CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Cần biết - 16/07

Xin cho biết về hội chứng Smith-Lemli-Opitz, nghe nói ở nước ngoài nếu bị dị dạng bẩm sinh kèm chậm phát triển tâm thần đều phải xét nghiệm gien để loại trừ bệnh này?

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (Hội chứng SLO) là một bệnh gồm nhiều bất thường: dị dạng bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần gây ra do khiếm khuyết trong tổng hợp cholesterol.

Hội chứng SLO là một bệnh gien di truyền trên gien lặn do thiếu men 3 beta-hydroxysterol-delta 7-reductase (7-dehydrocholesterol-delta 7-reductase, DHCR7, EC 1.3.1.21), là một men cuối cùng giúp chuyển 7DHC thành cholesterol trong chu trình tổng hợp sterol.

Năm 1964, 3 tác giả David Smith, Luc Lemli, John Opitz đã mô tả một hội chứng đa dị dạng bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần do di truyền nên người ta đã ghép tên của 3 người lại đặt cho hội chứng này.

Nguyên nhân gây bệnh không được biết cho đến năm 1993, Irons, Elias và Tint đã khám phá ra bệnh nhân SLO có mức cholesterol máu thấp và có sự tích tụ của tiền chất sterol như 7DHC. Họ đã phát hiện ra khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp cholesterol do hiện tượng đột biến gien gây ra.

Ngày nay người ta xem hội chứng SLO là sự khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh.Chúng ta biết cholesterol có vai trò quan trọng trong cấu tạo màng tế bào, là tiền chất để tạo ra hormon steroid và acid mật, nó cũng là thành phần chính tạo ra vỏ myelin của sợi thần kinh.

Do kỹ thuật phát hiện các bệnh về gien ở Việt Nam chưa phát triển nên đến nay chúng ta vẫn chưa ghi nhận hội chứng này.

Ở Mỹ tần suất của hội chứng Smith-Lemli-Opitz là 1 trong 20.000 - 60.000 trẻ sơ sinh da trắng.Chỉ có một số ít trường hợp người Mỹ gốc châu Phi bị ghi nhận bị hội chứng Smith-Lemli-Opitz.Tần suất bệnh ghi nhận ở các nước Bắc Âu là 1 trong 5.000 - 18.000. Cho đến nay, hội chứng này được ghi nhận ở Mỹ, Bắc Âu, Nhật Bản, Nam Mỹ và một số quốc gia khác. Thực tiễn vẫn chưa có phương pháp nào điều trị hiệu quả bệnh và chỉ là việc chữa triệu chứng.

Theo BS.CkII. Đặng Minh Trí/Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Ôm xác con trên tay khi vừa sinh, bà mẹ cảnh báo về hội chứng nguy hiểm trong thai kỳ bị bác sĩ bỏ qua

Sống khỏe - 16/11

Ôm xác con trên tay khi vừa sinh, bà mẹ cảnh báo về hội chứng nguy hiểm trong thai kỳ bị bác sĩ bỏ qua

Câu chuyện và hình ảnh xúc động của người mẹ 20 tuổi khi ôm trong tay đứa con trai bé bỏng chào đời ở tuần 32 với trái tim đã ngừng đập ẩn chứa một thông điệp hết sức quan trọng mà mọi bà mẹ cần lưu ý.

Con vừa chào đời mẹ hốt hoảng khi bác sĩ thông báo phải cắt bỏ chân con vì hội chứng thai kỳ ít người biết

Sống khỏe - 30/12

Con vừa chào đời mẹ hốt hoảng khi bác sĩ thông báo phải cắt bỏ chân con vì hội chứng thai kỳ ít người biết

Một sợi dây nhỏ quấn chặt vào chân cô bé khiến phần thịt bị cứa đứt hoàn toàn. Nếu không được phẫu thuật gấp có thể dẫn đến hoại tử và cắt bỏ chân.

Sinh con xong tim bị ngừng đập bốn phút, người mẹ lên tiếng cảnh báo hội chứng cực nguy hiểm ở phụ nữ mang thai

Sống khỏe - 18/01

Sinh con xong tim bị ngừng đập bốn phút, người mẹ lên tiếng cảnh báo hội chứng cực nguy hiểm ở phụ nữ mang thai

Người mẹ này đã trải qua thời khắc sinh tử sau khi vượt cạn bởi một hội chứng nguy hiểm rất ít người biết.

Video có thể bạn quan tâm

  

Giải mã căn bệnh 'da đàn hồi' cực hiếm

Gary Stretch Turner (Anh) - người có bộ da co giãn nhất thế giới thực chất mắc hội chứng Ehlers-Danlos (Video: ITN)

Tin cùng chuyên mục

Bệnh xuất huyết dạ dày khiến Nhã trong Về Nhà đi con phải đi cấp cứu: Chuyên gia chỉ ra 5 nguyên nhân và cách điều trị hiệu quả

Sống khỏe - 16/07

Bệnh xuất huyết dạ dày khiến Nhã trong Về Nhà đi con phải đi cấp cứu: Chuyên gia chỉ ra 5 nguyên nhân và cách điều trị hiệu quả

Tình trạng xuất huyết dạ dày mà Nhã gặp phải chính là một trong những biến chứng nguy hiểm của các bệnh về dạ dày như viêm loét dạ dày, trào ngược, ung thư… Nếu không được cấp cứu kịp thời thì nguy cơ tử vong rất cao.

Bảo vệ sức khỏe đường ruột - bộ não thứ hai của con người - với những bí quyết đơn giản này

Sống khỏe - 15/07

Bảo vệ sức khỏe đường ruột - bộ não thứ hai của con người - với những bí quyết đơn giản này

Lợi khuẩn trong đường ruột giúp kiểm soát viêm nhiễm, sự thèm ăn, hệ miễn dịch và thậm chí ngăn ngừa mầm bệnh phát triển.

Chàng trai 18 tuổi mắc ung thư phổi dù không hút thuốc, uống rượu, bác sĩ chỉ ra những thủ phạm ít ai ngờ

Sống khỏe - 15/07

Chàng trai 18 tuổi mắc ung thư phổi dù không hút thuốc, uống rượu, bác sĩ chỉ ra những thủ phạm ít ai ngờ

Nhắc đến ung thư phổi là người ta mặc định nghĩ đến thói quen hút thuốc. Tuy nhiên trong thực tế còn có những trường hợp mắc và tử vong liên quan đến ung thư phổi vì nhiều nguyên nhân khác.

Xét nghiệm máu không thể tìm được ung thư dạ dày: Đây mới là 4 bước sàng lọc cần làm

Sống khỏe - 15/07

Xét nghiệm máu không thể tìm được ung thư dạ dày: Đây mới là 4 bước sàng lọc cần làm

Ung thư dạ dày là căn bệnh thường gặp thứ 3 trong các loại ung thư ở cả giới, chỉ sau ung thư gan và ung thư phổi.

Những triệu chứng dễ thấy giúp cảnh báo bệnh ung thư gan có thể đang nhen nhóm trong cơ thể bạn

Sống khỏe - 15/07

Những triệu chứng dễ thấy giúp cảnh báo bệnh ung thư gan có thể đang nhen nhóm trong cơ thể bạn

Ung thư gan thường dễ biểu hiện thông qua sự thay đổi bất thường ở cân nặng, làn da cũng như quá trình tiêu hóa của cơ thể. Chính vì vậy, bạn cần nắm rõ một vài dấu hiệu cảnh báo bệnh ung thư gan sau đây để chủ động khám chữa kịp thời.

Tin mới

Đại dịch tiếp theo sau Ebola sẽ giết chết 80 triệu người, làm suy thoái 5% kinh tế thế giới, nhưng chúng ta vẫn chưa sẵn sàng

Sống khỏe - 23/09

Đại dịch tiếp theo sau Ebola sẽ giết chết 80 triệu người, làm suy thoái 5% kinh tế thế giới, nhưng chúng ta vẫn chưa sẵn sàng

Mỗi khi đại dịch đến, chúng ta đều đối phó trong hoảng loạn. Nhưng khi nó qua đi, chúng ta thở phào mà quên không chuẩn bị cho đại dịch tiếp theo sẽ tới.

Phát hoảng nhiều bạn trẻ lạm dụng thuốc tránh thai khẩn cấp, chuyên gia cảnh báo nguy hiểm

Sống khỏe - 23/09

Phát hoảng nhiều bạn trẻ lạm dụng thuốc tránh thai khẩn cấp, chuyên gia cảnh báo nguy hiểm

Mỗi năm Việt Nam thống kê có khoảng 300 nghìn ca phá thai ngoài ý muốn. Mang thai ngoài ý muốn đang có xu hướng gia tăng ở lứa tuổi vị thành niên và thanh niên.

Cứ 100 ca phá thai ở phụ nữ có chồng thì có 62 ca là do mang thai ngoài ý muốn

Sống khỏe - 23/09

Cứ 100 ca phá thai ở phụ nữ có chồng thì có 62 ca là do mang thai ngoài ý muốn

Thông tin được ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng Cục DS-KHHGĐ cho biết tại Hội nghị Hưởng ứng ngày tránh thai thế giới 26/9 với chủ đề 'Chủ động tránh thai, trách nhiệm không của riêng ai'. Chương trình do Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế và Hội Liên Hiệp Phụ nữ Việt Nam phối hợp tổ chức vào sáng n

Đặc sản của mùa se lạnh chính là mặc layer, và bạn rất nên thử 4 ý tưởng cực xinh mà không sợ phát ngốt sau đây

Sống khỏe - 23/09

Đặc sản của mùa se lạnh chính là mặc layer, và bạn rất nên thử 4 ý tưởng cực xinh mà không sợ phát ngốt sau đây

Hãy đa dạng hóa phong cách mùa thu bằng những ý tưởng diện đồ layer dưới đây nhé các nàng!

11 năm sau khi bị ung thư máu, bà mẹ quyết sinh con

Sống khỏe - 23/09

11 năm sau khi bị ung thư máu, bà mẹ quyết sinh con

'Cũng như bao người phụ nữ khác, tôi khao khát được làm mẹ nhưng không dám nghĩ tới vì tôi bị ung thư máu mãn tính đã 11 năm nay. Nhưng điều kỳ diệu đã đến khi tôi vừa chào đón một thiên thần nhỏ sau 9 tháng gian nan”

Xem thêm

Video nổi bật