CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường bị nhầm lẫn với bệnh khác

Các bệnh - 22/08

Trước đây 10 năm, bệnh này vẫn là một khái niệm khá xa lạ.

Trên thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2000 trẻ sinh sống. Hiện nay, tại viện Nhi Trung Ương, trên 2500 trường hợp trẻ được sàng lọc có tới 250 trẻ phát hiện mắc khoảng 25 loại RLCHBS khác nhau.

Bệnh liên quan đến RLCHBS vô cùng nguy hiểm, tuy hiếm gặp nhưng lại đang ngày càng trở nên phổ biến. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến hậu quả nghiêm trọng gây tử vong. Các bất thường bẩm sinh chiếm đến 22% trong tổng số nguyên nhân gây tử vong ở trẻ.

Khó khăn về các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình là 1/2000 trẻ sinh sống (Ảnh minh họa: Internet)

Việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn do triệu chứng không đặc hiệu

Theo BS. Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, bệnh viện Nhi Trung Ương - triệu chứng của bệnh RLCHBS là không đặc hiệu, có thể giống bất kỳ một bệnh lý nào khác. Vì vậy, có tới 20 - 25% trẻ sơ sinh tại các cơ sở hồi sức cấp cứu sơ sinh được chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu nhưng trên thực tế đã mắc một trong những bệnh về RLCHBS mà bị bỏ qua và không được chẩn đoán.

PGS.TS Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em - Bộ Y tế cũng cho biết trong khoảng 10 năm trước đây, chúng ta chưa có nhiều hiểu biết về căn bệnh này. Các trẻ đẻ ra bình thường nhưng chỉ sau vài ngày đến vài tuần tùy vào loại bệnh mà trẻ đã xuất hiện bệnh cảnh. Tuy nhiên nguyên nhân lúc đó vẫn chưa được xác định cụ thể. Trên thực tế, có hơn 1000 bệnh về RLCHBS. Tại Việt Nam vẫn còn thiếu các cơ sở khoa học để tiến hành xét nghiệm sàng lọc một cách toàn diện.

Khó khăn trong phòng ngừa bệnh

RLCHBS do di truyền từ bố mẹ, đồng thời việc xét nghiệm tiền hôn nhân hầu hết không được thực hiện nên việc phòng ngừa khó khăn. Bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy, cho đến khi gia đình có ít nhất 1 trẻ qua đời vì RLCHBS thì bố mẹ mới tiến hành các xét nghiệm để có biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo.

Bên cạnh đó, để thực hiện bất cứ xét nghiệm nào cũng đòi hỏi yêu cầu kỹ thuật rất cao, máy móc, trang thiết bị cũng như kinh phí chi trả cho việc thực hiện xét nghiệm. Vì vậy, các cặp vợ chồng bình thường thì hầu hết đều không thực hiện việc sàng lọc tiền hôn nhân.

Khó khăn về các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 2

RLCHBS do di truyền từ bố mẹ (Ảnh minh họa: Internet)

Điều trị còn gặp nhiều giới hạn cùng với chi phí điều trị rất cao

Tại nước ta mới chỉ có duy nhất một cơ sở y tế là bệnh viện Nhi Trung Ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và điều trị một số bệnh RLCHBS điển hình tại Việt Nam. Việc điều trị phức tạp, tùy thuộc từng loại bệnh mà có những phương pháp điều trị và chăm sóc khác nhau. Ngoài ra, chi phí để điều trị cũng rất đắt do những loại thuốc đặc hiệu hay sữa thay thế chuyên biệt cần phải mua ở nước ngoài, giá thành cao. Đặc biệt với phương pháp điều trị bằng thuốc bổ sung những men bị thiếu thì tổng chi phí điều trị có thể lên tới khoảng gần 1 tỷ đồng mỗi năm.

Cộng đồng chưa có nhận thức rõ ràng về các bệnh RLCHBS

Công tác thực hiện truyền thông nhằm nâng cao kiến thức cũng như hiểu biết về các bệnh RLCHBS cho cộng đồng vẫn còn rất ít. Hiện nay, những hoạt động chủ yếu mới chỉ tập trung vào tập huấn tăng cường kiến thức cho các cán bộ, nhân viên y tế để có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho những trẻ mắc bệnh RLCHBS.

Do nguồn lực còn hạn chế nên việc triển khai các hoạt động truyền thông trên diện rộng về RLCHBS chưa được thực hiện thường xuyên. Cộng đồng chưa được tiếp cận nhiều với các thông tin liên quan đến loại bệnh này. Thậm chí với những cụm dân cư ở khu vực nông thôn hay miền núi thì cụm từ 'rối loạn chuyển hóa bẩm sinh' cũng còn rất mới lạ.

Cần tăng cường hiểu biết cho cộng đồng để mọi người cùng có một cái nhìn tổng quát về các bệnh RLCHBS. Qua đó sẽ thúc đẩy việc khám và sàng lọc sau sinh được thực hiện sớm giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, có thể sống hòa nhập với xã hội.

Vân Doãn

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase

Sống khỏe - 03/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase

Giảm hoạt độ phosphatase (HPP) là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với mức độ biến đổi lâm sàng nghiêm trọng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase (P2)

Sống khỏe - 06/08

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase (P2)

Mức độ nặng có thể dao động từ tử vong thời kỳ trước và sau sinh cho tới các vấn đề về răng hoặc gãy xương ở tuổi trưởng thành.

Có thể phòng bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 10/08

Có thể phòng bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hàng năm BV. Từ Dũ tiếp nhận khoảng 50 - 60 ca trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 11/08

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Mọi thông tin liên quan đến căn bệnh này đã được các chuyên gia trong chương trình giải đáp.

Video có thể bạn quan tâm

  

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (P1)

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ Y tế) trực tiếp tư vấn về Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

Mối hiểm họa tiềm ẩn khi dùng smartphone

Sống khỏe - 22/08

Mối hiểm họa tiềm ẩn khi dùng smartphone

Thiết bị công nghệ đang ngày càng 'đục khoét' đời sống sinh hoạt và tâm hồn của con người hiện đại.

BS Nguyễn Thị Hòa: Triệu chứng của bệnh viêm đường tiết niệu

Sống khỏe - 22/08

BS Nguyễn Thị Hòa: Triệu chứng của bệnh viêm đường tiết niệu

Viêm đường tiết niệu là một bệnh thường gặp ở cả nam và nữ.

Dự phòng tăng sinh tiền liệt tuyến lành tính

Sống khỏe - 22/08

Dự phòng tăng sinh tiền liệt tuyến lành tính

Tăng sinh lành tính tiền liệt tuyến hay còn gọi là phì đại tiền liệt tuyến lành tính là bệnh gặp ở nam giới.

Uống nhiều nước đường có bị tiểu đường không?

Sống khỏe - 22/08

Uống nhiều nước đường có bị tiểu đường không?

Bệnh tiểu đường còn gọi là đái tháo đường, là căn bệnh nguy hiểm của thời đại.

BSCKII Vũ Thị Lừu: Điều trị sỏi bàng quang

Sống khỏe - 22/08

BSCKII Vũ Thị Lừu: Điều trị sỏi bàng quang

Sỏi bàng quang là một khối bao gồm các chất hóa học khác nhau được hình thành từ thận, niệu quản hay tạo ra ngay ở bàng quang.

Video nổi bật