CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Sàng lọc di truyền vì một tương lai khoẻ mạnh

Tin y tế - 17/04

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra sẽ phát triển tốt cả về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, theo nghiên cứu của WHO, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%.

Niềm vui được làm cha mẹ của vợ chồng hiếm muộn “ngắn chẳng tày gang”

Niềm vui được làm cha mẹ sau nhiều năm hiếm muộn của gia đình anh Kiên và chị Đào ở Diễn Châu- Nghệ An chưa được bao lâu thì nỗi buồn lo lại ập đến khi ở tuần thai thứ 12, chị Đào đi thăm khám, siêu âm thai thì được bác sĩ thông báo một trong hai bào thai đang lớn lên từng ngày trong cơ thể chị có các nguy cơ bị bệnh Down (một bệnh bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ).

Nghe thông tin từ bác sĩ và tìm đọc các tài liệu nói về căn bệnh này đã khiến vợ chồng anh Kiên, chị Đào chìm trong nước mắt vì những lo lắng cho tương lai đứa trẻ…

Thế rồi, ngày 28/12/2017, chị Đào buộc phải sinh mổ ở tuần thứ 35 vì song thai có dấu hiệu chuyển dạ, bé gái nặng 2kg, bé trai chỉ được 1,5kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe. Anh chị đã bế con trai đến bệnh viện huyện, bệnh viện tỉnh rồi ra cả bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị, nhưng rồi bé trai ngày càng suy kiệt…

Theo giải thích của TS. BS Nguyễn Vạn Thông, BV Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.

Sàng lọc di truyền vì một tương lai khoẻ mạnh - ảnh 1

Các chuyên gia khuyến cáo sàng lọc trước sinh giúp các gia đình hiếm muộn sinh con khỏe mạnh.

Những phương pháp mới đề sàng lọc & chẩn đoán dị tật cho trẻ thụ tinh trong ống nghiệm

BSCK II Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội chia sẻ, câu chuyện của gia đình anh Kiên- chị Đào không phải là quá hiếm mà còn là câu chuyện của rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn khác khi họ không biết hoặc không đủ điều kiện thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi để sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGS – PGD).

Theo các chuyên gia, tất cả những phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc phải Down hoặc những hội chứng dị tật bẩm sinh, kể cả mang thai từ làm thụ tinh trong ống nghiệm nếu như trước đó phôi không được sàng lọc. Vì thế hiện nay xu hướng trên thế giới là tiến hành sàng lọc tiền chuyển phôi trước khi làm thụ tinh trong ống nghiệm để ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền.

“Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỉ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh”- BSCK II Phạm Thúy Nga nói

Trước băn khoăn về việc phương pháp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) có ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và an toàn cho thai nhi không? BS Nga cho hay, phương pháp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ và tiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.

Cũng theo BS Nga, đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như : Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối.

Nói thêm về kỹ thuật NIPT, BS Nga cho biết, đối với kỹ thuật NIPT này, các kỹ thuật viên chỉ cần lấy máu mẹ xét nghiệm không ảnh hưởng đến thai. Độ chính xác lên tới 99- 99,5%, khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ cũng như có thể phát sinh dị tật ở thai nhi ở phương pháp xâm lấn như: nguy cơ sẩy thai, rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi hoặc tử vong cho thai nhi.

“Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra sẽ phát triển tốt cả về thể chất và trí tuệ. Do đó, các mẹ bầu trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất”- BSCK II Phạm Thúy Nga khuyến cáo.

Theo Thái Bình/Suckhoedoisong.vn

Tin liên quan

Ung thư di truyền: Sàng lọc sớm là 'chìa khóa vàng' thoát cửa tử

Sống Khỏe - 06/11

Ung thư di truyền: Sàng lọc sớm là 'chìa khóa vàng' thoát cửa tử

Trong một nghiên cứu mới về di truyền, các nhà khoa học công bố ít nhất 12 loại ung thư có thể di truyền và khoảng 50% số con sẽ nhận di truyền các tổn thương gen từ bố mẹ.

Video có thể bạn quan tâm

  

Tư vấn trực tiếp: Phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (P3)

Chương trình tư vấn trực tiếp Phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ với khách mời là Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tin cùng chuyên mục

Từ tháng 8, vaccine bại liệt tiêm IPV sẽ được tiêm chủng mở rộng

Hai Anh - 17/04

Từ tháng 8, vaccine bại liệt tiêm IPV sẽ được tiêm chủng mở rộng

Từ tháng 8/2018, trẻ 5 tháng tuổi sẽ được tiêm 1 mũi vaccine bại liệt tiêm IPV trong tiêm chủng mở rộng.

Nhiều người đột quỵ vì mắc bệnh đái tháo đường: Phòng bệnh không bao giờ là thừa

Hai Anh - 17/04

Nhiều người đột quỵ vì mắc bệnh đái tháo đường: Phòng bệnh không bao giờ là thừa

Bị bệnh đái tháo đường nhưng không tuân thủ điều trị, nhiều người suýt mất mạng khi bị đột quỵ sau đó.

Bộ Y tế triển khai chương trình đào tạo cán bộ lãnh đạo, quản lý ngành y tế

Hai Anh - 17/04

Bộ Y tế triển khai chương trình đào tạo cán bộ lãnh đạo, quản lý ngành y tế

Ngày 17/4/2018 Bộ Y tế tổ chức Hội nghị triển khai chương trình đào tạo, bồi dưỡng về lãnh đạo, quản lý cho cán bộ quản lý ngành y tế nhằm đánh giá, ghi nhận những kết quả, phản hồi ý kiến của học viên khóa 1 đã đạt được và điều chỉnh để xây dựng chương trình đào tạo hoàn thiện và đạt chất lượng cao

Chính thức công bố loại vắc xin sẽ tiêm cho trẻ thay thế Quinvaxem

Hai Anh - 17/04

Chính thức công bố loại vắc xin sẽ tiêm cho trẻ thay thế Quinvaxem

Tin chính thức từ Bộ Y tế, tới đây sẽ Bộ Y tế sẽ quyết định dùng vắc xin ComBe Five do Ấn Độ sản xuất để thay thế cho vắc xin Quinvaxem trong chương trình tiêm chủng mở rộng.

Thuốc trị ung thư Vinaca làm từ bột tre: PTT Vũ Đức Đam yêu cầu xử lý nghiêm

Hai Anh - 17/04

Thuốc trị ung thư Vinaca làm từ bột tre: PTT Vũ Đức Đam yêu cầu xử lý nghiêm

Tại cuộc họp chiều 16/4 với lãnh đạo Bộ Y tế, Bộ Công an và các bộ, ngành liên quan, Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam yêu cầu xử lý nghiêm và lên án mạnh mẽ hành vi sản xuất thuốc, thực phẩm chức năng giả.

Tin mới

Thực hư quý ông tập gym bị giảm sút phong độ phòng the

Sống khỏe - 1h53 phút trước

Thực hư quý ông tập gym bị giảm sút phong độ phòng the

Chị Hương than phiền chồng trước đây rất hưng phấn chuyện chăn gối, kể từ khi tập gym thì anh không còn ham muốn tình dục.

Nên dùng nước uống nào khi thức đêm?

Sống khỏe - 1h54 phút trước

Nên dùng nước uống nào khi thức đêm?

Uống loại nước nào để tỉnh táo khi xem bóng đá và sau đó vẫn ngủ say và không hại sức khỏe, là câu hỏi được nhiều người đặt ra. Những lời khuyên dưới đây sẽ giúp mọi người lựa chọn đồ uống thích hợp.

Bác sĩ Tiêu hoá cảnh báo 5 dấu hiệu sớm ung thư đại trực tràng: Hãy biết để tự cứu mình

Sống khỏe - 2h47 phút trước

Bác sĩ Tiêu hoá cảnh báo 5 dấu hiệu sớm ung thư đại trực tràng: Hãy biết để tự cứu mình

Theo Ths.BS. Phí Thị Quang, chuyên khoa Tiêu hóa, BV Đa khoa MEDLATEC, những bất thường dưới đây là dấu hiệu sớm nghi ngờ bệnh ung thư đại trực tràng.

Lý do hầu hết trẻ chào đời lúc nửa đêm về sáng

Sống khỏe - 2h47 phút trước

Lý do hầu hết trẻ chào đời lúc nửa đêm về sáng

Các em bé thích nhất là chào đời lúc 4 giờ sáng, theo nghiên cứu mới đây của Đại học Tổng hợp London.

Biến chứng của bệnh hen phế quản

Sống khỏe - 2h47 phút trước

Biến chứng của bệnh hen phế quản

Trong quá trình diễn biến bệnh hen phế quản, có khả năng có rất nhiều biến chứng khác nhau. Những biến chứng này có thể liên quan trực tiếp và tức thì nhưng cũng có những biến chứng do quá trình tiến triển mạn tính của bệnh.

Xem thêm

Video nổi bật