CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Làm mẹ - 20/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngày càng diễn biến phức tạp và gây ra nhiều ca tử vong với trẻ nhỏ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ với tỉ lệ tử vong rất cao. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng 76% xuất hiện bệnh trước khi trẻ được 1 tuổi. Tính trên toàn thế giới thì cứ 2.000 trẻ sinh sống có 1 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng nên dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường khác. Nhiều các bậc cha mẹ chưa biết đến căn bệnh này, vì vậy việc phát hiện các dấu hiệu của bệnh rất khó khăn.

Dấu hiệu nhận diện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ (Hoa) - ảnh 1

Nhiều bậc cha mẹ chưa biết đến căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (Ảnh minh họa: Internet)

Theo thống kê của Bệnh viện Nhi Trung ương, từ năm 2004 đến năm 2014, bệnh viện này đã chẩn đoán xác định 186 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trong đó 99 trẻ mắc các bệnh a-xít hữu cơ, 25 trẻ bị thiếu hụt chu trình urê, 33 trẻ bị các bệnh a-xít amin, 29 trẻ bị rối loạn ôxy hóa a-xít béo.

Tại Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được phát hiện muộn nên để lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ và việc điều trị rất tốn kém. Phần lớn các trường hợp (hơn 90%) chưa được phát hiện tại cộng đồng. Việc chẩn đoán bệnh đòi hỏi nhiều trang thiết bị hiện đại nên không phải cơ sở y tế nào cũng có điều kiện để xét nghiệm.

Dấu hiệu nhận diện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ (Hoa) - ảnh 2

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được phát hiện muộn nên để lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ (Ảnh minh họa: Internet)

Dưới đây là những biểu hiện của trẻ có thể nghĩ đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

Thường sau khi sinh 1-3 ngày, trẻ được bú mẹ hoặc ăn sữa công thức, sau đó xuất hiện các triệu chứng như:

- Bú kém: lừ đừ, giảm bú, kém linh hoạt...

- Nôn: trẻ nôn trớ liên tục, cảm giác cứ cho ăn vào là nôn ra.

- Tiêu chảy và mất nước: biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy.

- Bụng trướng: cảm giác trẻ bị đầy hơi.

- Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.

- Rối loạn nhịp tim.

- Trẻ bị rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm), co giật (co quắp chân tay), ly bì hoặc hôn mê.

- Mồ hôi có mùi hoặc màu sắc bất thường (khét như mùi đường cháy).

Nếu trẻ có những biểu hiện trên kèm theo một số yếu tố dưới đây thì cha mẹ phải đưa trẻ đến bệnh viện ngay, đồng thời báo cho bác sĩ biết về tiền sử về gia đình:

- Anh/chị ruột của trẻ có những triệu chứng tương tự và bị tử vong trước đó mà chưa rõ nguyên nhân.

- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó.

Việc sớm nhận biết các dấu hiệu của bệnh sẽ rút ngắn thời gian điều trị và cải thiện chất lượng sống cho đứa con thân yêu của bạn.

>> Xem thêm: Tất cả thông tin về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

 
Thông tin liên hệ: CLB các bệnh hiếm gặp – BV Nhi Trung ương
Địa chỉ: 18/879 La Thành - Đống Đa - Hà Nội
Điện thoại: 04. 62738573
Fax: (84.4) 62738573
 

Chương trình thực hiện bởi Tổng Công ty Viễn thông Viettel,
Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế và Công ty Mead Johnson Nutrition

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Sống khỏe - 01/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với bệnh thông thường.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Khái niệm, phân loại

Sống khỏe - 10/12

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Khái niệm, phân loại

Một số trẻ khi sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng sau một thời gian ngắn tử vong không rõ nguyên nhân.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 10/12

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Món quà tặng vợ 20/10 không thể mua bằng tiền

Sống khỏe - 19/10

Món quà tặng vợ 20/10 không thể mua bằng tiền

Một tấm thiệp handmade ghi những lời chúc ý nghĩa của mấy bố con cũng có thể khiến mẹ cảm động rơi nước mắt.

Phát triển tư duy, sáng tạo của trẻ qua hội họa

Sống khỏe - 18/10

Phát triển tư duy, sáng tạo của trẻ qua hội họa

Khuyến khích trẻ vẽ tranh sẽ giúp não trẻ tiếp nhận và xử lý thông tin hình ảnh một cách nhanh chóng, linh hoạt.

Tặng gì cho vợ bầu 20/10?

Sống khỏe - 17/10

Tặng gì cho vợ bầu 20/10?

Nếu các ông chồng còn đang băn khoăn thì hãy thử xem các gợi ý dưới đây.

Những sai lầm nghiêm trọng khi pha sữa cho trẻ

Sống khỏe - 17/10

Những sai lầm nghiêm trọng khi pha sữa cho trẻ

Sữa có vai trò quan trọng trong sự phát triển của trẻ. Nhưng pha sữa không đúng cách có thể không mang lại hiệu quả mà còn gây hại.

Dạy trẻ cách ứng phó với động đất, sóng thần

Sống khỏe - 16/10

Dạy trẻ cách ứng phó với động đất, sóng thần

Nhiều cha mẹ cho rằng, Việt Nam không có động đất, sóng thần, nếu có cũng quá nhẹ, không nguy hại gì. Điều này không chính xác.

Video nổi bật