CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Tiến bộ trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nuôi dạy con - 19/10

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần kinh vĩnh viễn, tàn tật và là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có nhiều cách phân loại, nhưng phổ biến là phân loại theo ứng dụng trong điều trị. Gồm có các nhóm như sau:

Tiến bộ trong điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

Hiện nay, nhiều trẻ bị mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn phát triển thể chất và trí tuệ bình thường (Ảnh Internet)

Các bệnh gây độc cho cơ thể: Nhóm này có biểu hiện đặc trưng, khi các chất dinh dưỡng vào cơ thể mà không chuyển hóa được thành chất cuối cùng, tích tụ lại và gây độc cho các bộ phận của cơ thể.

Nhóm rối loạn gây tăng axit amin, axit hữu cơ. Rối loạn chu trình urê do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành urê (amoniac là sản phẩm đào thải của quá trình chuyển hóa protein) gây độc cho thần kinh.

Nhóm khiếm khuyết tạo năng lượng cho cơ thể;

Nhóm tích tụ phân tử có trọng lượng phân tử lớn.

Nhóm rối loạn chuyển hóa đã điều trị được

Nhóm chữa được và khắc phục được ở mức độ người bệnh có thể phát triển thể chất và trí tuệ bình thường, thậm chí nhiều bệnh nhân lớn lên sinh con là nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin. Nhóm này chỉ cần phát hiện sớm, áp dụng chế độ ăn phù hợp, thậm chí một số nhóm bệnh chỉ đơn giản chỉ dùng thêm vitamin B1, B6, B12.

Nhóm thứ 2: Bệnh lí gây độc tăng các sản phẩm chuyển hóa trung gian dở dang, không được chuyển hóa thành sản phẩm cuối cùng: Bệnh lí tăng axit hữu cơ máu.

Nếu được sàng lọc sớm, có các phương pháp dự phòng, cha mẹ chỉ cần thực hiện chế độ ăn theo khoa học thì gần như biểu hiện điển hình của bệnh không xuất hiện. Như vậy, rối loạn chuyển hóa này cũng không để lại di chứng nặng nề, tránh được tử vong.

Nhóm rối loạn chuyển hóa còn hạn chế trong phương pháp điều trị

Nhóm bệnh ứ đọng nhiều phân tử lớn làm tổn thương các cơ quan, từ thần kinh trung ương, gan, lách, dây chằng… . Đây là rối loạn chuyển hóa dự trữ thể tiêu bào gây tổn thương tế bào, hiện nay vẫn còn nhiều hạn chế trong điều trị.

Tuy vậy, đây là tiến bộ lớn nhất của di truyền học, tức là người ta sản xuất được enzym thay thế. Hiện nay, y học đã áp dụng enzym thay thế cho 8 loại rối loạn chuyển hóa.

Rối loạn chuyển hóa này còn có thể ghép tế bào gốc, ghép tủy, thậm chí một số bệnh được khuyến cáo ghép tế bào gốc cấp cứu trước 2 tuổi.

Nếu được áp dụng các phương pháp hiện đại nhưng có giá thành khá đắt đỏ này thì các bé mắc rối loạn chuyển hóa được cứu sống.

Nhóm thiếu hụt khiếm khuyết về sản xuất năng lượng là rối loạn chuyển hóa khó điều trị. Loại rối loạn này thiếu enzym tạo năng lượng, tạo ti thể. Nhóm rối loạn chuyển hóa này chỉ điều trị bảo tồn, tránh tái phát nặng, không gây biến chứng, chứ không chữa được hoàn toàn.

Hiện ở Việt Nam đã có thiết bị để sàng lọc được 50 loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ giọt máu ở gót chân. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời giúp trẻ có cơ hội sống, không bị di chứng và phát triển bình thường.

(Ảnh Internet)

(Thông tin được kiểm duyệt bởi Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế)

Theo Ph. Thanh/Suckhoedoisong.vn

Miễn cước lưu lượng 3G/4G khi đọc, tra cứu 700 bệnh và xem hàng nghìn video về sức khỏe. Soạn tin SK7 gửi 5005 (5.000đ/tuần) hoặc Bấm Tại đây!

Tin liên quan

Nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ mùi

Sống Khỏe - 02/10

Nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ mùi

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiện đã phát hiện hơn 1000 bệnh.

Các biện pháp phòng tránh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sống Khỏe - 16/10

Các biện pháp phòng tránh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trung bình, mỗi năm khoảng 60 - 70 cháu được chẩn đoán bệnh đến từ nhiều tỉnh thành, những năm gần đây, tại miền Trung và miền Nam cũng phát hiện được nhiều ca mắc bệnh.

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Nguyên tắc điều trị và chăm sóc

Sống Khỏe - 18/10

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Nguyên tắc điều trị và chăm sóc

Rối loạn chuyển hóa do di truyền hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được phát hiện ngày càng tăng và là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp.

Video có thể bạn quan tâm

  

[Video] Tư vấn trực tiếp: Cần phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - (P1)

Chương trình diễn ra vào 9h30 đến 10h30 ngày 4/10/2017 với sự đồng hành của chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực này: Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tin cùng chuyên mục

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Sống Khỏe - 13/10

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

Lý do của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW giải đáp.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Sống Khỏe - 13/10

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bú mẹ

Các dấu hiệu chủ yếu thường gặp ở các bệnh RLCHBS là nôn, kém ăn, li bì, hôn mê.

Hy hữu: Thai phụ suýt chết vì đứa bé trong bụng đá rách tử cung

Sống Khỏe - 12/10

Hy hữu: Thai phụ suýt chết vì đứa bé trong bụng đá rách tử cung

Các bác sĩ đã cố gắng hết sức chạy đua với thời gian để đưa đứa bé ra ngoài trước khi tính mạng của cả hai mẹ con bị đe dọa.

Thực hư quan niệm 'nằm than tốt cho phụ nữ mới sinh'

Sống Khỏe - 09/10

Thực hư quan niệm 'nằm than tốt cho phụ nữ mới sinh'

Nhiều người cho rằng sưởi than giúp mẹ và bé cứng cáp, song bác sĩ khuyến cáo phương pháp này rất có hại cho sức khỏe.

Bác sĩ phẫu thuật của Angelina Jolie đưa ra lời khuyên phòng ngừa ung thư vú khiến nhiều người bất ngờ

Sống Khỏe - 08/10

Bác sĩ phẫu thuật của Angelina Jolie đưa ra lời khuyên phòng ngừa ung thư vú khiến nhiều người bất ngờ

Bác sĩ phẫu thuật của Angelina Jolie đã khuyến cáo phụ nữ ăn nhiều đậu nành và các loại trái cây cũng như làm việc nhà để phòng ngừa bệnh ung thư này.

Tin mới

Sự đồng điệu vợ chồng

Sống khỏe - 2h13 phút trước

Sự đồng điệu vợ chồng

Chuyện chăn gối vợ chồng, yếu tố đồng điệu là không thể thiếu được. Tuy nhiên, để có được điều đó không thật đơn giản.

Có thuốc dự phòng cúm?

Sống khỏe - 2h40 phút trước

Có thuốc dự phòng cúm?

Hiện nay, chưa có bất kỳ một loại thuốc nào đặc trị hay tiêu diệt virut nói chung và virut cúm nói riêng.

Thuốc cầm tiêu chảy, nên dùng khi nào?

Sống khỏe - 2h40 phút trước

Thuốc cầm tiêu chảy, nên dùng khi nào?

Thuốc có chứa thành phần diosmectite thường được dùng để trị tiêu chảy cấp. Tiêu chảy cấp tính chỉ là triệu chứng do nhiều nguyên nhân gây ra.

3 tiến sĩ VN ở nước ngoài bóc trần loại tế bào gốc đắt 'cắt cổ’ với người tiêu dùng Việt

Sống khỏe - 2h40 phút trước

3 tiến sĩ VN ở nước ngoài bóc trần loại tế bào gốc đắt 'cắt cổ’ với người tiêu dùng Việt

1 hộp thuốc viên được quảng cáo chứa tế bào gốc nhau thai cừu nhập từ New Zealand có giá đến 10 triệu đồng, dùng trong 1 tháng và phải dùng liên tục, được không ít người lùng mua.

Người bệnh khi dùng thuốc chống động kinh: Tuyệt đối tuân theo chỉ định

Sống khỏe - 2h40 phút trước

Người bệnh khi dùng thuốc chống động kinh: Tuyệt đối tuân theo chỉ định

Động kinh là một chứng bệnh của hệ thần kinh do xáo trộn lặp đi lặp lại của một số nơron trong vỏ não tạo nhiều triệu chứng rối loạn thần kinh hệ như:

Xem thêm

Video nổi bật