CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Làm mẹ - 13/10

Lý do của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW giải đáp.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) rất nguy hiểm

RLCHBS ở trẻ là một nhóm bệnh bất thường bẩm sinh ở trẻ. RLCHBS xuất hiện khi trong cơ thể trẻ, sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng.

RLCHBS tuy không chiếm tỷ lệ lớn nhưng ngày càng nhiều ca bệnh được phát hiện và điều trị. Theo thống kê của BV Nhi TW, từ tháng 12/2004 đến 7/2017 đã có 338 trẻ mắc 26 bệnh khác nhau thuộc nhóm RLCHBS. Riêng trong 6 tháng đầu năm 2017, có 23 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu. Đây là con số không hề nhỏ, chứng tỏ sự quan tâm nhiều hơn của các bậc phụ huynh nói riêng và xã hội nói chung trong việc phát hiện sớm biểu hiện của các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế! - ảnh 1

Số lượng trẻ mắc RLCHBS được phát hiện ngày một nhiều

RLCHBS rất nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Theo BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW, sự thiếu hụt enzym sẽ làm cho cơ thể không thể chuyển hóa các chất nạp vào, khiến chúng tích tụ, gây độc cho hệ thần kinh trung ương và các bộ phận khác như tim, gan, mật… Trầm trọng hơn, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ khiến giảm tiểu cầu, nhiễm trùng hạt và cuối cùng là tử vong.

RLCHBS có tính di truyền. Nhiều gia đình có 2, thậm chí 3 con tử vong vì bệnh nhưng không biết. Biểu hiện chung của trẻ mắc RLCHBS là bú kém, lờ đờ, không linh hoạt, tiêu chảy, nôn, mất nước, rối loạn nhịp tim… Nếu không phát hiện và có tư vấn kịp thời, nguy cơ những trẻ tiếp theo sinh ra mắc bệnh là rất cao.

Tầm soát tiền hôn nhân phát hiện sớm RLCHBS chưa thực tế

Việc phát hiện sớm trẻ mắc RLCHBS là rất quan trọng. Tuy nhiên, việc khám sàng lọc phát hiện ‘mầm mống’ RLCHBS trước hôn nhân là chưa thực tế, bởi lẽ:

Theo BS Vũ Chí Dũng, mỗi người có tới 23.000 gen khác nhau, trong số đó có một số gen khiếm khuyết nhất định. Hiện chúng ta đã tiến hành sàng lọc một số bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia (tỉ lệ mắc 15-23% trên tổng số dân cư). Nhưng với nhóm bệnh RLCHBS, tỷ lệ mắc đối với một số bệnh không lớn, như khoảng 1/20.000, 1/50.000; thậm chí 1.000.000 trẻ mới có 1 trẻ phát hiện bệnh.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế! - ảnh 2

Việc khám tiền hôn nhân để phát hiện gen gây RLCHBS chưa khả thi

Do đó, để khám và phân tích phát hiện 1 gen gây bệnh với tỷ lệ thấp như vậy rất tốn kém và không khả thi.

Cũng theo BS Vũ Chí Dũng, việc sàng lọc RLCHBS chỉ nên thực hiện với những nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Cụ thể, đó là một bộ phận/chủng tộc nào đó có tỷ lệ ca mắc lớn; những gia đình đã có trẻ tử vong vì RLCHBS hoặc tử vong không rõ lý do sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác; trẻ có anh/chị ruột hoặc anh/chị họ cùng lứa tuổi từng tử vong sau khi có triệu chứng tương tự.
Như vậy, việc nâng cao nhận thức của các cơ sở y tế địa phương và các gia đình về căn bệnh RLCHBS là vô cùng quan trọng và cần thiết.

 >> Xem thêm: Tư vấn trực tiếp: Cần phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ảnh minh họa: Internet

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)

BCN

Theo Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Sống Khỏe - 27/09

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Ở Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm tỷ lệ tử vong khi cấp cứu từ 50% xuống 10%

Sống Khỏe - 27/09

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm tỷ lệ tử vong khi cấp cứu từ 50% xuống 10%

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao.

Nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ mùi

Sống Khỏe - 02/10

Nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ mùi

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiện đã phát hiện hơn 1000 bệnh.

Video có thể bạn quan tâm

  

Vai trò của sàng lọc sơ sinh với trẻ nghi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rất nhiều cha mẹ bác sĩ chưa thể chẩn đoán sớm bệnh tình, dẫn đến việc điều trị cho trẻ gặp nhiều khó khăn (Thực hiện bởi Songkhoe.vn)

Tin cùng chuyên mục

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Sống Khỏe - 13/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Các dấu hiệu chủ yếu thường gặp ở các bệnh RLCHBS là nôn, kém ăn, li bì, hôn mê.

Mẹ nhẫn tâm bỏ con 2 tuổi ung thư, trộm luôn gần 1 tỉ tiền vay cho con chữa bệnh

Sống Khỏe - 29/09

Mẹ nhẫn tâm bỏ con 2 tuổi ung thư, trộm luôn gần 1 tỉ tiền vay cho con chữa bệnh

Bi kịch của đứa trẻ 2 tuổi trong câu chuyện này không khỏi khiến người khác nặng lòng, nhất là khi người mẹ của bé nhẫn tâm vứt bỏ con, ôm tiền chữa bệnh 'chạy trốn'!

Đã có 8 trẻ được sinh ra từ các bà mẹ được ghép tử cung

Sống Khỏe - 29/09

Đã có 8 trẻ được sinh ra từ các bà mẹ được ghép tử cung

8 đứa trẻ sinh sau ghép tử cung là kết quả của 18 năm nghiên cứu tại Học viện Sahlgrenska tại Đại học Gothenburg, Thụy Điển.

Thiếu ngủ sẽ ảnh hưởng tới chiều cao của trẻ

Sống Khỏe - 28/09

Thiếu ngủ sẽ ảnh hưởng tới chiều cao của trẻ

Theo các chuyên gia tốc độ tăng trưởng chiều cao của người Việt Nam còn chậm hơn so với các nước trên thế giới và trong khu vực.

Tư vấn trực tiếp chủ đề: Những tiến bộ trong điều trị tim bẩm sinh

Sống Khỏe - 26/09

Tư vấn trực tiếp chủ đề: Những tiến bộ trong điều trị tim bẩm sinh

Chuyên gia tim mạch sẽ tư vấn, giải đáp tất cả thắc mắc về các phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh trong buổi livestream vào sáng 28/9.

Tin mới

8 loại gia vị tăng dinh dưỡng cho món ăn

Sống khỏe - 13/12

8 loại gia vị tăng dinh dưỡng cho món ăn

Bạn không cần phải luôn có sẵn thuốc bổ sung dinh dưỡng, chỉ cần có những loại gia vị này trong nhà.

Ứng dụng men vi sinh trong nha khoa hiện đại - bước đột phá mới

Sống khỏe - 13/12

Ứng dụng men vi sinh trong nha khoa hiện đại - bước đột phá mới

Ngày 13/12/2017, Hội thảo chuyên ngành dành cho các bác sĩ nha khoa với đề tài Ứng dụng Probiotics (men vi sinh) trong nha khoa hiện đại đã diễn ra tại Khách sạn Pullman Hà Nội.

Phòng ngừa bệnh động kinh

Sống khỏe - 13/12

Phòng ngừa bệnh động kinh

Bệnh động kinh là một bệnh rối loạn từ các tín hiệu điện trong não, gây hiện tượng co giật tái diễn.

Tia plasma chữa liền vết thương như thế nào?

Sống khỏe - 13/12

Tia plasma chữa liền vết thương như thế nào?

Trong vòng 1-2 phút, tia plasma sẽ diệt khuẩn, sau đó kích thích sản sinh tế bào, tái tạo mô giúp vết thương nhanh liền.

Vòng một phái đẹp thay đổi thế nào trong suốt thai kỳ

Sống khỏe - 13/12

Vòng một phái đẹp thay đổi thế nào trong suốt thai kỳ

Nhũ hoa sẫm màu hơn và tăng đường kính trong tuần thai thứ chín; sữa non xuất hiện ở tuần thứ 16.

Xem thêm

Video nổi bật