bù nước cho con bằng thuốc oresol theo đúng chỉ định của bác sĩ, phụ huynh lại cho con uống thực phẩm chức năng dạng oresol.

Nguyên nhân nào gây bại não ở trẻ?

Sống khỏe - 22/05

Nguyên nhân nào gây bại não ở trẻ?

Bại não là chứng bệnh gây di chứng nặng nề cho trẻ. biết nguyên nhân gây bệnh giúp chúng ta phòng ngừa tốt hơn.

Lưu ý khi cho trẻ nằm phòng điều hòa

Sống khỏe - 22/05

Lưu ý khi cho trẻ nằm phòng điều hòa

Con tôi mới sinh được gần 2 tháng tuổi, mấy ngày nay vì trời oi bức quá nên tôi phải cho cháu trong phòng điều hoà.

Tin mới

Hình ảnh khủng khiếp của cậu bé 2 tuổi sau tai nạn ô tô khiến phụ huynh không khỏi giật mình

Sống khỏe - 23/10

Hình ảnh khủng khiếp của cậu bé 2 tuổi sau tai nạn ô tô khiến phụ huynh không khỏi giật mình

Hình ảnh khủng khiếp của cậu bé 2 tuổi sau vụ tai nạn trẻ em nghiêm trọng khi bị ô tô lùi vào người này một lần nữa nhắc nhở các phụ huynh phải đặc biệt cẩn trọng khi trông coi trẻ.

Đây là lí do nhà nào cũng nên có chai nước muối loãng: Mùa này càng cần dùng nhiều hơn

Sống khỏe - 23/10

Đây là lí do nhà nào cũng nên có chai nước muối loãng: Mùa này càng cần dùng nhiều hơn

Pha vài hạt muối ăn với nước sôi để nguội, bạn sẽ có ngay một chai nước muối loãng với rất nhiều lợi ích cho sức khỏe. Hãy cùng khám phá vì mùa này rất cần thiết.

BV Việt Đức phản hồi về “hiện tượng cò máu”

Sống khỏe - 23/10

BV Việt Đức phản hồi về “hiện tượng cò máu”

Giám đốc BV Việt Đức , GS.TS Trần Bình Giang vừa có công văn trả lời về những thông tin đăng tải trên báo chí liên quan đến hiện tượng “cò máu” tại bệnh viện. Theo đó, bệnh viện khẳng định, không có trường hợp bệnh nhân nào không được phẫu thuật nếu không có người nhà hiến máu tình nguyện.

6 triệu chứng bất thường cảnh báo bệnh sỏi thận mà bạn không nên chủ quan bỏ qua

Sống khỏe - 23/10

6 triệu chứng bất thường cảnh báo bệnh sỏi thận mà bạn không nên chủ quan bỏ qua

Nếu không chủ động điều trị bệnh sỏi thận ngay từ sớm thì nguy cơ cao bạn có thể mắc bệnh ung thư thận về sau.

Những phương thuốc dưỡng da mùa lạnh

Sống khỏe - 23/10

Những phương thuốc dưỡng da mùa lạnh

Ngoài việc phải thường xuyên giữ ấm về mùa lạnh, ăn uống đủ chất dinh dưỡng, để bảo vệ sức khỏe và làn da, xin giới thiệu một số phương thuốc có tác dụng bồi bổ khí huyết, dưỡng da, phòng các bệnh về da.

Xem thêm

Video nổi bật