CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Sàng lọc sơ sinh - Giải pháp hiệu quả cải thiện chất lượng dân số

Nuôi dạy con - 12/10

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Biện pháp nào được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh?

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển...

Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Sàng lọc sơ sinh - Giải pháp hiệu quả cải thiện chất lượng dân số - ảnh 1

Lấy máu gót chân thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong vòng 48 giờ sau sinh phát hiện dị tật sớm.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

Thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

Nghị quyết số 21-NQ/TW đề ra mục tiêu cụ thể đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Theo Phương Lê/Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp phát hiện sớm trẻ RLCHBS

Sống khỏe - 18/05

Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp phát hiện sớm trẻ RLCHBS

SLSS được thực hiện trong vòng 36-48 giờ sau sinh. Lấy máu từ gót chân của trẻ nhỏ lên tờ giấy mẫu và chuyển tới phòng xét nghiệm.

Video có thể bạn quan tâm

  

Vai trò của sàng lọc sơ sinh với trẻ nghi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rất nhiều cha mẹ bác sĩ chưa thể chẩn đoán sớm bệnh tình, dẫn đến việc điều trị cho trẻ gặp nhiều khó khăn

Tin cùng chuyên mục

Con gái 7 tuổi bỗng đau bụng dữ dội, mẹ sốc khi biết con bị bệnh ung thư tưởng chỉ phụ nữ trưởng thành mới mắc

Sống khỏe - 11/10

Con gái 7 tuổi bỗng đau bụng dữ dội, mẹ sốc khi biết con bị bệnh ung thư tưởng chỉ phụ nữ trưởng thành mới mắc

Đang ngồi ăn cơm thì con gái bỗng kêu đau bụng dưới dữ dội, người mẹ đưa con đi khám thì nhận được tin dữ con mắc bệnh ung thư cực hiếm gặp ở các bé gái - ung thư buồng trứng.

Tưởng con chỉ bị cảm cúm thông thường, mẹ không ngờ con mắc phải chứng bệnh thần kinh ảnh hưởng nghiêm trọng tới não bộ

Sống khỏe - 11/10

Tưởng con chỉ bị cảm cúm thông thường, mẹ không ngờ con mắc phải chứng bệnh thần kinh ảnh hưởng nghiêm trọng tới não bộ

Ban đầu chủ quan tưởng rằng cô con gái 2 tuổi chỉ bị cảm cúm thông thường, bà mẹ hốt hoảng phát hiện con mắc phải căn bệnh thần kinh hiếm gặp.

Đọc những lời thú tội của bà mẹ bị trầm cảm để biết trầm cảm sau sinh khủng khiếp đến mức nào

Sống khỏe - 11/10

Đọc những lời thú tội của bà mẹ bị trầm cảm để biết trầm cảm sau sinh khủng khiếp đến mức nào

Không muốn cho con bú, sợ con bị bắt cóc, sợ con sẽ chết chìm... chỉ là một trong những cảm giác kì lạ của bà mẹ mắc chứng trầm cảm sau sinh này.

Hành trình đặt cược số mệnh để giữ lại 'lộc trời ban', sinh ba thành công của bà mẹ dũng cảm

Sống khỏe - 10/10

Hành trình đặt cược số mệnh để giữ lại 'lộc trời ban', sinh ba thành công của bà mẹ dũng cảm

Dù phải đối mặt với nhiều nguy cơ khi mang đa thai, bà mẹ xinh đẹp đến từ Cần Thơ vẫn quyết định giữ lại cả 3 con và thật may mắn, cuối cùng, chị đã sinh ba thành công, các con khỏe mạnh.

Bác sĩ nhi mách cách phòng ngừa và điều trị khỏi bệnh tay chân miệng hiệu quả nhất

Sống khỏe - 10/10

Bác sĩ nhi mách cách phòng ngừa và điều trị khỏi bệnh tay chân miệng hiệu quả nhất

Bệnh tay chân miệng là bệnh siêu vi, và bệnh siêu vi thì tự hết sau 7-10 ngày - đó là diễn tiến tự nhiên của bệnh.

Tin mới

Nếu bạn cần giảm cân, bữa tối chỉ nên ăn một tô canh đậu nấu nấm là đủ!

Sống khỏe - 15/10

Nếu bạn cần giảm cân, bữa tối chỉ nên ăn một tô canh đậu nấu nấm là đủ!

Canh đậu phụ nấu cải và nấm là một món canh thanh đạm, ngọt mát nhưng lại khá bổ dưỡng.

Đang giảm cân thì không nên bỏ qua 6 loại ngũ cốc nguyên hạt này để giúp đạt được hiệu quả cao hơn

Sống khỏe - 15/10

Đang giảm cân thì không nên bỏ qua 6 loại ngũ cốc nguyên hạt này để giúp đạt được hiệu quả cao hơn

Có thể bạn đã nghe rất nhiều tới việc sử dụng ngũ cốc nguyên hạt để giúp thúc đẩy quá trình giảm cân diễn ra nhanh hơn. Tuy nhiên, chỉ có một số loại nhất định mới giúp bạn duy trì được vóc dáng cơ thể cân đối, thon gọn.

Hà Nội: Đang vui chơi tại chung cư, một cháu bé nghi bị người lớn hành hung đến nhập viện

Sống khỏe - 15/10

Hà Nội: Đang vui chơi tại chung cư, một cháu bé nghi bị người lớn hành hung đến nhập viện

Theo thông tin chúng tôi nhận được, vào khoảng 22h ngày 14/10 tại khu vui chơi trẻ em (nhà D) chung cư Imperia Garden (số 203 Nguyễn Huy Tưởng - Thanh Xuân - Hà Nội) đã xảy ra một sự việc đáng tiếc khiến 1 cháu bé bị thương.

7 căn bệnh về thận thường gặp nhất mà bạn không nên chủ quan bỏ qua

Sống khỏe - 15/10

7 căn bệnh về thận thường gặp nhất mà bạn không nên chủ quan bỏ qua

Thận là cơ quan nắm vai trò quan trọng trong hoạt động đời sống của con người. Do đó, nếu thận gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe gì thì bạn cũng không nên chủ quan xem thường mà cần nhanh chóng đi khám ngay.

Hình ảnh đáng thương của bé gái này sẽ khiến các mẹ không bao giờ dám để con trong xe tập đi

Sống khỏe - 15/10

Hình ảnh đáng thương của bé gái này sẽ khiến các mẹ không bao giờ dám để con trong xe tập đi

Chỉ một lần để con gái ngồi trong xe tập đi quanh quẩn khu vực bếp và đứng nấu ăn, bà mẹ đã phải đau xót chứng kiến tai nạn thương tâm.

Xem thêm

Video nổi bật