CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng trẻ

Cần biết - 01/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một chuỗi bệnh được hình thành khi trẻ còn trong bào thai và đặc biệt nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời.

Bú sữa là chết: Một hiện trạng từng gây hoang mang   

Năm 2012-2013, dư luận từng xôn xao về hiện tượng trẻ sơ sinh sau vài lần bú mẹ hoặc bú bình thì co giật, tiêu chảy, hôn mê và tử vong. Điển hình một gia đình chỉ có thể cứu sống 1 bé, khi mà trước đó, 4 người anh chị đều đã tử vong do không phát hiện được bệnh. Cuối cùng, sau khi khám kỹ, việc ‘trẻ bú sữa là chết’ chính là biểu hiện của nhóm bệnh RLCHBS.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bệnh viện Nhi TW, trên 2500 trường hợp trẻ được sàng lọc thì có 250 trường hợp (chiếm 10%) phát hiện mắc RLCHBS với 25 loại bệnh khác nhau. Nếu không phát hiện sớm, trẻ có thể tử vong.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng của trẻ - ảnh 1

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nguy hiểm nếu phát hiện muộn (ảnh minh họa: Internet)

Theo BS. Vũ Trí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền Bệnh viện Nhi TW, hầu hết các rối loạn này biểu hiện khi trẻ dưới 1 tuổi với tỷ lệ 76%, trong đó 0-3 tháng tuổi chiếm 38%, 3-12 tháng tuổi chiếm 38%. Mỗi lứa tuổi sẽ có những biểu hiện không giống nhau.

TS.BS.Tề Đăng, Phó trưởng khoa Sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết nguyên nhân có thể là cả cha và mẹ trẻ đều mang gen gây bệnh tiềm ẩn rất khó phát hiện trước hôn nhân, thậm chí ngay cả khi siêu âm thai kỳ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm hoặc là chết

Tại hội thảo 'Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh' năm 2015, một thống kê đã khiến xã hội thực sự lo sợ: trên 90% số ca bệnh này chưa được phát hiện trong cộng đồng. Theo đó, có đến 20-25% trẻ sơ sinh tại các cơ sở hồi sức cấp cứu mắc RLCHBS nhưng lại chẩn đoán nhầm là nhiễm khuẩn máu, gây nguy hại trực tiếp tới sức khỏe và tính mạng trẻ.

Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng - Nguyên Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em - Bộ Y tế, nếu như 10 năm trước, mọi người hầu như chưa biết gì về RLCHBS, thì hiện nay, việc nâng cao hiểu biết về nhóm bệnh này cũng chưa được đặc biệt quan tâm. Có tới hơn 1000 bệnh về RLCHBS nhưng Việt Nam vẫn còn thiếu các cơ sở khoa học để tiến hành xét nghiệm sàng lọc một cách toàn diện và hoàn chỉnh.

Tuy nhiên, bất chấp tất cả những hạn chế, thách thức đó, chúng ta cần không ngừng nỗ lực trong công tác tuyên truyền, phổ biến kiến thức về nhóm bệnh lý này, để các trẻ được điều trị kịp thời, tránh những trường hợp đáng tiếc có thể xảy ra.

Bởi lẽ hơn lúc nào hết, đối với rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm hoặc là chết.

BCN

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 11/08

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Mọi thông tin liên quan đến căn bệnh này đã được các chuyên gia trong chương trình giải đáp.

Rối loạn chuyển hóa axít amin (P2)

Sống khỏe - 28/08

Rối loạn chuyển hóa axít amin (P2)

Việc sàng lọc sơ sinh có thể giúp trẻ sớm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Căn bệnh khó phát hiện trong cộng đồng

Sống khỏe - 09/11

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Căn bệnh khó phát hiện trong cộng đồng

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán 'nhiễm khuẩn huyết'.

Video có thể bạn quan tâm

  

Thực trạng về điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại VN

Đây là căn bệnh rất nguy hiểm, nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ gây tử vong cho trẻ.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Dùng thuốc và ăn uống: Hãy là người thông minh!

Sống khỏe - 01/05

Dùng thuốc và ăn uống: Hãy là người thông minh!

Cách dùng thực phẩm và thuốc có thể làm biến đổi tính chất và hoạt động của vi khuẩn trong ruột theo hướng cả có lợi và có hại cho sức khỏe.

ThS Nguyễn Kiên Cường: Bao cao su bị rách khi quan hệ với 'gái'

Sống khỏe - 01/05

ThS Nguyễn Kiên Cường: Bao cao su bị rách khi quan hệ với 'gái'

Quan hệ tình dục không an toàn là 1 trong các yếu tố làm tăng nguy cơ nhiễm HIV/AIDS.

BS Nguyễn Thị Hòa: Tránh tai nạn cho trẻ khi bị mộng du

Sống khỏe - 30/04

BS Nguyễn Thị Hòa: Tránh tai nạn cho trẻ khi bị mộng du

Mộng du là tình trạng đi lại không ý thức trong giấc ngủ.

Tin mới

Thịt heo bệnh chợ đầu mối Hóc Môn suýt vô chợ Bình Điền

Sống khỏe - 3h57 phút trước

Thịt heo bệnh chợ đầu mối Hóc Môn suýt vô chợ Bình Điền

Chiều 20-6, Ban Quản lý an toàn thực phẩm (ATTP) TP.HCM cho biết vừa ra quyết định phạt ông Phan Hoài Hiệp 29 triệu đồng.

Pha nước muối để súc họng sai cách, 'lợn lành thành lợn què'

Sống khỏe - 3h57 phút trước

Pha nước muối để súc họng sai cách, 'lợn lành thành lợn què'

Mùa hè thời tiết nắng nóng, độ ẩm không khí cao, bất cứ ai cũng có thể mắc viêm họng bởi họng là cửa ngõ tiếp xúc với môi trường bên ngoài, với đồ ăn, thức uống mà chúng ta sử dụng hàng ngày.

Giận dữ quá mức có thể khiến bạn tăng cân mất kiểm soát, và khoa học lý giải điều này như sau

Sống khỏe - 3h57 phút trước

Giận dữ quá mức có thể khiến bạn tăng cân mất kiểm soát, và khoa học lý giải điều này như sau

Ai trong cuộc đời cũng một vài lần từng trải qua cảm giác tức giận đến không thể kiểm soát nổi bản thân của mình, nhưng khoa học lý giải rằng, nếu cứ kéo dài tình trạng này thường xuyên còn gây ảnh hưởng trực tiếp tới cân nặng của bạn.

Sốc: Bất chấp tính mạng, bố buộc con gái vào giàn phơi ngoài ban công tầng 5 để phạt lỗi

Sống khỏe - 3h57 phút trước

Sốc: Bất chấp tính mạng, bố buộc con gái vào giàn phơi ngoài ban công tầng 5 để phạt lỗi

Cộng đồng mạng phẫn nộ trước hình ảnh bé gái 10 tuổi bị bố buộc vào giàn phơi ngoài ban công tầng 5 vô cùng nguy hiểm.

Lá thư xin lỗi gửi lúc đêm muộn của cô giáo ở Hà Nội tát bé hơn 2 tuổi sấp mặt

Sống khỏe - 4h42 phút trước

Lá thư xin lỗi gửi lúc đêm muộn của cô giáo ở Hà Nội tát bé hơn 2 tuổi sấp mặt

Nhà trường cũng cam kết sẽ đồng hành cùng với bé B.A trong suốt quá trình sắp tới để cháu sớm hồi phục cả về thể chất lẫn tinh thần.

Xem thêm

Video nổi bật