CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nuôi dạy con - 10/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các bệnh di truyền gây ra rối loạn chuyển hóa. Hầu hết bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do sự khiếm khuyết của gen dẫn đến thiếu hụt enzyme.

Có hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. Các triệu chứng của bệnh, phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh cũng rất khác nhau.

Chuyển hóa là gì?

Chuyển hóa bao gồm tất cả các phản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể để chuyển đổi hoặc sử dụng năng lượng. Một vài ví dụ chính của quá trình chuyển hóa bao gồm:

• Phân hủy carbohydrate, protein, và chất béo trong thực phẩm để giải phóng năng lượng.

• Chuyển nitơ dư thừa thành chất thải bài tiết qua nước tiểu.

• Phân hủy hoặc chuyển hóa chất thành chất khác và vận chuyển chúng trong tế bào.

Chuyển hóa là một tập hợp dây chuyền hóa học có tổ chức nhưng hỗn loạn. Nguyên liệu thô, các sản phẩm nửa thành phẩm và chất thải liên tục được sử dụng, sản sinh, vận chuyển và thải ra ngoài.

Các 'công nhân' trên tập hợp dây chuyền này là các enzyme và các protein khác giúp cho phản ứng hóa học diễn ra.

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể khiến trẻ không thể chuyển hóa một số chất

Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trong hầu hết các trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, một loại enzyme nào đó không được cơ thể sản sinh hoặc được sản sinh ở dạng không hoạt động. Sự thiếu hụt enzyme này giống như sự thiếu vắng người công nhân trong tổ hợp dây chuyền.

Tùy thuộc vào chức năng của enzyme đó, sự vắng mặt của nó có nghĩa là các hóa chất độc hại có thể được hình thành, hoặc một sản phẩm thiết yếu nào đó cho cơ thể không được sản sinh.

Các mã hoặc bản thiết kế để sản sinh enzyme thường chứa trên một cặp gen. Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết của gen này - một từ cha và một từ mẹ. Cả cha và mẹ đều là những người mang gen xấu, có nghĩa là họ mang một bản sao khiếm khuyết và một bản sao bình thường.

Ở cha mẹ, bản sao gen bình thường bổ sung cho bản sao xấu. Nồng độ enzyme của họ thường đủ, vì vậy họ không có các triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tuy nhiên, đứa con thừa kế hai bản sao gen khiếm khuyết không thể sản sinh đủ enzyme và phát triển rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Hình thức di truyền gen này được gọi là di truyền lặn tự phục hồi .

Nguyên nhân ban đầu của hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là đột biến gen xảy ra từ nhiều, nhiều thế hệ trước. Đột biến gen truyền qua các thế hệ khiến nó tồn tại.

Mỗi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là khá hiếm gặp trong dân cư nói chung. Xem xét một cách tổng thể, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tác động tới khoảng 1 trong 1.000-2.500 trẻ sơ sinh.

Ở một số chủng tộc, chẳng hạn như người Do Thái ở Ashkenazi (người Do Thái ở Trung và Đông Âu), tỉ lệ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cao hơn so với chủng tộc khác.

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)

Theo M.Ngọc/Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Sống Khỏe - 27/09

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Ở Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm tỷ lệ tử vong khi cấp cứu từ 50% xuống 10%

Sống Khỏe - 27/09

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm tỷ lệ tử vong khi cấp cứu từ 50% xuống 10%

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao.

Nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ mùi

Sống Khỏe - 02/10

Nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ mùi

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiện đã phát hiện hơn 1000 bệnh.

Video có thể bạn quan tâm

  

Tư vấn trực tiếp: Phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (P1)

Chương trình tư vấn trực tiếp Phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ với khách mời là Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tin cùng chuyên mục

Thực hư quan niệm 'nằm than tốt cho phụ nữ mới sinh'

Sống Khỏe - 09/10

Thực hư quan niệm 'nằm than tốt cho phụ nữ mới sinh'

Nhiều người cho rằng sưởi than giúp mẹ và bé cứng cáp, song bác sĩ khuyến cáo phương pháp này rất có hại cho sức khỏe.

Bác sĩ phẫu thuật của Angelina Jolie đưa ra lời khuyên phòng ngừa ung thư vú khiến nhiều người bất ngờ

Sống Khỏe - 08/10

Bác sĩ phẫu thuật của Angelina Jolie đưa ra lời khuyên phòng ngừa ung thư vú khiến nhiều người bất ngờ

Bác sĩ phẫu thuật của Angelina Jolie đã khuyến cáo phụ nữ ăn nhiều đậu nành và các loại trái cây cũng như làm việc nhà để phòng ngừa bệnh ung thư này.

Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

Sống Khỏe - 06/10

Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

Nhiều trường hợp, khi trẻ mới sinh ra đã có bệnh được gọi là bệnh bẩm sinh hoặc di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Ngăn chặn béo phì sau sinh

Sống Khỏe - 05/10

Ngăn chặn béo phì sau sinh

Ngày nay, khi đời sống kinh tế, xã hội phát triển, việc tăng cân quá mức trong thai kỳ cũng dẫn đến nhiều nguy cơ không tốt cho sức khỏe bà mẹ và trẻ em.

Mẹ nhẫn tâm bỏ con 2 tuổi ung thư, trộm luôn gần 1 tỉ tiền vay cho con chữa bệnh

Sống Khỏe - 29/09

Mẹ nhẫn tâm bỏ con 2 tuổi ung thư, trộm luôn gần 1 tỉ tiền vay cho con chữa bệnh

Bi kịch của đứa trẻ 2 tuổi trong câu chuyện này không khỏi khiến người khác nặng lòng, nhất là khi người mẹ của bé nhẫn tâm vứt bỏ con, ôm tiền chữa bệnh 'chạy trốn'!

Tin mới

Việt Nam phấn đấu cao thêm 4cm để đuổi kịp Campuchia

Sống khỏe - 18/10

Việt Nam phấn đấu cao thêm 4cm để đuổi kịp Campuchia

Việt Nam đưa ra mục tiêu tăng chiều cao trung bình thêm 4cm trong 13 năm tới để bắt kịp các nước trong khu vực.

Giám đốc BV K bác bỏ thông tin 'Đừng điều trị nếu bị ung thư'

Sống khỏe - 18/10

Giám đốc BV K bác bỏ thông tin 'Đừng điều trị nếu bị ung thư'

TTƯT.PGS.TS Trần Văn Thuấn - Giám đốc BV K Trung ương cho biết, đã có nhiều bệnh nhân ung thư bỏ dở điều trị để theo các phương pháp điều trị không chính thống như thiên tiên dịch, cúng bái, aslem…

Làm thế nào để giữ ấm cơ thể trong mùa đông?

Sống khỏe - 18/10

Làm thế nào để giữ ấm cơ thể trong mùa đông?

Thời tiết mùa đông làm cho con người dễ mắc các bệnh truyền nhiễm như ho, cảm lạnh, cảm cúm....

Bác sĩ Việt Nam đầu tiên được vinh danh Anh hùng chống mù lòa

Sống khỏe - 18/10

Bác sĩ Việt Nam đầu tiên được vinh danh Anh hùng chống mù lòa

Bác sĩ Phạm Minh Trường, Giám đốc Bệnh viện Mắt Huế, được Tổ chức Quốc tế phòng chống mù lòa trao danh hiệu 'Eye Health Heroes'.

Mày đay do lạnh - Biểu hiện và cách phòng ngừa

Sống khỏe - 18/10

Mày đay do lạnh - Biểu hiện và cách phòng ngừa

Khi gặp thời tiết lạnh, một số người mẫn cảm với lạnh có thể nổi mề đay ở vùng da tiếp xúc với lạnh hoặc khắp thân mình.

Xem thêm

Video nổi bật