CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp phát hiện sớm trẻ RLCHBS

Cần biết - 18/05

SLSS được thực hiện trong vòng 36-48 giờ sau sinh. Lấy máu từ gót chân của trẻ nhỏ lên tờ giấy mẫu và chuyển tới phòng xét nghiệm.

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì?

SLSS là một chương trình thực hiện xét nghiệm dành cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh về nội tiết và rối loạn chuyển hoá có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất, tâm thần của bé.

SLSS được thực hiện trong vòng 36-48 giờ sau sinh. Lấy máu từ gót chân của trẻ nhỏ lên tờ giấy mẫu và chuyển tới phòng xét nghiệm. Kết quả sẽ có trong vòng 24-72 giờ. Đặc biệt, tất cả các mẫu xét nghiệm SLSS đều được lưu trữ và bảo quản cẩn thận cho đến khi trẻ đủ 18 tuổi. Trong thời gian đó, nếu có yêu cầu từ phía gia đình, mẫu xét nghiệm SLSS có thể được sử dụng cho các xét nghiệm khác.

Tại sao phải sàng lọc sơ sinh?

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam, tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm tới 22% các trường hợp tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Tuy nhiên, các bệnh do dị tật bẩm sinh và di truyền, trong đó có RLCHBS thường rất khó phát hiện lâm sàng. Do đó, SLSS là phương pháp cần thiết để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, giúp cải thiện sức khỏe, phòng các dị tật, thậm chí phòng nguy cơ tử vong ở trẻ. Không những thế, SLSS còn giúp phát hiện trẻ có mang gen gây bệnh hay không.

Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp phát hiện sớm trẻ RLCHBS - ảnh 1

Sàng lọc chuyển hóa hiện mới được thực hiện ở Bệnh viện Nhi TW (ảnh minh họa: Internet)

Hiện nay, SLSS có thể giúp phát hiện một số loại RLCHBS như:

- Rối loạn chuyển hóa đường: Đây là dạng rối loạn cực hiếm với tỷ lệ mắc bệnh là 1/40.000 trẻ. Nếu không được chẩn đoán sớm, galactose (một loại đường có trong sữa) sẽ bị tích tụ trong máu khiến cơ thể trẻ ‘ngộ độc’ và có thể gây tử vong.

- Rối loạn chuyển hóa acid béo: Đây là dạng RLCHBS khiến cơ thể trẻ không thể dung nạp acid béo, do đó dễ gây hạ đường huyết, hôn mê và tử vong.

- Bệnh phenyceton niệu (Phenylketonuria – PKU): Trẻ mắc PKU sẽ không thể sử dụng acid amin phenylalanine để tạo thành protein. Do đó, protein sẽ tích lũy trong máu, khiến hệ thần kinh bị tổn thương, ảnh hưởng đến phát triển tâm thần và khả năng học tập của trẻ. Bệnh phenyceton niệu cũng là dạng RLCHBS cực hiếm, 10.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh.

Bên cạnh đó, SLSS còn phát hiện được một số căn bệnh nguy hiểm khác như: Suy giáp bẩm sinh (tỷ lệ mắc bệnh 1/3.500 trẻ sơ sinh), bệnh xơ nang (tỷ lệ mắc bệnh 1/ 2.500 trẻ), thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh…

Công tác SLSS tại Việt Nam

Nhận thấy tầm quan trọng của công tác SLSS, năm 2007 Việt Nam chính thức triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh ở 20 tỉnh/thành phố trên cả nước kết hợp hàng loạt dự án hỗ trợ nâng cao dịch vụ sàng lọc sơ sinh.

Tuy nhiên, hiện nay, ở nước ta, ước tính chỉ khoảng 1% số trẻ sinh ra được chẩn đoán, sàng lọc. Điều này khiến số trẻ ra đời bị dị tật bẩm sinh tại Việt Nam mỗi năm lên tới 22.000 – 30.000 trẻ.

Khó khăn về cơ sở y tế là một trong những nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này. Không phải bệnh viện nào cũng có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Bệnh viện phụ sản Hà Nội đã làm thí điểm và chi phí 1 số xét nghiệm với giá có thể chấp nhận được: từ 500-700.000 đồng.

Hiện cả nước mới chỉ có Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc chuyển hóa, chẩn đoán và điều trị, quản lý bệnh nhi.

Ngoài ra, hiện nay, người dân vẫn chưa nhận thức được tầm quan trọng của SLSS. Không ít người vẫn cho rằng gia đình không có ai bị bệnh thì con, cháu không thể mắc bệnh. Trong khi đó, dị tật bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân như sai lệch di truyền, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với môi trường độc hại khi mang thai…

SLSS không gây tốn kém, phương pháp không phức tạp nhưng lại có ý nghĩa quan trọng và hiệu quả lớn đối với từng gia đình và cả xã hội. Do đó, bên cạnh những nỗ lực của Chính phủ và Bộ Y tế trong việc xã hội hóa SLSS, người dân cũng cần hiểu được ý nghĩa của SLSS và chủ động tham gia.

Hà Vân

Theo Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng trẻ

Sống khỏe - 01/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện sớm để cứu tính mạng trẻ

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một chuỗi bệnh được hình thành khi trẻ còn trong bào thai và đặc biệt nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời.

Chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 08/05

Chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trường hợp trẻ không có khả năng hấp thụ đạm thì cần phải hạn chế ăn thực phẩm chứa nhiều đạm.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Sống khỏe - 10/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Hầu hết các bệnh nhi này đã tử vong hoặc chịu di chứng nặng nề do phát hiện muộn.

Video có thể bạn quan tâm

  

Chuyên gia đầu ngành tư vấn về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (P1)

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ Y tế) trực tiếp tư vấn về Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tin cùng chuyên mục

BS Nguyễn Văn An: Mặt đỏ, mũi xanh khi uống bia có nguy hiểm?

Sống khỏe - 18/05

BS Nguyễn Văn An: Mặt đỏ, mũi xanh khi uống bia có nguy hiểm?

Đỏ mặt khi uống rượu, bia là phản ứng xảy ra với khá nhiều người.

Ngủ nghiêng trái, nghiêng phải hay nằm thẳng là tốt?

Sống khỏe - 18/05

Ngủ nghiêng trái, nghiêng phải hay nằm thẳng là tốt?

Ngoài thời gian ngủ sớm hay muộn thì tư thế nằm cũng có ảnh hưởng rất lớn với sức khoẻ…

Ung thư thanh quản đến gần từng ngày vì khói thuốc

Sống khỏe - 18/05

Ung thư thanh quản đến gần từng ngày vì khói thuốc

Những người hút thuốc lá có nguy cơ phát triển loại ung thư này cao hơn người không hút.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Sống khỏe - 17/05

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sao phải chữa trị suốt đời?

Những trường hợp sống sót cũng gặp nhiều khó khăn trong điều trị do hạn chế về biện pháp y học và phải sử dụng các sản phẩm hỗ trợ suốt đời.

Những ai rất dễ bị đột quỵ ngày nắng mùa hè?

Sống khỏe - 17/05

Những ai rất dễ bị đột quỵ ngày nắng mùa hè?

Đột quỵ do nắng nóng là bệnh nguy hiểm, có thể dẫn tới tử vong.

Tin mới

Trong 1 tuần có thêm 14 ca mắc tay chân miệng: Đây là dấu hiệu bệnh tay chân miệng và việc cha mẹ cần làm ngay để phòng bệnh cho con

Sống khỏe - 21/05

Trong 1 tuần có thêm 14 ca mắc tay chân miệng: Đây là dấu hiệu bệnh tay chân miệng và việc cha mẹ cần làm ngay để phòng bệnh cho con

Thời tiết đã vào mùa hè là điều kiện thuận lợi cho virus, vi khuẩn gây bệnh phát triển, trong khi đó có cả bệnh tay chân miệng.

Mang 3 thai trong bụng, mẹ háo hức chờ phút giây được gặp con mà không hề biết chuyện động trời này sẽ xảy ra

Sống khỏe - 21/05

Mang 3 thai trong bụng, mẹ háo hức chờ phút giây được gặp con mà không hề biết chuyện động trời này sẽ xảy ra

Trong suốt nhiều tuần liền mang thai người mẹ không hề lường trước được sự việc đáng sợ này.

Người Nhật coi mùi cơ thể là hành vi 'quấy rối nơi công sở' và chỉ ra những cách khắc phục

Sống khỏe - 21/05

Người Nhật coi mùi cơ thể là hành vi 'quấy rối nơi công sở' và chỉ ra những cách khắc phục

Trong văn phòng làm việc có thể ẩn chứa vô số thứ mùi từ vật dụng, đồ ăn hay rác thải... Và mùi cơ thể từ đồng nghiệp cũng đang trở thành một vấn đề khó nói thành lời, đặc biệt là mỗi khi hè tới.

Bài tập quỳ gối ngửa sau: 15 phút mỗi ngày để giúp săn cơ bụng và phần đùi trước cực hiệu quả

Sống khỏe - 21/05

Bài tập quỳ gối ngửa sau: 15 phút mỗi ngày để giúp săn cơ bụng và phần đùi trước cực hiệu quả

Chưa mất tới 15 phút tập mỗi ngày, động tác này còn tác động vào cột sống giúp giảm tình trạng đau lưng cho các chị em ngồi văn phòng nhiều.

Xem thêm

Video nổi bật