CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Tế bào gốc: Hy vọng mới cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa

Cần biết - 10/08

Bệnh Wolman, Farber, Niemann-Pick, Gaucher, NCL trẻ nhỏ,... đều là những bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền.

Đây là những bệnh hiếm gặp do một gen nào đó hoạt động bất thường. Nguyên nhân của những bệnh này không phải do tác động nào đó của người mẹ trong quá  trình mang thai.

Rối loạn chuyển hóa di truyền có thể được truyền trong gia đình ngay cả khi cha mẹ đều khỏe mạnh. Trẻ có được hai bản sao của gen từ cha mẹ. Trẻ chỉ cần một bản sao của gen hoạt động tốt để có thể khỏe mạnh. Nhưng khi trẻ nhận được hai bản sao gen không hoạt động (một từ mẹ và một từ cha), chúng có thể mắc bệnh chuyển hóa.

Hiếm khi một đứa trẻ nhận được một gen bình thường và một gen không hoạt động, và gen hoạt động bình thường có thể tự bị lỗi. Điều này cũng có thể khiến trẻ phát triển bệnh chuyển hóa.

Ở những trẻ bị bệnh Wolman, bệnh Farber, bệnh Niemann-Pick, bệnh Gaucher hoặc NLC trẻ nhỏ:

- Cơ thể không sản sinh đủ một hóa chất nào đó (gọi là enzyme) cần thiết để phân hủy hay biến đổi các phân tử chất béo.

- Vì cơ thể không thể phân hủy các phân tử chất béo một cách hiệu quả, một lượng độc hại của các phân tử này tích tụ trong cơ thể và gây tổn hại nội tạng.

Điều trị cho trẻ bị RLCH bẩm sinh hiếm gặp - ảnh 1

Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do gen không hoạt động hoặc gen bị lỗi gây ra (Ảnh minh họa: internet)

Với trẻ bị hội chứng Hunter hoặc hội chứng Sanfilippo:

- Cơ thể không sản sinh đủ một hóa chất nào đó (gọi là enzyme) cần thiết cho việc phân hủy và biến đổi đường.

- Vì cơ thể không thể phân hủy các phân tử đường một cách hiệu quả, một lượng có hại các phân tử này tích tụ trong cơ thể và gây tổn hại nội tạng.

Với phương pháp ghép tế bào gốc để điều trị các bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp, các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được đưa vào cơ thể của trẻ. Các tế bào máu khỏe mạnh phát triển từ tế bào gốc này. Hy vọng những tế bào máu mới có thể cung cấp những enzyme bị thiếu mà cơ thể của trẻ cần dùng.

Ở những trẻ mắc bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp có thể tổn hại não và tủy sống, hy vọng cấy ghép tế bào gốc có thể ngăn ngừa tổn thương này nếu được phẫu thuật sớm. Ghép tế bào gốc không thể hồi phục những tổn thương đã xảy ra.

Dưới đây là những mô tả ngắn gọn về các bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp:

Bệnh Wolman

Bệnh Wolman xuất hiện trong một vài tuần đầu sau sinh. Bệnh gây ra lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong gan, nách, tủy xương, ruột non và tuyến thượng thận. Trẻ bị bệnh Wolman không thể hấp thu các chất dinh dưỡng, gây suy dinh dưỡng nặng. Trẻ bị bệnh này thường không sống qua được 6 tháng đến 1 năm.

Bệnh Farber tuýp 2 và 3

Bệnh Farber tuýp 2 và 3 xuất hiện trong một vài tuần đầu sau sinh. Bệnh này gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là ở các khớp. Các phân tử chất béo cũng có thể tích tụ trong não và tủy sống. Tuýp 2 và 3 là những dạng nhẹ của bệnh Farber. Trẻ mắc một trong hai dạng bệnh này có thể sống đến tuổi thiếu niên.

Điều trị cho trẻ bị RLCH bẩm sinh hiếm gặp - ảnh 2

Những trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp thường không sống được quá tuổi niên thiếu (Ảnh minh họa: Internet)

Bệnh Niemann-Pick tuýp A

Bệnh Niemann-Pick tuýp A sẽ xuất hiện trong những tháng đầu sau sinh. Bệnh gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong gan, nách, phổi, tủy xương và não. Tuýp A là dạng nặng nhất của bệnh Niemann-Pick, và trẻ bị bệnh này thường không sống quá 3 tuổi.

Bệnh Gaucher tuýp 3

Bệnh Gaucher tuýp 3 có thể xuất hiện ở bất cứ thời điểm nào của tuổi nhũ nhi hoặc thanh thiếu niên. Bệnh gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong gan, nách, phổi, tủy xương và não. Trẻ bị bệnh Gaucher tuýp 3 có thể sống đến tuổi trưởng thành.

NCL trẻ nhỏ

NCL trẻ nhỏ xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Bệnh gây ra một lượng phân tử chất béo độc hại tích tụ trong các tế bào ở não hoặc mắt và đôi khi ở da, cơ bắp và các mô khác của trẻ. Trẻ bị bệnh này thường không sống qua 6 đến 13 tuổi.

Hội chứng Hunter

Hội chứng Hunter xuất hiện ở trẻ từ 18 tháng tuổi và ảnh hưởng phần lớn ở các bé trai. Bệnh gây ra một lượng phân tử đường độc hại tích tụ trong các tế bào, máu, các mô giữa nội tạng và xương của trẻ. Hội chứng Hunter có nhiều dạng nặng và nhẹ. Dạng bệnh nặng thường xuất hiện trong lứa tuổi nhũ nhi (sớm nhất là 18 tháng tuổi) và gây ra những khuyết tật về tâm thần. Trẻ bị hội chứng Hunter nặng thường sống được 10-20 năm. Các dạng nhẹ xuất hiện muộn hơn ở trẻ em hoặc thiếu niên. Trẻ mắc hội chứng Hunter nhẹ thường sống được 20-60 năm.

Hội chứng Sanfilippo

Hội chứng Sanfilippo xuất hiện sau năm đầu đời. Bệnh gây ra một lượng phân tử đường độc hại tích tụ trong các tế bào chủ yếu ở não và tủy sống của trẻ. Trẻ mắc bệnh này thường chỉ sống đến tuổi thanh thiếu niên.

Vân Doãn (Effectivehealthcare)

Theo Sức khỏe và Đời sống

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Điều nên biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống khỏe - 26/12

Điều nên biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được phát hiện và vẫn còn những loại mới đang tiếp tục được tìm ra.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase

Sống khỏe - 03/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase

Giảm hoạt độ phosphatase (HPP) là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với mức độ biến đổi lâm sàng nghiêm trọng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase (P2)

Sống khỏe - 06/08

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Giảm hoạt độ phosphatase (P2)

Mức độ nặng có thể dao động từ tử vong thời kỳ trước và sau sinh cho tới các vấn đề về răng hoặc gãy xương ở tuổi trưởng thành.

Video có thể bạn quan tâm

  

Tâm sự của bà mẹ có 2 con mắc RLCHBS (P1)

Hãy cùng lắng nghe tâm sự của một gia đình có con mắc chứng bệnh hiếm gặp này (Việt hóa bởi Hà Vân). .

>> Xem 35 nội dung chuyên đề Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Tin cùng chuyên mục

ThS Nguyễn Kiên Cường: Biểu hiện nhận biết bệnh phong

Sống khỏe - 09/08

ThS Nguyễn Kiên Cường: Biểu hiện nhận biết bệnh phong

Bệnh phong (hay còn gọi là bệnh hủi) trước kia là một bệnh được coi là bệnh thuộc tứ chứng nan y.

BSCKII Vũ Thị Lừu: Các trường hợp xảy ra khi liệt nửa người

Sống khỏe - 09/08

BSCKII Vũ Thị Lừu: Các trường hợp xảy ra khi liệt nửa người

Liệt nửa người là hội chứng lâm sàng thường gặp, biểu hiện lâm sàng là sự suy giảm hoặc liệt hoàn toàn nửa người.

Trẻ bị tim bẩm sinh: Chủ yếu do yếu tố môi trường

Sống khỏe - 08/08

Trẻ bị tim bẩm sinh: Chủ yếu do yếu tố môi trường

Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh do yếu tố gen chiếm 10%, còn lại đa số là ảnh hưởng từ môi trường sống gây nên.

BSCKII Vũ Thị Lừu: Triệu chứng bệnh ung thư xương cẳng chân

Sống khỏe - 08/08

BSCKII Vũ Thị Lừu: Triệu chứng bệnh ung thư xương cẳng chân

Đây là dạng ung thư xương phổ biến nhất ở nam thiếu niên, thường xuất hiện trong giai đoạn dậy thì.

BS Nguyễn Thị Hòa: Điều trị liệt dây thần kinh VII ngoại biên

Sống khỏe - 08/08

BS Nguyễn Thị Hòa: Điều trị liệt dây thần kinh VII ngoại biên

Liệt dây thần kinh VII ngoại biên là một bệnh gặp tương đối phổ biến trên lâm sàng, chiếm 2,95% bệnh thần kinh.

Tin mới

Lô thuốc vị thuốc Đan Sâm bị ngừng sử dụng không đảm bảo chất lượng

Sống khỏe - 1h25 phút trước

Lô thuốc vị thuốc Đan Sâm bị ngừng sử dụng không đảm bảo chất lượng

Sở Y tế Hà Nội vừa có văn bản gửi Bệnh viện đa khoa Thanh Nhàn, Công ty Cổ phần dược phẩm Khang Minh thông báo về việc xử lý thuốc không đạt tiêu chuẩn chất lượng.

Đến viện mổ sỏi thận, bà mẹ sốc nặng khi được chẩn đoán mang thai đôi nhưng khi đẻ cả gia đình và ê-kíp bác sĩ ngỡ ngàng

Sống khỏe - 1h42 phút trước

Đến viện mổ sỏi thận, bà mẹ sốc nặng khi được chẩn đoán mang thai đôi nhưng khi đẻ cả gia đình và ê-kíp bác sĩ ngỡ ngàng

Khi nhập viện để phẫu thuật bà mẹ này vẫn cứ đinh ninh rằng mình đang bị sỏi thận, thế nhưng sự thật đằng sau khiến gia đình cô ngỡ ngàng.

'Đang yên đang lành tự dưng có em', nỗi lòng chẳng biết tỏ cùng ai của những đứa trẻ vừa chập chững biết đi đã 'bị' lên chức

Sống khỏe - 2h38 phút trước

'Đang yên đang lành tự dưng có em', nỗi lòng chẳng biết tỏ cùng ai của những đứa trẻ vừa chập chững biết đi đã 'bị' lên chức

Những gia đình đẻ dày hẳn chẳng còn xa lạ gì cảnh 2 anh em hay 2 chị em gần tuổi nhau chí chóe, chành chọe không ngừng.

Không thể tin nổi, hóa ra món sườn heo hun khói lại dễ làm đến thế!

Sống khỏe - 2h39 phút trước

Không thể tin nổi, hóa ra món sườn heo hun khói lại dễ làm đến thế!

Hương vị của món sườn heo hun khói tuy không cầu kì xa hoa nhưng đủ khiến cả xóm phải trầm trồ và nhắc nhớ mãi!

Bộ Y tế: Hạn chế thấp nhất lượng phụ gia có trong thực phẩm

Sống khỏe - 2h39 phút trước

Bộ Y tế: Hạn chế thấp nhất lượng phụ gia có trong thực phẩm

Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 24/2019/TT-BYT quy định về quản lý và sử dụng Phụ gia thực phẩm. Tại Thông tư này, Bộ Y tế yêu cầu phải hạn chế mức thấp nhất lượng phụ gia thực phẩm và việc sử dụng phụ gia phải đảm bảo không làm thay đổi bản chất của thực phẩm.

Xem thêm

Video nổi bật