CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase

Cần biết - 03/10

Giảm hoạt độ phosphatase (HPP) là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với mức độ biến đổi lâm sàng nghiêm trọng.

Nguyên nhân là do đột biến mất chức năng trong gen mã hóa phosphatase kiềm không đặc hiệu mô (TNSALP).

Các dấu hiệu và triệu chứng của HPP rất khác nhau và có thể xuất hiện bất cứ lúc nào từ khi là bào thai cho đến lúc trưởng thành. Các dạng nghiêm trọng nhất của rối loạn này thường xảy ra khi còn là bào thai và trẻ sơ sinh. HPP làm yếu và mềm xương, gây ra những bất thường ở xương tương tự như một rối loạn xương khác ở trẻ em được gọi là bệnh còi xương.

Trẻ bị bệnh sinh ra với chân tay ngắn, hình dạng ngực bất thường và xương sọ mềm. Biến chứng khác trong giai đoạn sơ sinh bao gồm bú kém, không tăng cân, rối loạn hô hấp và có hàm lượng canxi trong máu cao (tăng canxi máu), có thể dẫn đến tình trạng nôn tái diễn và vấn đề về thận. Trong một số trường hợp, biến chứng này đe dọa tính mạng.

Các dạng HPP xuất hiện trong tuổi nhũ nhi hay tuổi trưởng thành thường ít nghiêm trọng hơn so với những người xuất hiện bệnh ở tuổi sơ sinh. Mất răng sữa sớm là một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ở trẻ em. Trẻ bị bệnh có tầm vóc thấp với đôi chân cong hình cung hoặc đầu gối gập, cổ tay và khớp mắt cá chân to, hình dạng hộp sọ bất thường.

Giảm hoạt độ phosphatase - ảnh 1

Trẻ nhỏ mắc bệnh thường bị mất răng vĩnh viễn sớm (Ảnh minh họa: Internet)

Các dạng HPP ở người trưởng thành được đặc trưng bởi xương mềm gọi là nhuyễn xương. Ở người lớn, gãy xương bàn chân và xương đùi tái phát có thể dẫn đến đau mạn tính. Người lớn bị bệnh có thể bị mất răng vĩnh viễn sớm và có nguy cơ cao bị đau và viêm khớp.

Dạng nhẹ nhất của tình trạng này được gọi là giảm hoạt độ phosphatase răng, chỉ ảnh hưởng đến răng. Những người bị rối loạn này sẽ phát triển răng bất thường và mất răng sớm, nhưng không có bất thường xương như ở những dạng khác của HPP.

Mức độ phổ biến của HPP

Các dạng HPP nặng ảnh hưởng đến khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh. Những trường hợp nhẹ hơn, chẳng hạn như những người phát bệnh lúc tuổi nhũ nhi hoặc trưởng thành, có thể xảy ra thường xuyên hơn.

HPP đã được ghi nhận trên toàn thế giới ở những người có nguồn gốc dân tộc khác nhau. Tình trạng này xuất hiện phổ biến nhất ở những người da trắng. Đặc biệt phổ biến ở cộng đồng dân cư Mennonite tại Manitoba, Canada, nơi có khoảng 1/2500 trẻ sinh ra có những đặc điểm nghiêm trọng của căn bệnh này.

HPP di truyền như thế nào?

Các dạng nặng của HPP xuất hiện trong giai đoạn đầu đời được di truyền trong mô hình nhiễm sắc thể lặn. Di truyền gen lặn có nghĩa là hai bản sao của gen trong mỗi tế bào bị biến đổi. Thông thường, các cha mẹ của người có rối loạn nhiễm sắc thể lặn thì mỗi người mang một bản sao của gen bị biến đổi nhưng không có dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này.

Các dạng HPP nhẹ hơn có thể có mô hình di truyền gen lặn hoặc gen trội. Di truyền gen trội có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi ở mỗi tế bào cũng đủ để gây ra rối loạn này.

Giảm hoạt độ phosphatase - ảnh 2

Em bé Janelly Martinez-Amador 6 tháng tuổi mắc HPP, được biết đến là đứa trẻ không xương (Ảnh: Internet)

Điều trị

Không có loại thuốc nào được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê chuẩn để điều trị HPP. Trong các dạng bệnh thời kỳ bào thai và sơ sinh, điều trị phần lớn đã mang lại lợi ích. Vitamin B6 có thể hữu ích đối với cơn co giật ở bệnh nhân HPP sơ sinh. Gần đây, phosphatase kiềm không đặc hiệu mô tái tổ hợp được thay đổi để nhắm và bám chặt vào xương đã được phát triển và thử nghiệm ở trẻ sơ sinh và trẻ bị HPP nặng.

Cải thiện các thông số sinh hóa, X-quang và lâm sàng đã được ghi nhận. Tác dụng lâu dài vẫn chưa được báo cáo. Hiệu quả của việc điều trị ở những người bị bệnh ít nghiêm trọng vẫn chưa được biết.

Kết luận

HPP có thể biểu hiện với một loạt các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, việc chẩn đoán có thể dễ dàng được thực hiện dựa trên lâm sàng, X-quang và các xét nghiệm cơ bản. Người trưởng thành thường xuất hiện các triệu chứng không điển hình và mức phosphatase kiềm thấp nên cân nhắc đến HPP.

Việc thừa nhận HPP ở người lớn là quan trọng, vì các loại thuốc phổ biến nhất được dùng cho bệnh loãng xương (chất chống tái tổ chức) có thể thúc đẩy giảm khoáng hóa xương và nên tránh dùng. 

Vân Doãn

Theo Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 25/12

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Phần lớn các trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều có gen khiếm khuyết gây thiếu hụt men.

Điều nên biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 26/12

Điều nên biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được phát hiện và vẫn còn những loại mới đang tiếp tục được tìm ra.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Tác dụng chữa bệnh tuyệt vời của vỏ chanh

Sống khỏe - 01/10

Tác dụng chữa bệnh tuyệt vời của vỏ chanh

Bên cạnh tác dụng của nước chanh đối với sức khỏe, bạn đừng vội vứt vỏ chanh đi sau khi sử dụng.

Sứa: Sự nguy hiểm chết người sau vẻ huyền ảo hút hồn

Sống khỏe - 03/08

Sứa: Sự nguy hiểm chết người sau vẻ huyền ảo hút hồn

Một số loài sứa độc có thể khiến con người tử vong trong thời gian ngắn.

Cần dự trữ những gì để đối phó với chuỗi ngày mưa?

Sống khỏe - 03/08

Cần dự trữ những gì để đối phó với chuỗi ngày mưa?

Trong điều kiện thời tiết mưa bão, việc dự trữ thực phẩm, chuẩn bị nước uống, thuốc men và các vật dụng là rất quan trọng.

BS Đỗ Hữu Thảnh: Biến chứng sau phẫu thuật phình đại tràng bẩm sinh

Sống khỏe - 03/08

BS Đỗ Hữu Thảnh: Biến chứng sau phẫu thuật phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh là do một đoạn đại tràng không có các hạch thần kinh và phình to ra.

BS Khuất Trang Anh: Nguyên nhân gây bệnh vẩn đục dịch kính

Sống khỏe - 02/08

BS Khuất Trang Anh: Nguyên nhân gây bệnh vẩn đục dịch kính

Trong bệnh vẩn đục dịch kính hay đục dịch kính làm cho hình ảnh mờ đi.

Tin mới

Người phụ nữ đột tử sau 5 phút ngâm chân với nước nóng, thói quen vào mùa đông này phải điều chỉnh sao cho đúng?

Sống khỏe - 1h42 phút trước

Người phụ nữ đột tử sau 5 phút ngâm chân với nước nóng, thói quen vào mùa đông này phải điều chỉnh sao cho đúng?

Nhiều người chọn cách ngâm chân hay massage chân vào mùa đông để cải thiện tình trạng sức khỏe, ngủ ngon hơn, giảm đau nhức... Thế nhưng không phải ai cũng biết làm đúng cách.

7 động tác yoga giúp bạn khỏe mạnh, trẻ trung

Sống khỏe - 1h44 phút trước

7 động tác yoga giúp bạn khỏe mạnh, trẻ trung

Khi bước vào tuổi 40, có thể bạn phải đối mặt với những vấn đề sức khỏe mà trước đây chưa từng gặp phải như đau lưng, mệt mỏi, hay quên…

Cứ thấy con sốt là bố mẹ lại đè ra cho uống thuốc hạ sốt, bác sĩ nói gì?

Sống khỏe - 1h44 phút trước

Cứ thấy con sốt là bố mẹ lại đè ra cho uống thuốc hạ sốt, bác sĩ nói gì?

Các chuyên gia, bác sĩ cảnh báo cha mẹ về việc lạm dụng các thuốc có chứa paracetamol để điều trị sốt nhẹ cho trẻ có thể dẫn tới nhiều vấn đề về sức khỏe sau này.

Lợi ích khi ăn đủ chất xơ

Sống khỏe - 1h45 phút trước

Lợi ích khi ăn đủ chất xơ

Chất xơ là một thành phần của thực phẩm có nguồn gốc thực vật. Khi ăn chất xơ cần được nhai kỹ nên nó kích thích nước miếng tiết ra nhiều; tới dạ dày và ruột làm trì hoãn sự tiêu hóa thực phẩm và sự hấp thụ chất bổ dưỡng nên tạo cảm giác no.

Nguy cơ nhiễm trùng từ vết muỗi đốt

Sống khỏe - 1h46 phút trước

Nguy cơ nhiễm trùng từ vết muỗi đốt

Với một số người, vết muỗi đốt không là gì nhưng nếu bị đỏ và sưng to lên thì hậu quả có thể nghiêm trọng. Các nhà khoa học gọi đó là hội chứng skeeter.

Xem thêm

Video nổi bật