CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nuôi dạy con - 25/12

Phần lớn các trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều có gen khiếm khuyết gây thiếu hụt men.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa. Có hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và các triệu chứng, liệu pháp điều trị và tiên lượng của từng loại cũng rất khác nhau.

Trong hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, một men không được cơ thể sản sinh hoặc được sản sinh ở dạng không hoạt động được. Sự vắng mặt của men này giống như một nhân viên vắng mặt trên một dây chuyền lắp ráp. Tùy thuộc vào công việc của men đó, sự vắng mặt của nó có nghĩa là hóa chất độc hại có thể được hình thành, hoặc một sản phẩm thiết yếu có thể không được sản sinh.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đo nhiều nguyên nhân (Ảnh: Internet)

Các mã để sản sinh một men thường được chứa trên một cặp gen. Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết của gen-một bản sao từ cha và một bản sao từ mẹ. Cả cha và mẹ đều là 'người mang' gen gây bệnh, có nghĩa là họ mang một bản sao khiếm khuyết và một bản sao bình thường.

Trong các bậc cha mẹ, bản sao gen bình thường bù cho bản sao gen xấu. Do đó, men của họ thường là đủ, vì vậy họ có thể không có triệu chứng rối loạn chuyển hóa di truyền. Tuy nhiên, những đứa con thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết không thể sản sinh đủ men và phát triển các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nguyên nhân chính của phần lớn các rối loạn chuyển hóa di truyền là một đột biến gen xảy ra với nhiều người, nhiều thế hệ trước đó. Đột biến gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Mỗi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều khá hiếm gặp trong dân cư nói chung. Tuy nhiên, trên toàn thế giới thì cứ khoảng 1.000-2.500 trẻ sơ sinh lại có 1 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Một số chủng tộc, như người Do Thái Ashkenazi (người Do thái của tổ tiên Trung Âu và Đông Âu), có tỷ lệ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao. Tại Việt Nam, người dân tộc H’Mông có tỷ lệ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao hơn rõ rệt so với các dân tộc khác.

>> Xem thêm: 

Tất cả thông tin về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

 
Thông tin liên hệ: CLB các bệnh hiếm gặp – BV Nhi Trung ương
Địa chỉ: 18/879 La Thành - Đống Đa - Hà Nội
Điện thoại: 04. 62738573
Fax: (84.4) 62738573
 

Chương trình thực hiện bởi Tổng Công ty Viễn thông Viettel,
Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế và Công ty Mead Johnson Nutrition

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Nhiều trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bị bỏ sót

Sống khỏe - 14/03

Nhiều trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bị bỏ sót

Hiện nay mô hình bệnh tật trẻ em tại Việt Nam đã có những thay đổi rõ rệt.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Sống khỏe - 13/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Các dấu hiệu chủ yếu thường gặp ở các bệnh RLCHBS là nôn, kém ăn, li bì, hôn mê.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Sống khỏe - 01/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với bệnh thông thường.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 10/12

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Dấu hiệu chứng tỏ bạn có thể đã mang thai

Sống khỏe - 25/12

Dấu hiệu chứng tỏ bạn có thể đã mang thai

Bụng lớn là dấu hiệu cho thấy mang thai tương đối rõ ràng do tử cung ngày càng lớn.

Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P2)

Sống khỏe - 25/12

Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P2)

Thai phụ từ 35 tuổi trở lên, có tiền sử xảy thai nhiều lần hay siêu âm nghi ngờ dị dạng đều nên làm sàng lọc trước khi sinh.

Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P1)

Sống khỏe - 25/12

Phòng ngừa các bệnh trước sinh (P1)

Tuổi thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày và từ 16 đến 19 tuần là thời điểm thích hợp để chẩn đoán trước sinh.

Những dấu hiệu hướng tới có thai

Sống khỏe - 25/12

Những dấu hiệu hướng tới có thai

Bao gồm những triệu chứng chủ quan của người mẹ.

Triệu chứng mang thai

Sống khỏe - 25/12

Triệu chứng mang thai

Xuất huyết nhẹ ở âm đạo là dấu hiệu sớm nhất của mang thai.

Video nổi bật