CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Làm mẹ - 04/06

Một số trẻ sinh ra trong tình trạng khỏe mạnh hoàn toàn nhưng sau vài ngày, hoặc vài cữ bú sữa mẹ, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó.

Nhiều gia đình có con tử vong với các triệu chứng giống hệt nhau. Với tỷ lệ bệnh xuất hiện ở trẻ trước 1 tuổi lên đến 76%, rối loạn chuyển hóa hiện nay đã được kiểm soát  tốt hơn.

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gen bệnh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thuật ngữ để mô tả nhóm bệnh lý những rối loạn của cấu trúc gen dẫn tới các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc và chức năng của các enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) tham gia vào các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể.

Đa số rối loạn chuyển hóa là di truyền lặn, trẻ mắc bệnh do nhận gen gây bệnh từ bố và mẹ. Với những bệnh nhân bị rối loạn tính trạng lặn, thường phải có hai bản sao của một gen bệnh (hay đột biến) thì mới biểu hiện triệu chứng.

Những người chỉ có một bản sao của gen bệnh (được gọi là người mang gen bệnh) thường không biểu hiện hoặc triệu chứng của bệnh nhưng có thể truyền gen bệnh cho con của họ. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh cho một rối loạn đặc biệt, tần suất mắc bệnh của người con trong mỗi kỳ mang thai sẽ là 25%.

Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gen bệnh. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử.

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Thức ăn thường có 3 dạng chính: Protein (đạm), lipit (chất béo) và carbonhydrate (đường) cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, trong quá trình đó cần rất nhiều loại enzyme, hocmone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) khác nhau.

Các thành phần này được tổng hợp dưới sự điều khiển, kiểm soát của gen tương ứng, cũng là yếu tố di truyền của từng người.

Các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất bị đột biến thì ezyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa. Một số chất có thể thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất lại quá dư thừa, gây tình trạng ứ đọng trong cơ thể khiến cơ thể bị ngộ độc dẫn đến tử vong.

Khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay do đó thai nhi phát triển khỏe mạnh bình thường.

Nhưng khi chào đời, cơ thể trẻ bắt đầu phải tự chuyển hóa các chất dinh dưỡng từ sữa mẹ, sữa bột, nên ở trẻ mắc bệnh, các chất này sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại và gây độc với cơ thể.

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 2

Cơ chế gây bệnh rối loạn chuyển hóa axit propionic (so sánh giữa người bình thường và người bị bệnh). Nguồn Bionet

Các loại rối loạn chuyển hóa

Hiện nay, khoảng 1.000 bệnh đã được biết đến dựa theo nhóm chất dinh dưỡng cơ thể gặp vấn đề chuyển hóa, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chia làm 3 nhóm bệnh chính bao gồm:

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin: các axit amin là đơn vị cơ bản xây dựng nên Protein (chất đạm). Nhờ quá trình tiêu hoá, protein từ thức ăn được phân giải thành axit amin. Các axit amin từ ruột vào máu và tới các cơ quan, tại đây chúng được sử dụng để tổng hợp protein đặc hiệu cho cơ thể.

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit béo: Đây là một nhóm bệnh khiến cơ thể gặp khó khăn trong việc chuyển hóa chất béo thành năng lượng để sử dụng trong các hoạt động sống.

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Rối loạn chuyển hóa này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các axit amin là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

•    Ngoài ra còn một số nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa khác liên quan đến việc chuyển hóa đường, chuyển hóa steroid, chu trình ure….

Ảnh minh họa: Internet

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)

Theo Nguyễn Mai/Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ nhũ nhi

Sống Khỏe - 15/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ nhũ nhi

Đột tử ở trẻ nhũ nhi là những trường hợp trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường nhưng sau đó tử vong không rõ nguyên nhân.

Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống Khỏe - 20/10

Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngày càng diễn biến phức tạp và gây ra nhiều ca tử vong với trẻ nhỏ.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Sống Khỏe - 13/10

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Lý do của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW giải đáp.

Video có thể bạn quan tâm

  

Thực trạng về điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại VN

Đây là căn bệnh rất nguy hiểm, nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ gây tử vong cho trẻ.

Tin cùng chuyên mục

Con sốt cao bất thường, mẹ liền gọi xe cấp cứu đến bệnh viện và khi gặp bác sĩ nói một câu khiến cô hoảng hồn

0988***585 - 27/05

Con sốt cao bất thường, mẹ liền gọi xe cấp cứu đến bệnh viện và khi gặp bác sĩ nói một câu khiến cô hoảng hồn

Trong suốt 1 tiếng rưỡi chờ xe cấp cứu, mẹ kinh sợ khi thấy con bị nổi ban đỏ khắp người. Cậu bé sau đó bị hôn mê và phải chuyển đến bệnh viện khác để điều trị.

Bà mẹ 3 con 'gây sốt' khi khoe bộ sưu tập ảnh gia đình có một không hai

0982***815 - 26/05

Bà mẹ 3 con 'gây sốt' khi khoe bộ sưu tập ảnh gia đình có một không hai

Chụp ảnh gia đình đâu phải chỉ có quần áo chỉnh tề cho bọn trẻ rồi ngồi bên cạnh bố me cười thật tươi, hãy ngắm những bức ảnh này, rồi bạn sẽ phải trầm trồ vì quá độc đáo.

Chăm sóc đúng cách sản phụ sau sinh

0988***585 - 25/05

Chăm sóc đúng cách sản phụ sau sinh

Thông thường sau khi sinh thường tại cơ sở y tế 1-2 ngày sản phụ sẽ được xuất viện. Sau khi về nhà cách chăm sóc sau sinh là vấn đề quan trọng, cần phải có sự theo dõi chặt chẽ và tuân thủ hướng dẫn sau.

Hiểm họa từ xe tập đi khiến bé 8 tháng tuổi đuối nước, tính mạng bị đe dọa

0988***585 - 25/05

Hiểm họa từ xe tập đi khiến bé 8 tháng tuổi đuối nước, tính mạng bị đe dọa

Chiếc xe tập đi bị lật nghiêng, nhấn bé trai vào một máng nước chỉ sâu chừng 5cm trong nhiều phút, hiện vẫn trong tình trạng nguy kịch.

Những đứa trẻ bị bạo hành ngay trong gia đình mình, ai sẽ đứng ra bảo vệ?

0988***585 - 25/05

Những đứa trẻ bị bạo hành ngay trong gia đình mình, ai sẽ đứng ra bảo vệ?

Những cái bạt tai nảy lửa, những cú ấn đầu vô tường tàn bạo… của ba mẹ dành cho bé, thì camera nào sẽ ghi lại, bản án nào sẽ được đưa ra? Mà có ghi lại, có kết án thì ba mẹ bé cũng sẽ nhân danh tình thương mà tự biện hộ cho mình rằng: 'Tại nó hư quá, lì quá. Tại tôi nóng quá…'.

Tin mới

Mô hình tâm thất 3D hỗ trợ điều trị bệnh tim

Sống khỏe - 19/08

Mô hình tâm thất 3D hỗ trợ điều trị bệnh tim

Các nhà nghiên cứu của Đại học Harvard, Mỹ đã chế tạo thành công mô hình 3 chiều của tâm thất trái người có thể được sử dụng để nghiên cứu bệnh, kiểm tra thuốc hoặc phát triển các phương pháp đặc trị bệnh tim cho từng bệnh nhân.

Căn bệnh ung thư phổi mà diễn viên 'Hương phù sa' Mai Phương mắc phải nguy hiểm thế nào? Lời cảnh báo cho cả người không hút thuốc

Sống khỏe - 19/08

Căn bệnh ung thư phổi mà diễn viên 'Hương phù sa' Mai Phương mắc phải nguy hiểm thế nào? Lời cảnh báo cho cả người không hút thuốc

Ung thư phổi là căn bệnh khó phát hiện sớm. Thậm chí trước khi phát hiện qua X-quang, nó đã có thể di căn và nhanh chóng đưa người bệnh vào con đường tử.

Người mắc bệnh gan: Cần ăn uống hợp lý

Sống khỏe - 19/08

Người mắc bệnh gan: Cần ăn uống hợp lý

Với bệnh viêm gan, ngoài chế độ dùng thuốc thì chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng góp phần hỗ trợ điều trị có hiệu quả.

Vì sao mẹ bầu dễ mắc bệnh răng lợi?

Sống khỏe - 19/08

Vì sao mẹ bầu dễ mắc bệnh răng lợi?

Khi mang thai, hoóc môn trong cơ thể người phụ nữ có sự xáo trộn, đó chính là nguyên nhân mẹ bầu dễ bị mắc các bệnh viêm nhiễm, trong đó có viêm răng lợi.

Khoảng 1.200 trường THPT, THCS trên cả nước cấm hút thuốc trong trường

Sống khỏe - 19/08

Khoảng 1.200 trường THPT, THCS trên cả nước cấm hút thuốc trong trường

Đây là số liệu thống kê của Quỹ Phòng chống tác hại thuốc lá vừa công bố. Theo đó, cả nước đã có khoảng 1.200 trường trung học cơ sở, trường THPT, THCS thực hiện nghiêm quy định cấm hút thuốc trong khuôn viên trường học.

Xem thêm

Video nổi bật