CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Độ tuổi khởi phát bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Cần biết - 21/05

Phần lớn, bệnh phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi (chiếm tỷ lệ 76%).

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là bệnh hiếm gặp nhưng thời gian gần đây đang trở nên phổ biến, thường có biểu hiện khởi phát trong giai đoạn sơ sinh hoặc bú mẹ nhưng có thể xuất hiện ở bất cứ lứa tuổi nào, thậm chí cả ở người trưởng thành.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể khởi phát rất sớm

Theo các chuyên gia y tế, RLCHBS có triệu chứng ban đầu rất dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác nhau gây khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị. Mỗi nhóm bệnh lại có những triệu chứng, cơ chế bệnh sinh và lứa tuổi khởi phát bệnh khác nhau. Phần lớn, bệnh phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi (chiếm tỷ lệ 76%), trong đó khởi phát trong khoảng 0-3 tháng tuổi chiếm 38%. Các triệu chứng ban đầu khác nhau tùy thuộc mức độ nặng nhẹ của bệnh, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải.

Triệu chứng bệnh không điển hình

Các dấu hiệu thường gặp của RLCHBS là nôn, ăn kém, li bì, hôn mê. Dù có biểu hiện lâm sàng rõ rệt nhưng để chẩn đoán chính xác loại rối loạn thì không đơn giản vì dễ nhầm với các bệnh nhiễm khuẩn hoặc viêm não. Hơn nữa việc điều trị và giám sát các RLCHBS rất phức tạp và cần có sự kết hợp của nhiều chuyên gia từ các chuyên khoa như: RLCHBS lâm sàng, hóa sinh, di truyền, xét nghiệm, hồi sức cấp cứu, sơ sinh, thần kinh, gan - mật, huyết học và dinh dưỡng.

Độ tuổi khởi phát bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

76% trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khởi phát bệnh khi dưới 12 tháng tuổi (ảnh minh họa: Internet)

Rối loạn chuyển hóa Galactose

Là rối loạn ảnh hưởng tới khả năng hấp thụ đường đơn galactose có trong sữa và các sản phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ. Bệnh có thể khởi phát ở trẻ dưới 12 tháng tuổi với biểu hiện: vàng da vàng mắt, nôn, tăng cân chậm, mệt mỏi, cáu gắt, hạ đường huyết, bú kém, hôn mê, co giật. Nếu không được điều trị, các triệu chứng tiến triển nặng hơn như: đục thủy tinh thể, gan lách to, tổn thương não, sưng phù các chi hoặc tổn thương dạ dày, xơ gan, suy gan, tổn thương thận, tử vong.

Rối loạn chuyển hóa axit amin: phenylketon niệu

Là chứng rối loạn chuyển hóa mà người bệnh không có khả năng phá vỡ axit amin phenylalanine một cách bình thường.

Ở giai đoạn sơ sinh: hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay dù đôi khi trẻ ngái ngủ hoặc kém ăn. Nếu không kịp thời phát hiện và điều trị, trẻ sẽ dần bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời và chuyển biến nghiêm trọng hơn.

Giai đoạn lớn hơn: trẻ có biểu hiện co giật, buồn nôn, nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.

Rối loạn chuyển hóa chu trình urê

RLCHBS chu trình urê gây ra do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein).

Ở giai đoạn sơ sinh: trẻ sinh ra bình thường nhưng sau vài ngày có dấu hiệu bú kém, bỏ bú, nôn, li bì, kích thích, thở nhanh. Có thể ngừng thở, hôn mê.

Ở giai đoạn trẻ nhỏ: buồn nôn, nôn, li bì, chậm phát triển thể chất, chậm phát triển tinh thần, triệu chứng thần kinh có hội chứng não cấp.

Trẻ lớn và trưởng thành: trẻ nôn tái phát nặng, đột quỵ khởi phát đột ngột, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, tình trạng ý thức thay đổi thất thường, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)

Là một rối loạn di truyền gây tích tụ đồng quá nhiều trong gan, não và các cơ quan nội tạng quan trọng khác của cơ thể. Bệnh rất dễ bị nhầm lẫn với bệnh về thần kinh. Triệu chứng ban đầu thường gặp: vận động cơ thể và tứ chi trở nên chậm chạp, đi đứng khó khăn, khó ăn, khó nuốt, run tay, chảy nhiều dãi, dễ bị bầm tím, mệt mỏi, đau khớp, phát ban da, sưng phù tay và chân, vàng da và mắt. Một vài trường hợp có biểu hiện bán cấp như: đau bụng, chảy máu chân răng, mờ mắt hoặc rối loạn tâm thần.

Vân Doãn

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Sống khỏe - 10/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Hầu hết các bệnh nhi này đã tử vong hoặc chịu di chứng nặng nề do phát hiện muộn.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Sống khỏe - 17/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Những trường hợp sống sót cũng gặp nhiều khó khăn trong điều trị do hạn chế về biện pháp y học và phải sử dụng các sản phẩm hỗ trợ suốt đời.

Tin cùng chuyên mục

BS Đỗ Hữu Thảnh: Bị ngứa có thể nhiễm ấu trùng giun chó

Sống khỏe - 21/05

BS Đỗ Hữu Thảnh: Bị ngứa có thể nhiễm ấu trùng giun chó

Khi bị ngứa, bạn thường nghĩ tới các bệnh lý về da, dị ứng mà bỏ qua nguyên nhân thực sự rất có thể do giun sán.

Những thói quen đang hàng ngày hủy hoại trí não của bạn

Sống khỏe - 20/05

Những thói quen đang hàng ngày hủy hoại trí não của bạn

Sau đây là những thói quen xấu mà mỗi chúng ta hãy nhận ra và từ bỏ ngay từ bây giờ!

BS Nguyễn Thị Hòa: Cồn 90 độ có diệt được vi-rút HIV?

Sống khỏe - 20/05

BS Nguyễn Thị Hòa: Cồn 90 độ có diệt được vi-rút HIV?

HIV là vi-rút gây ra sự suy giảm miễn dịch mắc phải ở người.

Những đứa trẻ 'nói không' với không thịt cá

Sống khỏe - 20/05

Những đứa trẻ 'nói không' với không thịt cá

Thông thường để đảm bảo sự sinh trưởng, phát triển thì mỗi đứa trẻ đều cần được bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng như đạm, tinh bột, khoáng chất…

ThS Huỳnh Văn Quang: Nổi mụn vì dùng sữa ong chúa dưỡng da

Sống khỏe - 20/05

ThS Huỳnh Văn Quang: Nổi mụn vì dùng sữa ong chúa dưỡng da

Không nên sử dụng sữa ong chúa cho trẻ đang dậy thì, dưới 25 tuổi.

Tin mới

Các hãng dược phẩm Mỹ chi 260 triệu USD dàn xếp bê bối thuốc giảm đau

Sống khỏe - 21/10

Các hãng dược phẩm Mỹ chi 260 triệu USD dàn xếp bê bối thuốc giảm đau

Ngoài việc chi trả tiền mặt, Teva đồng thời cung cấp lượng thuốc Suboxone trị giá 25 triệu USD hỗ trợ điều trị cai nghiện thuốc giảm đau.

Ung thư vú, phát hiện sớm có thể chữa lành

Sống khỏe - 21/10

Ung thư vú, phát hiện sớm có thể chữa lành

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ Việt Nam, xu hướng mắc có chiều hướng gia tăng qua các năm. Ước tính trung bình mỗi năm trên toàn quốc có hơn 15.000 chị em mắc ung thư vú, trên 6.000 trường hợp tử vong.

Ung thư vú, phát hiện sớm có thể chữa lành

Sống khỏe - 21/10

Ung thư vú, phát hiện sớm có thể chữa lành

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ Việt Nam, xu hướng mắc có chiều hướng gia tăng qua các năm. Ước tính trung bình mỗi năm trên toàn quốc có hơn 15.000 chị em mắc ung thư vú, trên 6.000 trường hợp tử vong.

Vượt 250 hải lý cứu ngư dân gặp nạn trên vùng biển Trường Sa

Sống khỏe - 21/10

Vượt 250 hải lý cứu ngư dân gặp nạn trên vùng biển Trường Sa

Tàu chuyên dụng SAR27-01 của Trung tâm phối hợp tìm kiếm cứu nạn hàng hải Việt Nam vừa cứu thành công một ngư dân Quảng Nam bị nạn.

Vượt 250 hải lý cứu ngư dân gặp nạn trên vùng biển Trường Sa

Sống khỏe - 21/10

Vượt 250 hải lý cứu ngư dân gặp nạn trên vùng biển Trường Sa

Tàu chuyên dụng SAR27-01 của Trung tâm phối hợp tìm kiếm cứu nạn hàng hải Việt Nam vừa cứu thành công một ngư dân Quảng Nam bị nạn.

Xem thêm

Video nổi bật