CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Kết hôn cận huyết, 3 anh em trai mang bộ phận sinh dục nữ

Sức khỏe sinh sản - 14/06

Ba anh em ở Hà Giang cùng bị rối loạn phát triển giới tính, có tinh hoàn trong khi bộ phận sinh dục là nữ.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã đến Hà Giang thăm khám cho 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính, trong đó có 3 anh em này. Đây là bệnh lý hiếm gặp, theo đánh giá của bác sĩ, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS).

Người lớn nhất trong số họ hiện đã 27 tuổi, được người nhà phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Người này nay đã lập gia đình, có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai em trai của anh cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau về rối loạn phát triển giới tính.

Về kiểu gene di truyền, bệnh nhân mắc hội chứng này có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể là 46, XY; có tinh hoàn sản xuất androgen. Tuy nhiên, androgen không tác dụng được lên cơ thể bệnh nhân nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu. Trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Các bệnh nhân được bác sĩ tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, điều trị nội khoa bằng testosterone. Dự kiến về sau bệnh nhân sẽ được phẫu thuật tạo hình niệu đạo.

Kết hôn cận huyết, 3 anh em trai mang bộ phận sinh dục nữ - ảnh 1

Hội chứng kháng androgen xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen. Ảnh: W.W.

Hội chứng AIS còn gọi là hội chứng kháng androgen, xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gene này bất thường. Hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.

Theo Phó Giáo sư Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng này thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn.

Các bệnh nhân ở Hà Giang đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng với nhau, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân khiến họ mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.

Theo Lê Mai/Vnexpress.net

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Xét nghiệm nước tiểu dựa trên gen phát hiện ung thư đường niệu

Hai Anh - 12/04

Xét nghiệm nước tiểu dựa trên gen phát hiện ung thư đường niệu

Các nhà nghiên cứu tại ĐH John Hopkin đã phát triển một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn để điều trị ung thư đường tiết niệu bằng cách sử dụng ADN thu được từ các tế bào có trong nước tiểu.

Phát hiện 44 biến thể gene liên quan đến trầm cảm

Hai Anh - 30/04

Phát hiện 44 biến thể gene liên quan đến trầm cảm

Nghiên cứu lớn nhất về trầm cảm xác định 44 biến thể di truyền liên quan đến căn bệnh, bao gồm 30 loại lần được được biết đến.

Hàng chục học sinh ở Hà Nội nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia

0982***815 - 08/05

Hàng chục học sinh ở Hà Nội nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia

Khi kết hôn, các em cần làm các xét nghiệm để sàng lọc với người bạn đời để tránh việc sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia.

Video có thể bạn quan tâm

  

Bệnh lười nhác là do gen?

Sự thật là, những người mang gen lười sẽ ít muốn vận động hơn những người khác (Việt hóa bởi Hà Vân/SongKhoe.vn).

Tin cùng chuyên mục

Chuyện ấy với người bệnh tim mạch

0988***585 - 10/06

Chuyện ấy với người bệnh tim mạch

Tình dục là nhu cầu bản năng của mỗi người, là phần tất yếu của cuộc sống. Tình dục mang lại nhiều lợi ích sức khỏe.

6 điều ít ngờ khiến những người chung thủy cũng ngoại tình

0988***585 - 10/06

6 điều ít ngờ khiến những người chung thủy cũng ngoại tình

Cuộc sống quá bình ổn, luôn bị vợ hay chồng nghi ngờ vô cớ... là lý do có thể đẩy một người vào cuộc tình ngoài luồng.

Điểm mặt 5 'thủ phạm' phổ biến gây ra tình trạng dị ứng ở vùng kín khiến rất nhiều chị em phải khó chịu

0988***585 - 10/06

Điểm mặt 5 'thủ phạm' phổ biến gây ra tình trạng dị ứng ở vùng kín khiến rất nhiều chị em phải khó chịu

Âm đạo và âm hộ là một trong những cơ quan nhạy cảm, mỏng manh nhất của cơ thể con người. Do đó, chúng có khả năng bị dị ứng ở vùng kín khi tiếp xúc với vật chất bên ngoài.

Nam giới 'yêu' bao lâu được xem là bình thường: Hãy xét 3 yếu tố này trước khi đánh giá!

0988***585 - 10/06

Nam giới 'yêu' bao lâu được xem là bình thường: Hãy xét 3 yếu tố này trước khi đánh giá!

Bạn đã biết một cuộc yêu lý tưởng nên dài bao lâu hay chưa? Theo các chuyên gia, đây là khoảng thời gian hoàn hảo nhất và 3 yếu tố tác động đến sự dài ngắn mà bạn nên quan tâm.

Ðạt cực khoái nhưng vẫn an toàn

0988***585 - 09/06

Ðạt cực khoái nhưng vẫn an toàn

Tránh thai thế nào cho vừa an toàn mà vẫn đạt được khoái cảm trong chuyện chăn gối?

Tin mới

15 bí quyết giúp luyện tập khi không có thời gian

Sống khỏe - 9 phút trước

15 bí quyết giúp luyện tập khi không có thời gian

Đôi khi cuộc sống quá bận rộn với công việc xã hội, công việc gia đình… đã chiếm hết thời gian và bạn không còn thời gian để luyện tập thể dục thể thao. Vậy làm thế nào ? Sau đây là 15 bí quyết giúp bạn.

Nỗi sợ teo tinh hoàn sau quai bị

Sống khỏe - 34 phút trước

Nỗi sợ teo tinh hoàn sau quai bị

Nam giới tuổi trưởng thành nếu viêm tinh hoàn nặng cả hai bên do quai bị có thể dẫn đến vô sinh. Theo các bác sĩ, để đánh giá bệnh nhân có bị biến chứng teo tinh hoàn hay không thì cần được theo dõi chặt chẽ sau này.

Gương sen, ngó sen bổ huyết, điều kinh

Sống khỏe - 34 phút trước

Gương sen, ngó sen bổ huyết, điều kinh

Hải Thượng Lãn Ông đã nhận định: 'Cây sen đượm khí thơm trong lành của trời đất, nên củ, lá, hoa, tua, vỏ, quả, ruột đều là vị thuốc hay'.

Bác sĩ PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng: Các sai lầm khi dùng Oresol cho trẻ

Sống khỏe - 1h7 phút trước

Bác sĩ PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng: Các sai lầm khi dùng Oresol cho trẻ

Nếu cha mẹ không biết cách sử dụng oresol khi trẻ bị tiêu chảy có thể dẫn đến nguy cơ tử vong.

Xem thêm

Video nổi bật