CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Kết hôn cận huyết, 3 anh em trai mang bộ phận sinh dục nữ

Sức khỏe sinh sản - 14/06

Ba anh em ở Hà Giang cùng bị rối loạn phát triển giới tính, có tinh hoàn trong khi bộ phận sinh dục là nữ.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã đến Hà Giang thăm khám cho 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính, trong đó có 3 anh em này. Đây là bệnh lý hiếm gặp, theo đánh giá của bác sĩ, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS).

Người lớn nhất trong số họ hiện đã 27 tuổi, được người nhà phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Người này nay đã lập gia đình, có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai em trai của anh cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau về rối loạn phát triển giới tính.

Về kiểu gene di truyền, bệnh nhân mắc hội chứng này có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể là 46, XY; có tinh hoàn sản xuất androgen. Tuy nhiên, androgen không tác dụng được lên cơ thể bệnh nhân nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu. Trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Các bệnh nhân được bác sĩ tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, điều trị nội khoa bằng testosterone. Dự kiến về sau bệnh nhân sẽ được phẫu thuật tạo hình niệu đạo.

Kết hôn cận huyết, 3 anh em trai mang bộ phận sinh dục nữ - ảnh 1

Hội chứng kháng androgen xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen. Ảnh: W.W.

Hội chứng AIS còn gọi là hội chứng kháng androgen, xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gene này bất thường. Hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.

Theo Phó Giáo sư Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng này thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn.

Các bệnh nhân ở Hà Giang đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng với nhau, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân khiến họ mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.

Theo Lê Mai/Vnexpress.net

Tin liên quan

Xét nghiệm nước tiểu dựa trên gen phát hiện ung thư đường niệu

Hai Anh - 12/04

Xét nghiệm nước tiểu dựa trên gen phát hiện ung thư đường niệu

Các nhà nghiên cứu tại ĐH John Hopkin đã phát triển một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn để điều trị ung thư đường tiết niệu bằng cách sử dụng ADN thu được từ các tế bào có trong nước tiểu.

Phát hiện 44 biến thể gene liên quan đến trầm cảm

Hai Anh - 30/04

Phát hiện 44 biến thể gene liên quan đến trầm cảm

Nghiên cứu lớn nhất về trầm cảm xác định 44 biến thể di truyền liên quan đến căn bệnh, bao gồm 30 loại lần được được biết đến.

Hàng chục học sinh ở Hà Nội nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia

0982***815 - 08/05

Hàng chục học sinh ở Hà Nội nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia

Khi kết hôn, các em cần làm các xét nghiệm để sàng lọc với người bạn đời để tránh việc sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia.

Video có thể bạn quan tâm

  

Bệnh lười nhác là do gen?

Sự thật là, những người mang gen lười sẽ ít muốn vận động hơn những người khác (Việt hóa bởi Hà Vân/SongKhoe.vn).

Tin cùng chuyên mục

Lỗ đái lệch thấp: Thời điểm vàng để khắc phục

0982***815 - 13/06

Lỗ đái lệch thấp: Thời điểm vàng để khắc phục

Lỗ đái không đổ ra ở đỉnh quy đầu mà ở mặt dưới của dương vật, bìu và đáy chậu (ở vị trí từ gốc bìu tới lỗ hậu môn). Bệnh nhân không tiểu tiện được một cách bình thường.

Bốc hỏa ở phụ nữ mãn kinh

0982***815 - 13/06

Bốc hỏa ở phụ nữ mãn kinh

Bốc hỏa là một trong những triệu chứng phổ biến và ảnh hưởng thường xuyên nhất đến phụ nữ khi trải qua thời kỳ mãn kinh.

Rong kinh, vì sao?

0982***815 - 12/06

Rong kinh, vì sao?

Rong kinh là hiện tượng chu kỳ kinh nguyệt kéo dài trên 1 tuần và lượng máu mất đi vượt quá 80ml.

7 món ăn thuốc giúp 'trên bảo, dưới nghe'

0982***815 - 11/06

7 món ăn thuốc giúp 'trên bảo, dưới nghe'

'Trên bảo dưới không nghe' là câu cửa miệng chỉ những quý ông bị liệt dương. Đây là một rối loạn chức năng tình dục mà bất kỳ người đàn ông nào cũng có thể gặp trong cuộc đời, gây ảnh hưởng lớn đến tâm lý, sức khỏe, hạnh phúc gia đình.

Những sai lầm của các quý ông trong 'chuyện ấy' khiến vợ chồng dễ vô sinh và xa rời giấc mơ con cái

0982***815 - 11/06

Những sai lầm của các quý ông trong 'chuyện ấy' khiến vợ chồng dễ vô sinh và xa rời giấc mơ con cái

Nhiều cặp vợ chồng tự hạn chế tần suất quan hệ tình dục, chỉ canh thời điểm ước lượng trứng rụng để 'lâm trận' với suy nghĩ lúc này sẽ dễ có con hơn. Nhưng đây là quan niệm sai lầm.

Tin mới

Căn bệnh ung thư phổi mà diễn viên 'Hương phù sa' Mai Phương mắc phải nguy hiểm thế nào? Lời cảnh báo cho cả người không hút thuốc

Sống khỏe - 3 phút trước

Căn bệnh ung thư phổi mà diễn viên 'Hương phù sa' Mai Phương mắc phải nguy hiểm thế nào? Lời cảnh báo cho cả người không hút thuốc

Ung thư phổi là căn bệnh khó phát hiện sớm. Thậm chí trước khi phát hiện qua X-quang, nó đã có thể di căn và nhanh chóng đưa người bệnh vào con đường tử.

Người mắc bệnh gan: Cần ăn uống hợp lý

Sống khỏe - 28 phút trước

Người mắc bệnh gan: Cần ăn uống hợp lý

Với bệnh viêm gan, ngoài chế độ dùng thuốc thì chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng góp phần hỗ trợ điều trị có hiệu quả.

Vì sao mẹ bầu dễ mắc bệnh răng lợi?

Sống khỏe - 31 phút trước

Vì sao mẹ bầu dễ mắc bệnh răng lợi?

Khi mang thai, hoóc môn trong cơ thể người phụ nữ có sự xáo trộn, đó chính là nguyên nhân mẹ bầu dễ bị mắc các bệnh viêm nhiễm, trong đó có viêm răng lợi.

Khoảng 1.200 trường THPT, THCS trên cả nước cấm hút thuốc trong trường

Sống khỏe - 31 phút trước

Khoảng 1.200 trường THPT, THCS trên cả nước cấm hút thuốc trong trường

Đây là số liệu thống kê của Quỹ Phòng chống tác hại thuốc lá vừa công bố. Theo đó, cả nước đã có khoảng 1.200 trường trung học cơ sở, trường THPT, THCS thực hiện nghiêm quy định cấm hút thuốc trong khuôn viên trường học.

Những thực phẩm nên ăn để trái tim luôn khoẻ mạnh

Sống khỏe - 41 phút trước

Những thực phẩm nên ăn để trái tim luôn khoẻ mạnh

Theo PGS.TS Lê Bạch Mai – Nguyên Phó Viện trưởng Viện Dinh dưỡng Quốc gia, chế độ dinh dưỡng có liên quan nhiều đến bệnh tim mạch, trong đó có bệnh thiếu máu cơ tim.

Xem thêm

Video nổi bật