CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng trẻ

Cần biết - 01/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một chuỗi bệnh được hình thành khi trẻ còn trong bào thai và đặc biệt nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời.

Bú sữa là chết: Một hiện trạng từng gây hoang mang   

Năm 2012-2013, dư luận từng xôn xao về hiện tượng trẻ sơ sinh sau vài lần bú mẹ hoặc bú bình thì co giật, tiêu chảy, hôn mê và tử vong. Điển hình một gia đình chỉ có thể cứu sống 1 bé, khi mà trước đó, 4 người anh chị đều đã tử vong do không phát hiện được bệnh. Cuối cùng, sau khi khám kỹ, việc ‘trẻ bú sữa là chết’ chính là biểu hiện của nhóm bệnh RLCHBS.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bệnh viện Nhi TW, trên 2500 trường hợp trẻ được sàng lọc thì có 250 trường hợp (chiếm 10%) phát hiện mắc RLCHBS với 25 loại bệnh khác nhau. Nếu không phát hiện sớm, trẻ có thể tử vong.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng của trẻ - ảnh 1

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nguy hiểm nếu phát hiện muộn (ảnh minh họa: Internet)

Theo BS. Vũ Trí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền Bệnh viện Nhi TW, hầu hết các rối loạn này biểu hiện khi trẻ dưới 1 tuổi với tỷ lệ 76%, trong đó 0-3 tháng tuổi chiếm 38%, 3-12 tháng tuổi chiếm 38%. Mỗi lứa tuổi sẽ có những biểu hiện không giống nhau.

TS.BS.Tề Đăng, Phó trưởng khoa Sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết nguyên nhân có thể là cả cha và mẹ trẻ đều mang gen gây bệnh tiềm ẩn rất khó phát hiện trước hôn nhân, thậm chí ngay cả khi siêu âm thai kỳ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm hoặc là chết

Tại hội thảo 'Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh' năm 2015, một thống kê đã khiến xã hội thực sự lo sợ: trên 90% số ca bệnh này chưa được phát hiện trong cộng đồng. Theo đó, có đến 20-25% trẻ sơ sinh tại các cơ sở hồi sức cấp cứu mắc RLCHBS nhưng lại chẩn đoán nhầm là nhiễm khuẩn máu, gây nguy hại trực tiếp tới sức khỏe và tính mạng trẻ.

Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng - Nguyên Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em - Bộ Y tế, nếu như 10 năm trước, mọi người hầu như chưa biết gì về RLCHBS, thì hiện nay, việc nâng cao hiểu biết về nhóm bệnh này cũng chưa được đặc biệt quan tâm. Có tới hơn 1000 bệnh về RLCHBS nhưng Việt Nam vẫn còn thiếu các cơ sở khoa học để tiến hành xét nghiệm sàng lọc một cách toàn diện và hoàn chỉnh.

Tuy nhiên, bất chấp tất cả những hạn chế, thách thức đó, chúng ta cần không ngừng nỗ lực trong công tác tuyên truyền, phổ biến kiến thức về nhóm bệnh lý này, để các trẻ được điều trị kịp thời, tránh những trường hợp đáng tiếc có thể xảy ra.

Bởi lẽ hơn lúc nào hết, đối với rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm hoặc là chết.

BCN

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 11/08

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Mọi thông tin liên quan đến căn bệnh này đã được các chuyên gia trong chương trình giải đáp.

Rối loạn chuyển hóa axít amin (P2)

Sống khỏe - 28/08

Rối loạn chuyển hóa axít amin (P2)

Việc sàng lọc sơ sinh có thể giúp trẻ sớm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Căn bệnh khó phát hiện trong cộng đồng

Sống khỏe - 09/11

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Căn bệnh khó phát hiện trong cộng đồng

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán 'nhiễm khuẩn huyết'.

Video có thể bạn quan tâm

  

Thực trạng về điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại VN

Đây là căn bệnh rất nguy hiểm, nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ gây tử vong cho trẻ.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Dùng thuốc và ăn uống: Hãy là người thông minh!

Sống khỏe - 01/05

Dùng thuốc và ăn uống: Hãy là người thông minh!

Cách dùng thực phẩm và thuốc có thể làm biến đổi tính chất và hoạt động của vi khuẩn trong ruột theo hướng cả có lợi và có hại cho sức khỏe.

ThS Nguyễn Kiên Cường: Bao cao su bị rách khi quan hệ với 'gái'

Sống khỏe - 01/05

ThS Nguyễn Kiên Cường: Bao cao su bị rách khi quan hệ với 'gái'

Quan hệ tình dục không an toàn là 1 trong các yếu tố làm tăng nguy cơ nhiễm HIV/AIDS.

BS Nguyễn Thị Hòa: Tránh tai nạn cho trẻ khi bị mộng du

Sống khỏe - 30/04

BS Nguyễn Thị Hòa: Tránh tai nạn cho trẻ khi bị mộng du

Mộng du là tình trạng đi lại không ý thức trong giấc ngủ.

Tin mới

Bác sĩ cũng đột quỵ vì làm việc quá sức: Ai là người có nguy cơ cao?

Sống khỏe - 19/09

Bác sĩ cũng đột quỵ vì làm việc quá sức: Ai là người có nguy cơ cao?

Bác sĩ Dương Ngọc Toàn (38 tuổi) sau ca làm việc buổi sáng đến giờ nghỉ trưa bỗng dưng bị đột quỵ. 3 tháng nay, anh được chính đồng nghiệp của mình chăm sóc.

Nghiên cứu cho thấy: Tiếp xúc nhiều với không khí ô nhiễm có thể gây rối loạn cương dương

Sống khỏe - 19/09

Nghiên cứu cho thấy: Tiếp xúc nhiều với không khí ô nhiễm có thể gây rối loạn cương dương

Chất lượng không khí tồi tệ quả thật chẳng có gì tốt lành cho con người, ai ngờ còn ảnh hưởng tới cả chuyện giường chiếu.

Bệnh rubella

Sống khỏe - 19/09

Bệnh rubella

Cháu tôi ở vùng nông thôn, mang thai được 8 tháng sắp sinh, nhưng chưa được chích ngừa, nghe nói bệnh Rubella nguy hiểm lắm.

Đứt dây chằng chéo trước gối: Khi nào cần phẫu thuật?

Sống khỏe - 19/09

Đứt dây chằng chéo trước gối: Khi nào cần phẫu thuật?

Phẫu thuật không phải con đường duy nhất và bệnh nhân bị tổn thương dây chằng chéo gối cũng không cần được mổ ngay lập tức một số trường hợp có thể điều trị bảo tồn để tránh các nguy cơ phẫu thuật cũng như chi phí y tế đắt đỏ.

Không lo thiếu ý tưởng đi chợ cho cả tuần với 7 mâm cơm mẹ đảm 9x chia sẻ

Sống khỏe - 19/09

Không lo thiếu ý tưởng đi chợ cho cả tuần với 7 mâm cơm mẹ đảm 9x chia sẻ

Tham khảo ngay 7 mâm cơm cho 7 ngày trong tuần được Hoàng Thùy - một 9x được rất nhiều mẹ trong cộng đồng bếp yêu mến - chia sẻ nhé!

Xem thêm

Video nổi bật