CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vì sao lại nguy hiểm với trẻ sơ sinh

Làm mẹ - 11/06

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp, bệnh diễn tiến nguy hiểm ngay sau sinh.

Bệnh rất nguy hiểm với trẻ sơ sinh và thường nhầm lẫn.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vì sao lại nguy hiểm với trẻ sơ sinh - ảnh 1

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp, bệnh diễn tiến nguy hiểm ngay sau sinh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau. Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư, lý giải rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do đột biến gien, và mỗi bệnh do đột biến một gien khác nhau gây nên.

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp, bệnh diễn tiến nguy hiểm ngay sau sinh. Tùy từng thể rối loạn chuyển hóa, bệnh có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, và loại rối loạn chuyển hóa mà trẻ mắc phải.

Có thể nói, đây là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm, nhất là đối với trẻ sơ sinh. Vì sau khi sinh, bé hoàn toàn bình thường nhưng có thể tử vong sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường. Hầu hết các bậc cha mẹ ít có ý niệm về căn bệnh hiếm gặp này, trừ một số ít trường hợp đã có con trước đó mắc chứng rối loạn chuyển hóa và được bác sĩ cảnh báo trường hợp con tiếp theo có thể mắc bệnh.

Bệnh khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác. Mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.

Trẻ thường mắc bệnh khi cả bố và mẹ mang gen bệnh. Tuy nhiên, xác định bố mẹ có khiếm khuyết gen này hay không thì khá phức tạp và rất ít cặp vợ chồng xét nghiệm gen trước khi mang thai.

Khi ở trong bụng mẹ, do trẻ nhận được dinh dưỡng đã chuyển hóa từ mẹ nên trẻ vẫn phát triển khỏe mạnh bình thường. Trong thời kỳ thai nhi và lúc sinh ra trẻ hầu như không có biểu hiện bệnh, việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kì và khi chào đời gần như không thể. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình.

Nhiều trường hợp, bệnh không khởi phát ngay, nghĩa là sinh ra bình thường nhưng đến tuổi nhất định nào đó thì thoái triển dần, như điếc, mắt nhìn kém đi, xuất hiện các triệu chứng thần kinh T.Ư: mới đầu co cứng, sau đó là liệt và tàn tật”, bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết.

Hiện nay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 loại rối loạn. Vì vậy, việc xác định, chẩn đoán cũng gây khó khăn, trong khi đó, gần như chưa có đơn vị, trung tâm nào trên thế giới có thể xét nghiệm được toàn bộ các loại rối loạn chuyển hóa. Ở Việt Nam hiện nay, xét nghiệm xác định được hơn 50 loại rối loạn chuyển hóa từ giọt máu khô được lấy từ trẻ sau sinh 48 giờ. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 24-72 giờ.

Bệnh cần thiết được nhận biết sớm để tránh tử vong

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vì sao lại nguy hiểm với trẻ sơ sinh - ảnh 2

Phương pháp điều trị bệnh hiệu quả là trẻ chỉ cần tránh sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa, giúp trẻ có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh.

Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%. Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh bị di chứng về sức khỏe, tâm thần, tránh tử vong.

Dựa trên việc phát hiện sớm và đúng bệnh, phương pháp điều trị bệnh hiệu quả là trẻ chỉ cần tránh sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa, giúp trẻ có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh.

Phương pháp điều trị

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiện này chưa có phương pháp điều trị triệt để. Tất cả các biện pháp điều trị đều nhằm hạn chế các dấu hiệu và biểu hiện của bệnh. Tùy theo thể bệnh mà trẻ sơ sinh gặp phải sẽ có các cách điều trị bệnh khác nhau. Hiện nay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tùy theo mức độ rối loạn và loại rối loạn, bác sĩ sẽ áp dụng phương pháp điều trị phù hợp, bao gồm:

- Áp dụng nghiêm ngặt chế độ ăn thích hợp: Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa sẽ không chuyển hóa được một số chất có trong thức ăn hàng ngày. Bởi vậy, điều quan trọng nhất là tránh cho trẻ sử dụng loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

Để bổ sung chất trẻ không chuyển hóa được, đối với trẻ sơ sinh, trẻ phải dùng các loại sữa được đặc chế riêng, giá thường đắt vì số lượng hạn chế. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt, hàm lượng không vượt quá quy định nhưng đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

- Loại bỏ các chất mà khi các cháu bị mắc rối loạn chuyển hóa nó bị tắc nghẽn, gây độc.

- Bổ sung vitamin, khoáng chất: Giúp trẻ tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Tăng cường hoạt động cho các enzym còn lại bằng các vitamin: B1, B2, B12, vitamin H. Ngoài ra, những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng chất trẻ có thể hấp thu.

- Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ: Để đảm bảo các chỉ số trong cơ thể giữ ở mức ổn định, không bị thiếu hụt quá có thể dẫn đến thiếu chất, thừa có thể gây ngộ độc.

- Một số giải pháp ít được áp dụng hơn: Cung cấp các enzym thiếu hụt bằng cách thay thế bằng ghép tạng, ghép tế bào gốc. Việc Cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy (phụ thuộc vào người hiến tủy và tủy phải phù hợp với thể trạng của người bệnh) đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh. Tuy vậy, biện pháp này thường có giá thành đắt.

Ảnh minh họa: Internet

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)

Theo Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 20/10

Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngày càng diễn biến phức tạp và gây ra nhiều ca tử vong với trẻ nhỏ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase

Sống khỏe - 03/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase

Giảm hoạt độ phosphatase (HPP) là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với mức độ biến đổi lâm sàng nghiêm trọng.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Sống khỏe - 13/10

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Lý do của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW giải đáp.

Video có thể bạn quan tâm

  

Vai trò của sàng lọc sơ sinh với trẻ nghi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rất nhiều cha mẹ bác sĩ chưa thể chẩn đoán sớm bệnh tình, dẫn đến việc điều trị cho trẻ gặp nhiều khó khăn

Tin cùng chuyên mục

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê

Sống khỏe - 07/06

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê xuất hiện với tỷ lệ 1 trên 30.000 trẻ sơ sinh.

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 04/06

Cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Một số trẻ sinh ra trong tình trạng khỏe mạnh hoàn toàn nhưng sau vài ngày, hoặc vài cữ bú sữa mẹ, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó.

Tăng cường hệ miễn dịch của trẻ – Những điều bố mẹ cần biết

Sống khỏe - 30/05

Tăng cường hệ miễn dịch của trẻ – Những điều bố mẹ cần biết

Hệ miễn dịch rất quan trọng với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, đặc biệt là trong 2 năm đầu đời. Có một hệ miễn dịch khỏe mạnh đồng nghĩa với việc trẻ có sức đề kháng với sự tấn công của vi khuẩn, vi trùng có hại.

Cho con bú có được dùng thuốc đặt âm đạo?

Sống khỏe - 29/05

Cho con bú có được dùng thuốc đặt âm đạo?

Viêm nhiễm phụ khoa là tình trạng rất thường gặp ở phụ nữ đã kết hôn, tuy nhiên nỗi lo lắng tập trung nhiều ở phụ nữ mang thai và cho con bú vì lo sợ thuốc đặt âm đạo ảnh hưởng xấu đến em bé.

Chăm sóc đúng cách sản phụ sau sinh

Sống khỏe - 25/05

Chăm sóc đúng cách sản phụ sau sinh

Thông thường sau khi sinh thường tại cơ sở y tế 1-2 ngày sản phụ sẽ được xuất viện. Sau khi về nhà cách chăm sóc sau sinh là vấn đề quan trọng, cần phải có sự theo dõi chặt chẽ và tuân thủ hướng dẫn sau.

Tin mới

Dân văn phòng rất dễ bị cảm cúm nếu cứ vô tư làm những điều sau

Sống khỏe - 1h17 phút trước

Dân văn phòng rất dễ bị cảm cúm nếu cứ vô tư làm những điều sau

Những thói quen sau có thể là nguyên nhân khiến dân văn phòng gặp phải tình trạng cảm cúm.

Điểm danh những món gà được gọi tên nhiều nhất trong bản đồ ăn uống Sài thành gần đây

Sống khỏe - 4h31 phút trước

Điểm danh những món gà được gọi tên nhiều nhất trong bản đồ ăn uống Sài thành gần đây

Nếu là dân sành ăn, bạn sẽ không thể bỏ lỡ các món gà được nhiều người Sài Gòn săn đón này đâu đấy!

Xem list những kiểu ăn dưa hấu độc đáo này, đảm bảo bạn sẽ phải khâm phục tài sáng tạo của người Mỹ lắm đấy

Sống khỏe - 4h31 phút trước

Xem list những kiểu ăn dưa hấu độc đáo này, đảm bảo bạn sẽ phải khâm phục tài sáng tạo của người Mỹ lắm đấy

Không ngờ người Mỹ có thể chế biến dưa hấu thành hàng loạt món ăn độc đáo, lạ vị như thế này đây.

Đề phòng sốc trong sản khoa

Sống khỏe - 4h39 phút trước

Đề phòng sốc trong sản khoa

Trong sản khoa, sốc thường gặp là sốc do mất máu như băng huyết sau khi sinh, sẩy thai băng huyết, có thai ngoài tử cung bị vỡ... hoặc do nhiễm khuẩn như nhiễm khuẩn hậu sản, phá thai nhiễm khuẩn...

Dinh dưỡng cho làn da đẹp

Sống khỏe - 4h49 phút trước

Dinh dưỡng cho làn da đẹp

Y học tin rằng vẻ đẹp từ bên trong thể hiện ra bên ngoài. vì vậy, những gì đưa vào cơ thể sẽ có một tác động rất lớn đối với hình vẻ bên ngoài. chế độ ăn uống nghèo nàn qua nhiều năm có thể gây hại da.

Xem thêm

Video nổi bật