CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Cần biết - 17/05

Những trường hợp sống sót cũng gặp nhiều khó khăn trong điều trị do hạn chế về biện pháp y học và phải sử dụng các sản phẩm hỗ trợ suốt đời.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được biết đến là bệnh lý nguy hiểm đã cướp đi nhiều mạng sống của trẻ nhỏ do phát hiện và chẩn đoán không kịp thời.

Đột biến gen mã hóa gây ra RLCHBS

RLCHBS là sự khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzym tương ứng cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Một số chất thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi có một số chất lại dư thừa dẫn tới ứ đọng và gây độc với cơ thể.

Chứng bệnh này khó phát hiện sớm bởi khi còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng trẻ tiếp nhận đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay do đó thai nhi phát triển bình thường. Tuy nhiên khi ra khỏi bụng mẹ, cơ thể trẻ phải tự chuyển hóa các chất dinh dưỡng từ thức ăn nên nếu trẻ mắc bệnh sẽ gặp rắc rối khi cơ thể không chuyển hóa được một số chất cần thiết dẫn tới gây độc cho cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời? - ảnh 1

Lấy máu gót chân cho bé khi mới sinh để sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh

Bệnh nhân RLCHBS cần một chế độ chăm sóc, điều trị đặc biệt suốt đời

Bệnh RLCHBS hiện chưa có biện pháp điều trị triệt để, tất cả các biện pháp điều trị đều tập trung hạn chế các triệu chứng của bệnh. Do không thể can thiệp vào gen để chữa bệnh nên chỉ có thể điều trị bằng việc xác định trẻ rối loạn chuyển hóa chất nào thì loại chất đó từ thực phẩm ăn vào hoặc dùng các chất thay thế. Cách điều trị chung được các chuyên gia y tế đề xuất là: xây dựng chế độ ăn phù hợp, bổ sung vitamin và khoáng chất, theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ, cấy ghép tế bào gốc hay ghép tủy.

Được biết cứ 2000 trẻ chào đời thì có 1 trường hợp mắc phải chứng bệnh này. Tại Việt Nam, qua sàng lọc, các chuyên gia phát hiện 3 nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp là rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, và chu trình urê.

Cả đời tránh xa thực phẩm thông thường chứa protein vì bệnh Phenylketon niệu

Phenylketon niệu là rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanin, một axit amin thiết yếu cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Thông thường phenylalanin dư thừa được chuyển thành một axit amin khác (tyrosin) và được thải bỏ khỏi cơ thể. Chính vì vậy, thiếu enzym chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu, gây độc cho não và gây khuyết tật trí tuệ.

Để phòng ngừa và điều trị, trẻ mắc bệnh Phenylketon niệu có một thực đơn riêng trọn đời phải loại bỏ thịt, sữa hoặc thực phẩm thông thường có chứa protein, thay vào đó là các thực phẩm dinh dưỡng đặc biệt không chứa phenylalanin hay các thực phẩm tự nhiên có hàm lượng protein thấp như trái cây, rau và lượng nhỏ một số loại ngũ cốc.

Uống biotin mỗi ngày để điều trị rối loạn chuyển hóa axit béo và glucose

Một dạng RLCHBS khác thường gặp là rối loạn chuyển hóa axit béo và glucose. Bệnh nhân mắc rối loạn này bị thiếu enzym carboxylase khiến cơ thể không chuyển hóa được các chất axit béo và glucose, dẫn tới nồng độ đường huyết luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại tích lũy lại trong máu. Nếu không được phát hiện kịp thời sẽ gây độc cho cơ thể với các triệu chứng như tiêu chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng.

Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa này tuy có chế độ ăn uống bình thường nhưng vẫn phải uống biotin hàng ngày để phòng ngừa và điều trị bệnh. Ngoài ra, gia đình bệnh nhân cũng cần nắm cách phòng tránh và phát hiện triệu chứng phát bệnh cấp để kịp thời hỗ trợ.

Vân Doãn

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng trẻ

Sống khỏe - 01/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng trẻ

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một chuỗi bệnh được hình thành khi trẻ còn trong bào thai và đặc biệt nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời.

Chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 08/05

Chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trường hợp trẻ không có khả năng hấp thụ đạm thì cần phải hạn chế ăn thực phẩm chứa nhiều đạm.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Sống khỏe - 10/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Hầu hết các bệnh nhi này đã tử vong hoặc chịu di chứng nặng nề do phát hiện muộn.

Video có thể bạn quan tâm

  

Thực trạng về điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại VN

Đây là căn bệnh rất nguy hiểm, nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ gây tử vong cho trẻ.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Những ai rất dễ bị đột quỵ ngày nắng mùa hè?

Sống khỏe - 17/05

Những ai rất dễ bị đột quỵ ngày nắng mùa hè?

Đột quỵ do nắng nóng là bệnh nguy hiểm, có thể dẫn tới tử vong.

BS Từ Tấn Tài: Nam nói giọng như nữ có phải là bệnh?

Sống khỏe - 17/05

BS Từ Tấn Tài: Nam nói giọng như nữ có phải là bệnh?

Hiện tượng này là nỗi khổ tâm cho không ít các bạn nam.

BS Nguyễn Thị Hòa: Không nên phá thai khi tiêm vắc-xin trong thai kỳ

Sống khỏe - 17/05

BS Nguyễn Thị Hòa: Không nên phá thai khi tiêm vắc-xin trong thai kỳ

Tiêm vắc-xin nghĩa là tiêm một liều lượng vi - rút vào cơ thể, để từ đó cơ thể tự sinh ra kháng thể.

ThS Đinh Văn Tài: Tức ngực, khó thở ở tuổi dậy thì

Sống khỏe - 16/05

ThS Đinh Văn Tài: Tức ngực, khó thở ở tuổi dậy thì

Tức ngực, khó thở là những hiện tượng xảy ra khá phổ biến ở mỗi chúng ta.

Bảo vệ mắt trước tác hại nguy hiểm của tia cực tím

Sống khỏe - 16/05

Bảo vệ mắt trước tác hại nguy hiểm của tia cực tím

Người ta thường chỉ chăm chút bảo vệ làn da nhưng thường quên bảo vệ mắt trước ánh nắng mặt trời.

Tin mới

Ngày nào cũng uống vài ly bia giải khát, quý ông hốt hoảng vì trên người mọc đầy u lạ

Sống khỏe - 17/06

Ngày nào cũng uống vài ly bia giải khát, quý ông hốt hoảng vì trên người mọc đầy u lạ

Thấy trên da bỗng nổi những mụn như mụn cơm rất sợ, bệnh nhân đi khám da liễu. Cả 5 loại thuốc da liễu đều không khỏi.

Sáng ngủ dậy thấy con mất 1 chiếc răng trong miệng, bố mẹ nhanh chóng đưa đến viện nên đã cứu được con

Sống khỏe - 17/06

Sáng ngủ dậy thấy con mất 1 chiếc răng trong miệng, bố mẹ nhanh chóng đưa đến viện nên đã cứu được con

Một đứa trẻ 9 tuổi đã phải chịu một cơn ác mộng khi vô tình nuốt chiếc răng của mình khi trong khi ngủ. Kết quả, cô bé phải đến bệnh viện làm phẫu thuật để lấy nó ra khỏi phổi.

Đậu phộng da cá mà làm thế này thì giòn thơm tuyệt đối, ăn vặt siêu ngon!

Sống khỏe - 17/06

Đậu phộng da cá mà làm thế này thì giòn thơm tuyệt đối, ăn vặt siêu ngon!

Đậu phộng da cá tẩm ngũ vị hương giòn ngậy thơm nức, đã ăn rồi chỉ muốn ăn nữa mà thôi!

Thay đổi 7 thói quen, ngăn chặn được 60% khả năng mắc bệnh mạch máu

Sống khỏe - 17/06

Thay đổi 7 thói quen, ngăn chặn được 60% khả năng mắc bệnh mạch máu

Kết quả của cuộc khảo sát đầu tiên về mối quan hệ giữa lối sống và bệnh mạch máu ở Trung Quốc

Thời nay khoa học đã chứng minh: Yêu 'chị đẹp' hay 'phi công trẻ' cũng đều nhận lại vô vàn lợi ích

Sống khỏe - 17/06

Thời nay khoa học đã chứng minh: Yêu 'chị đẹp' hay 'phi công trẻ' cũng đều nhận lại vô vàn lợi ích

Tưởng chừng mối quan hệ chị em sẽ không mang đến kết quả gì nhưng hóa ra, 'tình yêu chị em' có thể khiến phái nữ hạnh phúc và ngày càng trẻ đẹp hơn.

Xem thêm

Video nổi bật